Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 2 типа - X-linked spinal muscular atrophy type 2
| Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 2 типа | |
|---|---|
| Другие имена | Спинальная мышечная атрофия при артрогрипозе |
 | |
| Это состояние наследуется рецессивным образом с Х-хромосомой. | |
| Специальность | Неврология |
Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 2 типа (SMAX2, XLSMA), также известный как множественный врожденный артрогрипоз X-сцепленный тип 1 (AMCX1) - редкое неврологическое заболевание, приводящее к смерти двигательные нейроны в передний рог спинного мозга приводит к генерализованному истощению мышц (атрофия ). Заболевание вызывается мутация в UBA1 ген и передается в Х-сцепленный рецессивный отношение матерей-носителей к больным сыновьям.[1][2]
У заболевших младенцев наблюдается общая мышечная слабость, слабый плач и гибкие конечности; следовательно, это состояние обычно проявляется при рождении или даже до него. Симптомы напоминают более тяжелые формы более распространенных спинальная мышечная атрофия (SMA); однако SMAX2 вызван другим генетический дефект и только генетическое тестирование можно правильно определить болезнь.[нужна цитата ]
Расстройство обычно приводит к летальному исходу в младенчестве или раннем детстве из-за прогрессирующего нарушение дыхания, хотя сообщалось о дожитии до подросткового возраста.[3] Как и многие генетические нарушения, лекарства от SMAX2 не существует. Подходящее паллиативная помощь может повысить качество жизни и продлить жизнь.[нужна цитата ]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Ramser, J .; Ahearn, M.E .; Ленский, Ц .; Яриз, К. О .; Hellebrand, H .; Von Rhein, M .; Clark, R.D .; Schmutzler, R.K .; Lichtner, P .; Hoffman, E.P .; Meindl, A .; Баумбах-Рирдон, Л. (2008). «Редкие пропущенные и синонимичные варианты в UBE1 связаны с Х-связанной детской спинной мышечной атрофией». Американский журнал генетики человека. 82 (1): 188–193. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.09.009. ЧВК 2253959. PMID 18179898.
- ^ Dressman, D .; Ahearn, M.E .; Яриз, К. О .; Basterrecha, H .; Мартинес, Ф .; Палау, Ф .; Barmada, M. M .; Clark, R.D .; Meindl, A .; Вирт, Б .; Hoffman, E.P .; Баумбах-Рирдон, Л. (2007). «Х-сцепленная детская спинальная мышечная атрофия: клиническое определение и молекулярное картирование». Генетика в медицине. 9 (1): 52–60. Дои:10.1097 / GIM.0b013e31802d8353. PMID 17224690.
- ^ Кобаяши, H .; Baumbach, L .; Matise, T. C .; Скьяви, А .; Гринберг, Ф .; Хоффман, Э. (1995). «Ген тяжелой летальной формы Х-сцепленного артрогрипоза (Х-сцепленная детская спинальная мышечная атрофия) отображается на хромосоме человека Xp11.3 – q11.2». Молекулярная генетика человека. 4 (7): 1213–1216. Дои:10.1093 / hmg / 4.7.1213. PMID 8528211.
дальнейшее чтение
- Dlamini, N .; Josifova, D. J .; Пейн, С. М. Л .; Wraige, E .; Pitt, M .; Мерфи, А. Дж .; King, A .; Бук, С .; Smith, F .; Abbs, S .; Сьюри, С .; Jacques, T. S .; Юнгблут, Х. (2013). «Клинические и невропатологические особенности Х-сцепленной спинальной мышечной атрофии (SMAX2), связанной с новой мутацией в гене UBA1». Нервно-мышечные расстройства. 23 (5): 391–398. Дои:10.1016 / j.nmd.2013.02.001. PMID 23518311.
- Baumbach-Reardon L .; Sacharow S .; Ахерн М. Э. «Спинальная мышечная атрофия, Х-хромосомный детский возраст». 30 октября 2008 г. [Обновлено 13 сентября 2012 г.]. В: Pagon R. A .; Adam M. P .; Ardinger H.H .; и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993–2014 гг. Доступна с: www
.ncbi ..nlm .Национальные институты здравоохранения США .gov / книги / NBK2594
внешняя ссылка
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
 | Эта статья о заболевании, влияющем на нервную систему, является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |