RDH12 - RDH12

RDH12
Идентификаторы
Псевдонимы	RDH12, LCA13, LCA3, RP53, SDR7C2, ретинолдегидрогеназа 12 (полностью транс / 9-цис / 11-цис), ретинолдегидрогеназа 12
Внешние идентификаторы	OMIM: 608830 MGI: 1925224 ГомолоГен: 110830 Генные карты: RDH12
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q24.1 Начинать 67,701,886 бп[1] Конец 67,734,451 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 C3 Начинать 79,208,914 бп[2] Конец 79,222,665 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность ретинолдегидрогеназы • оксидоредуктазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • НАДФ-ретинолдегидрогеназная активность Сотовый компонент • внутриклеточный • мембрана внутреннего сегмента фоторецептора • фоторецептор внутренний сегмент • эндоплазматический ретикулум • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана Биологический процесс • окислительно-восстановительный процесс • поддержание фоторецепторных клеток • визуальное восприятие • ретиноидный метаболический процесс • метаболический процесс ретинола • ответ на стимул • клеточная детоксикация альдегида Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	145226	77974
Ансамбль	ENSG00000139988	ENSMUSG00000021123
UniProt	Q96NR8	Q8BYK4
RefSeq (мРНК)	NM_152443	NM_030017 NM_001313971
RefSeq (белок)	NP_689656	NP_001300900 NP_084293
Расположение (UCSC)	Chr 14: 67,7 - 67,73 Мб	Chr 12: 79.21 - 79.22 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Ретинол дегидрогеназа 12 является фермент что в люди кодируется RDH12 ген.^[5][6][7]

Ретиноиды являются незаменимыми светочувствительными элементами зрения, а также важными модуляторами клеточной дифференцировки и пролиферации в различных типах клеток. RDH12 принадлежит к семейству ретинолдегидрогеназ с двойной специфичностью, которые метаболизируют как полностью транс-, так и цис-ретинолы (Haeseleer et al., 2002) [предоставлено OMIM]^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000139988 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021123 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y, Driessen CA, Matsumura M, Nelson PS, Palczewski K (ноябрь 2002 г.). «Двойная субстратная специфичность короткоцепочечных ретинолдегидрогеназ сетчатки позвоночных». Журнал биологической химии. 277 (47): 45537–46. Дои:10.1074 / jbc.M208882200. ЧВК  1435693. PMID  12226107.
6. Перссон Б., Каллберг И., Брей Дж. Э., Бруфорд Е., Деллапорта С. Л., Фавиа А. Д., Дуарте Р. Г., Йорнвалл Х., Кавана К. Л., Кедишвили Н., Кисиела М., Мазер Е., Минднич Р., Орчард С., Пеннинг TM, Торнтон Д. М., Адамски Дж. , Oppermann U (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа / редуктаза и родственные ферменты)». Химико-биологические взаимодействия. 178 (1–3): 94–8. Дои:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. ЧВК  2896744. PMID  19027726.
7. «Ген Entrez: RDH12 ретинолдегидрогеназа 12 (все транс / 9-цис / 11-цис)».

дальнейшее чтение

• Стоктон Д.В., Льюис Р.А., Аббуд Э.Б. и др. (1998). «Новый локус врожденного амавроза Лебера на хромосоме 14q24». Генетика человека. 103 (3): 328–33. Дои:10.1007 / s004390050825. PMID  9799089.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Природа Генетика. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Janecke AR, Thompson DA, Utermann G, et al. (2004). «Мутации в RDH12, кодирующем ретинолдегидрогеназу фоторецепторных клеток, вызывают тяжелую дистрофию сетчатки у детей». Nat. Genet. 36 (8): 850–4. Дои:10,1038 / ng1394. PMID  15258582.
• Перро I, Ханеен С., Гербер С. и др. (2004). «Мутации ретинальной дегидрогеназы 12 (RDH12) при врожденном амаврозе Лебера». Американский журнал генетики человека. 75 (4): 639–46. Дои:10.1086/424889. ЧВК  1182050. PMID  15322982.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Геномные исследования. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Беляева О.В., Коркина О.В., Стеценко А.В. и др. (2005). «Биохимические свойства очищенной ретинолдегидрогеназы 12 (RDH12): каталитическая эффективность в отношении ретиноидов и C9-альдегидов и влияние клеточного ретинол-связывающего белка типа I (CRBPI) и клеточного ретинальдегид-связывающего белка (CRALBP) на окисление и уменьшение ретиноидов». Биохимия. 44 (18): 7035–47. Дои:10.1021 / bi050226k. ЧВК  2679700. PMID  15865448.
• Якобсон С.Г., Сидесиян А.В., Алеман Т.С. и др. (2007). «RDH12 и RPE65, гены зрительного цикла, вызывающие врожденный амавроз Лебера, различаются по экспрессии заболевания». Исследовательская офтальмология и визуализация. 48 (1): 332–8. Дои:10.1167 / iovs.06-0599. PMID  17197551.
• Шустер А., Янеке А.Р., Вилке Р. и др. (2007). «Фенотип ранней дегенерации сетчатки у людей с мутациями RDH12». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 48 (4): 1824–31. Дои:10.1167 / iovs.06-0628. PMID  17389517.
• Келлер Б., Адамски Дж. (2007). «RDH12, ретинолдегидрогеназа, вызывающая врожденный амавроз Лебера, также участвует в метаболизме стероидов». J. Steroid Biochem. Мол. Биол. 104 (3–5): 190–4. Дои:10.1016 / j.jsbmb.2007.03.015. PMID  17512723.
• Сан В., Герт С., Маеда А. и др. (2007). «Новые мутации RDH12, связанные с врожденным амаврозом Лебера и дистрофией шишковидного стержня: биохимические и клинические оценки». Исследование зрения. 47 (15): 2055–66. Дои:10.1016 / j.visres.2007.04.005. ЧВК  2441904. PMID  17512964.