Дистальные наследственные двигательные нейронопатии - Distal hereditary motor neuronopathies - Wikipedia

Дистальные наследственные двигательные нейронопатии (дистальный HMN, dHMN), иногда также называемый дистальные наследственные моторные невропатии, являются генетически и клинически гетерогенной группой болезни двигательных нейронов которые являются результатом генетических мутации в различных гены и характеризуются дегенерацией и потерей двигательный нейрон ячейки в передний рог спинного мозга и последующие мышцы атрофия.^{[нужна цитата ]}

Хотя их сложно отличить от наследственные моторные и сенсорные невропатии на клиническом уровне dHMN считаются отдельным классом нарушений.

Другая распространенная система классификации группирует многие DHMN под заголовком спинальные мышечные атрофии.

Классификация

В 1993 г. A. E. Hardnig предложил классифицировать наследственные двигательные невропатии на семь групп в зависимости от возраста начала, способа наследования и наличия дополнительных признаков. Эта первоначальная классификация была с тех пор широко принята и расширена и в настоящее время выглядит следующим образом:^[1][2]

Тип	OMIM	Ген	Locus	Наследование	Общие названия и характеристики
DHMN1	182960	?	7q34 – q36	Аутосомно-доминантный	Аутосомно-доминантная ювенильная дистальная мышечная атрофия позвоночника Ювенильное начало
DHMN2A	158590	HSPB8	12q24.23	Аутосомно-доминантный	Аутосомно-доминантная дистальная мышечная атрофия позвоночника Начало у взрослых. Аллельный с Болезнь Шарко – Мари – Зуба тип 2F
DHMN2B	608634	HSPB1	7q11.23	Аутосомно-доминантный	Начало у взрослых
DHMN2C	613376	HSPB3	5q11.2	Аутосомно-доминантный
DHMN2D	615575	FBXO38	5q32	Аутосомно-доминантный	Дистальная спинномозговая мышечная атрофия с преобладанием икры Начало в юношеском или взрослом возрасте, медленно прогрессирующее, поражает как проксимальные, так и дистальные мышцы, сначала проявляется слабостью икр, которая переходит в руки
DHMN3 DHMN4	607088	?	11q13	Аутосомно-рецессивный	Дистальная спинальная мышечная атрофия 3 типа DHMN3 - доброкачественная форма: начало у взрослых, медленно прогрессирующее, диафрагмального паралича нет DHMN4 - тяжелая форма: ювенильное начало с диафрагмальный паралич
DHMN5A	600794	ГАРС	7п14.3	Аутосомно-доминантный	Дистальная спинальная мышечная атрофия ВА типа Преобладание верхних конечностей при спастичности нижних конечностей Локус и фенотип перекрываются с CMT -2D и САУ -17
DHMN5B	614751	REEP1	2п11.2	Аутосомно-доминантный	Дистальная спинномозговая мышечная атрофия VB типа Локус и фенотип перекрываются с САУ -31
DHMN6	604320	IGHMBP2	11q13.3	Аутосомно-рецессивный	Дистальная спинальная мышечная атрофия 1 типа (DSMA1); спинальная мышечная атрофия с респираторным дистресс-синдромом 1 типа (SMARD1) Начало в младенчестве, тяжелое, с диафрагмальной недостаточностью
DHMN7A	158580	SLC5A7	2q12.3	Аутосомно-доминантный	Спинальная мышечная атрофия с параличом голосовых связок; Миопатия Харпера – Юнга Младенец с параличом голосовых связок
DHMN7B	607641	DCTN1	2п13.1	Аутосомно-доминантный	Начало у взрослых с параличом голосовых связок и слабостью лица
DHMN8	600175	TRPV4	12q24.11	Аутосомно-доминантный	Врожденная дистальная мышечная атрофия позвоночника Поражает преимущественно дистальные мышцы нижних конечностей, непрогрессирующее, редко
DHMNJ	605726	SIGMAR1	9п13.3	Аутосомно-рецессивный	Дистальная спинномозговая мышечная атрофия 2 типа; Спинальная мышечная атрофия по типу Джераша Ювенильное начало с пирамидальными признаками

Примечание: акроним HMN также используется взаимозаменяемо с DHMN.

Смотрите также

• Заболевание двигательных нейронов
• Наследственные моторные и сенсорные невропатии
• Спинальные мышечные атрофии
• Болезнь Шарко – Мари – Зуба
• Наследственная спастическая параплегия

Рекомендации

1. Ироби, Дж; De Jonghe, P; Тиммерман, V (2004). «Молекулярная генетика дистальных наследственных двигательных невропатий». Молекулярная генетика человека. 13 (приложение 2): R195 – R202. Дои:10,1093 / hmg / ddh226. PMID  15358725.
2. Шерер, СС (2006). «Поиск причин наследственных невропатий». Архив неврологии. 63 (6): 812–6. Дои:10.1001 / archneur.63.6.812. PMID  16769861.