Множественная семейная трихоэпителиома - Multiple familial trichoepithelioma
| Множественная семейная трихоэпителиома | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Брука – Шпиглера и Cysticum аденоидная эпителиома |
| Специальность | Дерматология |
Множественная семейная трихоэпителиома это кожное заболевание, характеризующееся множественными кистозными и твердыми узелками, появляющимися на лице.[1]:672
Классификация
Классификация этого синдрома сложна. Известно, что три состояния вызываются мутациями в CYLD ген: синдром Брука-Шпиглера, множественная семейная трихоэпителиома и семейный цилиндроматоз. Клинически они различны, но, по-видимому, возникают в результате мутаций одного и того же гена.
Типы включают:
| Тип | OMIM | Ген | Locus |
|---|---|---|---|
| MFT1 | 601606 | CYLD | 16q12-q13 |
| MFT2 | 612099 | ? | 9п21 |
Синдром Брука – Шпиглера
Синдром Брука – Шпиглера (назван в честь дерматологов Генри Амброуз Гранди Брук и Эдуард Шпиглер )[2] это состояние, при котором из кожных структур развиваются множественные кожные опухоли. Опухоли, обычно возникающие при этом синдроме, включают: спираденомы, трихоэпителиомы, и цилиндромы. Опухоли обычно доброкачественные, но могут становиться злокачественными. Пораженные люди также подвержены повышенному риску развития опухолей в тканях, отличных от кожи, особенно доброкачественных или злокачественных опухолей слюнных желез.
Опухоли по Брук-Шпиглеру обычно появляются в раннем взрослом возрасте и чаще всего обнаруживаются на голове и шее. В тяжелых случаях опухоли могут повлиять на зрение или слух. Они могут уродовать и способствовать депрессии или другим психологическим проблемам. По неясным причинам женщины часто страдают более серьезно, чем мужчины.
Брук-Шпиглер встречается редко, и его точная частота неизвестна.
Он наследуется по аутосомно-доминантному типу.[3]
Смотрите также
- Трихофолликулома
- Список кожных заболеваний
- Список кожных новообразований, связанных с системными синдромами
Рекомендации
- ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Дорланд, В. А. Ньюман (2020). Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир.
- ^ http://omim.org/entry/605041