Фосфоглюкомутаза 3 - Phosphoglucomutase 3

PGM3
Идентификаторы
Псевдонимы	PGM3, AGM1, IMD23, ​​PAGM, PGM 3, фосфоглюкомутаза 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 172100 MGI: 97566 ГомолоГен: 9205 Генные карты: PGM3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q14.1 Начните 83,161,150 бп[1] Конец 83,193,936 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • внутримолекулярная трансферазная активность, фосфотрансферазы • активность фосфоглюкомутазы • изомеразная активность • связывание ионов магния • связывание ионов металлов • фосфоацетилглюкозаминмутазная активность Сотовый компонент • цитозоль • клеточный компонент Биологический процесс • Процесс биосинтеза UDP-N-ацетилглюкозамина • О-связанное гликозилирование белков • метаболический процесс глюкозамина • N-связанное гликозилирование белка • глюкозо-1-фосфатный метаболический процесс • метаболический процесс органических веществ • сперматогенез • углеводный обмен • кроветворение Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5238	109785
Ансамбль	ENSG00000013375	ENSMUSG00000056131
UniProt	O95394	Q9CYR6
RefSeq (мРНК)	NM_001199917 NM_001199918 NM_001199919 NM_015599 NM_001367286 NM_001367287	NM_001163746 NM_028352
RefSeq (белок)	NP_001186846 NP_001186847 NP_001186848 NP_056414 NP_001354215 NP_001354216	NP_001157218 NP_082628
Расположение (UCSC)	Chr 6: 83.16 - 83.19 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фосфоацетилглюкозамин мутаза является фермент что у людей кодируется PGM3 ген.^[4][5][6]

Клиническое значение

Мутации в PGM3 связаны с врожденное нарушение гликозилирования.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000013375 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Пан Х., Кода Й., Соедзима М., Кимура Х. (август 2002 г.). «Идентификация человеческой фосфоглюкомутазы 3 (PGM3) как N-ацетилглюкозаминфосфатмутазы (AGM1)». Энн Хам Жене. 66 (Пт 2): 139–44. Дои:10.1046 / j.1469-1809.2002.00103.x. PMID  12174217. S2CID  90947429.
5. Ли К., Родригес М., Банерджи Д. (апрель 2000 г.). «Клонирование и характеристика комплементарной ДНК, кодирующей человеческий белок N-ацетилглюкозамин-фосфат-мутазы». Ген. 242 (1–2): 97–103. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00543-0. PMID  10721701.
6. «Энтрез Ген: фосфоглюкомутаза 3 PGM3».
7. Стрэй-Педерсен, А; Backe, P.H .; Sorte, H. S .; Mørkrid, L; Chokshi, N. Y .; Erichsen, H.C .; Гамбин, Т; Elgstøen, K. B .; Bjørås, M; Влодарски, М. З .; Крюгер, М; Jhangiani, S. N .; Музны, Д. М .; Патель, А; Raymond, K. M .; Sasa, G. S .; Krance, R.A .; Martinez, C.A .; Abraham, S.M .; Спекманн, К; Ehl, S; Холл, П; Forbes, L.R .; Merckoll, E; Westvik, J; Нисимура, G; Rustad, C.F .; Abrahamsen, T. G .; Рённестад, А; и другие. (2014). «Мутации PGM3 вызывают врожденное нарушение гликозилирования с тяжелым иммунодефицитом и скелетной дисплазией». Американский журнал генетики человека. 95 (1): 96–107. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.05.007. ЧВК  4085583. PMID  24931394.

дальнейшее чтение

• Чен Ш., Андерсон Дж. Э., Гиблетт ER, Стаматояннопулос Г (1978). «Изоферменты в эритроцитах плодов человека». Являюсь. J. Hematol. 3: 23–8. Дои:10.1002 / ajh.2830030103. PMID  203189. S2CID  19875224.
• Йошида Х., Абе Т, Накамура Ф. (1979). «Исследования частот типов PGM1, PGM3 и Es-D в корнях волос у японцев и определение этих типов в старых корнях волос». Forensic Sci. Int. 14 (1): 1–7. Дои:10.1016/0379-0738(79)90150-6. PMID  468082.
• Маршалл MJ, Нил FE, Голдберг DM (1980). «Изоферменты гексокиназы, 6-фосфоглюконатдегидрогеназы, фосфоглюкомутазы и лактатдегидрогеназы при раке матки». Br. J. Рак. 40 (3): 380–90. Дои:10.1038 / bjc.1979.192. ЧВК  2010033. PMID  508567.
• Канту Дж. М., Ибарра Б. (1982). «Фосфоглюкомутаза: свидетельство нового локуса, экспрессируемого в материнском молоке». Наука. 216 (4546): 639–40. Bibcode:1982Наука ... 216..639C. Дои:10.1126 / science.6461922. PMID  6461922.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Мио Т, ​​Ямада-Окабе Т, Арисава М, Ямада-Окабе Х (2000). «Функциональное клонирование и мутационный анализ кДНК человека для фосфоацетилглюкозаминмутазы: идентификация аминокислотных остатков, необходимых для катализа». Биохим. Биофиз. Acta. 1492 (2–3): 369–76. Дои:10.1016 / S0167-4781 (00) 00120-2. PMID  11004509.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.

внешняя ссылка

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q9CYR6 (Фосфоацетилглюкозамин мутаза мыши) на PDBe-KB.