PRRT2 - PRRT2 - Wikipedia

PRRT2
Идентификаторы
ПсевдонимыPRRT2, BFIC2, BFIS2, DSPB3, DYT10, EKD1, FICCA, ICCA, IFITMD1, PKC, трансмембранный белок, богатый пролином 2
Внешние идентификаторыOMIM: 614386 MGI: 1916267 ГомолоГен: 114328 Генные карты: PRRT2
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение PRRT2
Геномное расположение PRRT2
Группа16p11.2Начинать29,811,382 бп[1]
Конец29,815,892 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001256442
NM_001256443
NM_145239

NM_001102563

RefSeq (белок)

NP_001243371
NP_001243372
NP_660282

NP_001096033

Расположение (UCSC)Chr 16: 29.81 - 29.82 МбChr 7: 127.02 - 127.02 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Трансмембранный белок, богатый пролином 2 это белок что у людей кодируется PRRT2 ген.[5]

Структура и распределение тканей

Этот ген кодирует трансмембранный белок содержащий пролин -богатый домен в своем N-концевой половина. Исследования на мышах показывают, что он преимущественно экспрессируется в головном и спинном мозге на эмбриональной и постнатальной стадиях.[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с рядом двигательных нарушений, чаще всего пароксизмальная кинезигенная дискинезия где примерно в 1/3 случаев будут обнаружены мутации в PRRT2.[6][7] Это также было связано с эпизодическими атаксия, и, в частности, в сочетании с различными видами эпилепсии.[8]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167371 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045114 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: трансмембранный белок, богатый пролином 2». Получено 2011-11-26.
  6. ^ Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Lin Y, Murong SX, Xu J, Wang N, Wu ZY (ноябрь 2011 г.) ). «Секвенирование экзома идентифицирует усекающие мутации в PRRT2, которые вызывают пароксизмальную кинезигенную дискинезию». Нат Жене. 43 (12): 1252–5. Дои:10.1038 / нг.1008. PMID  22101681. S2CID  16129198.
  7. ^ Ли Дж, Чжу Х, Ван Х, Сунь В, Фэн Би, Ду Т, Сун Би, Ниу Ф, Вэй Х, Ву Х, Донг Л., Ли Л, Цай Х, Ван И, Лю И (февраль 2012 г.) «Целевое геномное секвенирование определяет мутации PRRT2 как причину пароксизмального кинезигенного хореоатетоза». J. Med. Genet. 49 (2): 76–8. Дои:10.1136 / jmedgenet-2011-100635. ЧВК  3261727. PMID  22131361.
  8. ^ Папандреу А., Данти FR, Сполл Р., Леуцци В., Мктаг А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетической эпилепсии». Медицина развития и детская неврология. 62 (2): 178–191. Дои:10.1111 / dmcn.14407. PMID  31784983. S2CID  208498567.

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.