Пейвакин - Pejvakin

PJVK
Идентификаторы
Псевдонимы	PJVK, DFNB59, глухота, аутосомно-рецессивный 59, пейвакин
Внешние идентификаторы	OMIM: 610219 MGI: 2685847 ГомолоГен: 19773 Генные карты: PJVK
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q31.2 Начинать 178,451,346 бп[1] Конец 178,461,409 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 C3 Начинать 76,648,476 бп[2] Конец 76,658,556 бп[2]
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	494513	381375
Ансамбль	ENSG00000204311	ENSMUSG00000075267
UniProt	Q0ZLH3	Q0ZLH2
RefSeq (мРНК)	NM_001042702 NM_001353775 NM_001353776 NM_001353777 NM_001353778 NM_001369912	NM_001080711
RefSeq (белок)	NP_001036167 NP_001340704 NP_001340705 NP_001340706 NP_001340707 NP_001356841	NP_001074180
Расположение (UCSC)	Chr 2: 178.45 - 178.46 Мб	Chr 2: 76.65 - 76.66 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пейвакин это белок что у человека кодируется PJVK ген.^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству гастерминов, которое встречается только у позвоночных. Кодируемый белок необходим для правильного функционирования нейронов слухового пути. Дефекты в этом гене являются причиной несиндромальной сенсоневральной глухоты, аутосомно-рецессивного типа 59 (DFNB59). [предоставлено RefSeq, декабрь 2008 г.].

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000204311 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000075267 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Энтрез Джин: Пейвакин". Получено 2020-05-18.

дальнейшее чтение

• Delmaghani S, del Castillo FJ, Michel V, Leibovici M, Aghaie A., Ron U, Van Laer L, Ben-Tal N, Van Camp G, Weil D, Langa F, Lathrop M, Avan P, Petit C (июль 2006 г.) . «Мутации в гене, кодирующем пейвакин, недавно идентифицированный белок афферентного слухового пути, вызывают слуховую невропатию DFNB59». Nat. Genet. 38 (7): 770–8. Дои:10,1038 / ng1829. PMID  16804542. S2CID  2443891.
• Ebermann I, Walger M, Scholl HP, Charbel Issa P, Lüke C, Nürnberg G, Lang-Roth R, Becker C, Nürnberg P, Bolz HJ (июнь 2007 г.). «Усекающая мутация гена DFNB59 вызывает кохлеарное нарушение слуха и центральную вестибулярную дисфункцию». Гм. Мутат. 28 (6): 571–7. Дои:10.1002 / humu.20478. PMID  17301963. S2CID  23186967.
• Collin RW, Kalay E, Oostrik J, Caylan R, Wollnik B, Arslan S, den Hollander AI, Birinci Y, Lichtner P, Strom TM, Toraman B, Hoefsloot LH, Cremers CW, Brunner HG, Cremers FP, Karaguzel A, Kremer H (июль 2007 г.). «Участие мутаций DFNB59 в аутосомно-рецессивном несиндромальном нарушении слуха». Гм. Мутат. 28 (7): 718–23. Дои:10.1002 / humu.20510. PMID  17373699. S2CID  37864188.
• Хашемзаде Чалештори М., Симпсон М.А., Фаррохи Э., Долати М., Хогхуги Рад Л., Амани Гешнигани С., Кросби А.Х. (сентябрь 2007 г.). «Новые мутации в гене пейвакина связаны с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха в иранских семьях». Clin. Genet. 72 (3): 261–3. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2007.00852.x. PMID  17718865. S2CID  12661287.
• Сюй С, Чен З, Лю И, Вэй Кью, Цао Х, Син Дж, Бу Х (октябрь 2008 г.). «[Анализ последовательности гена DFNB59 в китайской семье с доминантно наследственной слуховой нейропатией]». Лин Чунг Эр Би Ян Хоу Тоу Цзин Вай Ке За Чжи (на китайском языке). 22 (19): 880–2. PMID  19160860.
• Талмуд П.Дж., Дренос Ф., Шах С., Шах Т., Палмен Дж., Верзилли К., Гаунт Т.Р., Паллас Дж., Ловеринг Р., Ли К., Касас Дж. П., Софат Р., Кумари М., Родригес С., Джонсон Т., Ньюхаус С.Дж., Доминикзак А. , Самани Нью-Джерси, Колфилд М., Север П., Стэнтон А., Шилдс, округ Колумбия, Падманабхан С., Меландер О, Хасти С., Деллес С., Эбрахим С., Мармот М.Г., Смит Г.Д., Лоулор Д.А., Манро ПБ, Дэй IN, Кивимаки М., Уиттакер Дж., Хамфрис С.Е., Хингорани А.Д. (ноябрь 2009 г.). «Геноцентрические ассоциативные сигналы для липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip». Являюсь. J. Hum. Genet. 85 (5): 628–42. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.014. ЧВК  2775832. PMID  19913121.
• Бейли С.Д., Се С., До Р., Монпетит А., Диас Р., Мохан В., Кивни Б., Юсуф С., Герштейн ХК, Энгерт Дж. К., Ананд С. (октябрь 2010 г.). «Изменения в локусе NFATC2 увеличивают риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании« Оценка снижения диабета с применением рамиприла и препаратов розиглитазона (DREAM) »». Уход за диабетом. 33 (10): 2250–3. Дои:10.2337 / dc10-0452. ЧВК  2945168. PMID  20628086.
• Махди Н., Раббани Б., Вили С., Акбари М. Т., Зейнали С. (октябрь 2010 г.). «Генетические причины несиндромной потери слуха в Иране по сравнению с другими популяциями». J. Hum. Genet. 55 (10): 639–48. Дои:10.1038 / jhg.2010.96. PMID  20739942.
• Borck G, Rainshtein L, Hellman-Aharony S, Volk AE, Friedrich K, Taub E, Magal N, Kanaan M, Kubisch C, Shohat M, Basel-Vanagaite L (сентябрь 2012 г.). «Высокая частота аутосомно-рецессивной потери слуха DFNB59 у изолированного арабского населения в Израиле». Clin. Genet. 82 (3): 271–6. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2011.01741.x. PMID  21696384. S2CID  7014274.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.