Варианты, усекающие белок - Protein-truncating variants

Варианты, усекающие белок (PTV) находятся генетические варианты предсказано сократить кодирующая последовательность генов,^[1] такими способами, как остановка мутации.^[2][3][4][5] PTV иногда классифицируется под общим термином "варианты со сдвигом рамки" или "усекающие" (FTV), который включает как PTV, так и варианты ДНК, вызванные мутация сдвига рамки.

Последствия для болезней

Считалось, что варианты, усекающие белок, не связаны с заболеваниями человека,^[2] но недавние исследования предполагают участие PTV в таких заболеваниях, как расстройство аутистического спектра.^[6]

Рекомендации

1. Rivas, M.A .; Пиринен, М .; Конрад, Д. Ф .; Lek, M .; Цанг, Э. К .; Karczewski, K. J .; Maller, J. B .; Кукурба, К. Р .; ДеЛука, Д. С. (2015-05-08). «Влияние предсказанных генетических вариантов с укорочением белка на человеческий транскриптом». Наука. 348 (6235): 666–669. Дои:10.1126 / science.1261877. ISSN  0036-8075. ЧВК  4537935. PMID  25954003.
2. Стенсон, Питер Д .; Морт, Мэтью; Болл, Эдвард V .; Шоу, Кэти; Филлипс, Эндрю Д .; Купер, Дэвид Н. (январь 2014 г.). «База данных мутаций генов человека: создание всеобъемлющего хранилища мутаций для клинической и молекулярной генетики, диагностического тестирования и персонализированной геномной медицины». Генетика человека. 133 (1): 1–9. Дои:10.1007 / s00439-013-1358-4. ISSN  0340-6717. ЧВК  3898141. PMID  24077912.
3. Истон, Дуглас Ф .; Даннинг, Элисон М .; Pharoah, Paul DP; Острандер, Элейн А .; Любен, Роберт; Браун, Джудит; Конрой, Дон М .; Бейнс, Кэролайн; Ахмед, Шахана (2017-11-01). «Редкие варианты, усекающие белок в ATM, CHEK2 и PALB2, но не в XRCC2, связаны с повышенным риском рака груди». Журнал медицинской генетики. Журнал медицинской генетики, BMJ. 54 (11): 732–741. Дои:10.1136 / jmedgenet-2017-104588. ЧВК  5740532. PMID  28779002. Получено 2019-09-03.
4. pubmeddev; др., ДеБовер С. и др. (2018). «Медицинское значение вариантов, усекающих белок, у 337 ​​205 человек в исследовании UK Biobank. - PubMed - NCBI». Nature Communications. 9 (1): 1612. Дои:10.1038 / s41467-018-03910-9. ЧВК  5915386. PMID  29691392.
5. MacArthur, Daniel G .; Лаппалайнен, Туули; Монтгомери, Стивен Б.; Маккарти, Марк I .; Dermitzakis, Emmanouil T .; Саммет, Майкл; Ардли, Кристин; Доннелли, Питер; Гиго, Родерик (2015-05-08). «Влияние предсказанных генетических вариантов с укорочением белка на человеческий транскриптом». Наука. 348 (6235): 666–669. Дои:10.1126 / science.1261877. ЧВК  4537935. PMID  25954003.
6. Де Рубейс, С. Хе, Х Голдберг, А. П. Поултни, К. С. Самоча, К. Чичек, А. Э. Коу, И Лю, Л. Фромер, М. Уолкер, С. Сингх, Т. Клей, Л. Космицки, Дж. Ших-Чен, Ф. Алексич, Б. Бискальди, М. Болтон, П. Ф. Браунфельд, Дж. М. Кай, Дж. Кэмпбелл, Н. Г. Карраседо, А. Чахрур, М. Х. Чиоккетти, А. Г. Кун, Х. Кроуфорд, Е. Л. Карран, С. Р. Доусон, Г. Дукетис, Е. Фернандес, Б. А. Галлахер, Л. Геллер, Е. Гутер, С. Дж. Хилл , RS Ioniță-Laza, J Jimenz Gonzalez, P Kilpinen, H Klauck, SM Kolevzon, A Lee, I Lei, I Lei, J Lehtimäki, T Lin, CF Ma'ayan, A Marshall, CR McInnes, AL Neale, B Owen , MJ Ozaki, N Parellada, M Parr, JR Purcell, S Puura, K Rajagopalan, D Rehnström, K. Reichenberg, A Sabo, A Sachse, M Sanders, SJ Schafer, C Schulte-Rüther, M Skuse, D. Stevens, C. Szatmari , P Tammimies, K Valladares, O Voran, A. Li-San, W Weiss, LA Willsey, AJ Yu, TW Yuen, RKC DDD Study, Homozygosity Mapping Collaborative for Autism, UK10K Consortium, Cook, EH Freitag, CM Gill, M. Hultman , К. М. Ленер, Т. Палоти, А. Шелленберг, Г. Д. Склар, П. Стейт, М. В. Сатклифф, Дж. С. Уолш, Калифорния Шер э, С.В. Цвик, М.Э. Баретт, Дж. К. Катлер, Д. Рёдер, К. Девлин, Б. Дейли, М. Дж. Буксбаум, Джей Ди (13 ноября 2014 г.). Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены нарушены при аутизме. OCLC  1031073384.