RCAN3 - RCAN3

RCAN3
Идентификаторы
Псевдонимы	RCAN3, DSCR1L2, MCIP3, RCN3, hRCN3, член семейства RCAN 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 605860 MGI: 1858220 ГомолоГен: 8388 Генные карты: RCAN3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.11 Начинать 24,502,351 бп[1] Конец 24,541,040 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 D3 | 4 67,59 см Начинать 135,412,308 бп[2] Конец 135,433,853 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание тропонина I • кальций-зависимая активность регулятора серин / треонинфосфатазы • Связывание РНК • связывание нуклеиновой кислоты • связывание фосфатазы Сотовый компонент • цитоплазма Биологический процесс • регуляция сигнального каскада кальциневрин-NFAT • морфогенез анатомической структуры • кальций-опосредованная передача сигналов • регуляция активности фосфопротеинфосфатазы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	11123	53902
Ансамбль	ENSG00000117602	ENSMUSG00000059713
UniProt	Q9UKA8	Q9JKK0
RefSeq (мРНК)	NM_013441 NM_001251977 NM_001251978 NM_001251979 NM_001251980 NM_001251981 NM_001251982 NM_001251983 NM_001251984 NM_001251985	NM_022980
RefSeq (белок)	NP_001238906 NP_001238907 NP_001238908 NP_001238909 NP_001238910 NP_001238911 NP_001238912 NP_001238913 NP_001238914 NP_038469	NP_075356
Расположение (UCSC)	Chr 1: 24,5 - 24,54 Мб	Chr 4: 135,41 - 135,43 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

RCAN3 это ген что у человека кодирует кальципрессин-3 белок.

Кальципрессин-1, который выполняет функцию, аналогичную кальципрессину-3. Оба подавляют кальциневрин.

Кальципрессин-3 белок, который у человека кодируется RCAN3 ген и является членом Кальципрессин семейство белков.^[5][6]

Выражение

RCAN3 высоко экспрессируется в полушарии мозжечка, пространстве и слизистой оболочке пищевод.^[7]

Ортологи

RCAN3 присутствовал у общего предка всех животных. В результате ортологи присутствуют у других видов, включая мышей (Rcan3), кур (RCAN3) и рыбок данио (rcan3).^[8]

Клиническое значение

Кальципрессин-3, наряду с двумя другими белками кальципрессина, был идентифицирован как возможные факторы, способствующие развитию синдрома Дауна у людей.^[9]

Поле сводки

Нет данных

Смотрите также

• RCAN1
• RCAN2

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117602 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059713 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Стрипполи П., Ленци Л., Петрини М., Каринчи П., Заннотти М. (май 2000 г.). «Новое семейство генов, включая DSCR1 (область-кандидат синдрома Дауна 1) и ZAKI-4: характеристика от дрожжей до человека и идентификация DSCR1-подобного 2, нового человеческого члена (DSCR1L2)». Геномика. 64 (3): 252–63. Дои:10.1006 / geno.2000.6127. PMID  10756093.
6. «Ген Энтреза: DSCR1L2, критическая область синдрома Дауна, ген 1-подобный 2».
7. «Экспрессия гена в 53 тканях из GTEx RNA-seq из 8555 образцов (570 доноров) (RCAN3)». genome.ucsc.edu. Получено 2020-06-11.
8. "Ген RCAN3 - GeneCards | Белок RCAN3 | Антитело RCAN3". www.genecards.org. Получено 2020-06-11.
9. «ИнтерПро». www.ebi.ac.uk. Получено 2020-06-11.

дальнейшее чтение

• Факчин Ф., Канайдер С., Витале Л. и др. (2008). «Идентификация и анализ мРНК человеческого RCAN3 (DSCR1L2) и изоформ белка». Ген. 407 (1–2): 159–68. Дои:10.1016 / j.gene.2007.10.006. PMID  18022329.
• Мулеро М.С., Аубареда А., Шлютер А., Перес-Риба М. (2007). «RCAN3, новый ингибитор кальциневрина, который подавляет экспрессию генов цитокинов, зависимую от NFAT». Биохим. Биофиз. Acta. 1773 (3): 330–41. Дои:10.1016 / j.bbamcr.2006.12.007. PMID  17270291.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983.
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID  16710414.
• Canaider S, Facchin F, Griffoni C и др. (2006). «Белки, кодируемые мРНК гена 1-подобной 2 критической области синдрома Дауна человека (DSCR1L2) и новой изоформой мРНК DSCR1L2, взаимодействуют с сердечным тропонином I (TNNI3)». Ген. 372: 128–36. Дои:10.1016 / j.gene.2005.12.029. PMID  16516408.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.