RECQL - RECQL

RECQL
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2V1X, 2WWY, 4U7D
Идентификаторы
Псевдонимы	RECQL, RECQL1, RecQ1, RecQ как геликаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 600537 MGI: 103021 ГомолоГен: 56279 Генные карты: RECQL
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12п12.1 Начните 21,468,910 бп[1] Конец 21,501,669 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 G2 | 6 73,91 см Начните 142,350,342 бп[2] Конец 142,387,087 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • отжиг геликазной активности • связывание нуклеотидов • GO: 0004003 ДНК-геликазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • гидролазная активность • Связывание АТФ • GO: 0008026 геликазная активность • связывание нуклеиновой кислоты • Связывание ДНК • GO: 0043140 3'-5 'ДНК-геликазная активность • GO: 1990163 активность геликазы с четырехсторонним соединением Сотовый компонент • мембрана • нуклеоплазма • хромосома • цитоплазма • ядро клетки Биологический процесс • Рекомбинация ДНК • Ремонт ДНК • Ренатурация цепи ДНК • репарация двухцепочечных разрывов посредством гомологичной рекомбинации • Раскрутка дуплекса ДНК • Раскрутка ДНК участвует в репликации ДНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5965	19691
Ансамбль	ENSG00000004700	ENSMUSG00000030243
UniProt	P46063	Q9Z129
RefSeq (мРНК)	NM_002907 NM_032941	NM_001204906 NM_001204907 NM_023042 NM_001355511
RefSeq (белок)	NP_002898 NP_116559	NP_001191835 NP_001191836 NP_075529 NP_001342440
Расположение (UCSC)	Chr 12: 21.47 - 21,5 Мб	Chr 6: 142,35 - 142,39 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АТФ-зависимая ДНК-геликаза Q1 является фермент что у людей кодируется RECQL ген.^[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства ДНК-геликаз RecQ. ДНК-геликазы - это ферменты, участвующие в различных типах репарации ДНК, включая репарацию ошибочного спаривания, репарацию эксцизией нуклеотидов и прямую репарацию. Некоторые члены этого семейства связаны с генетическими нарушениями с предрасположенностью к злокачественным новообразованиям и хромосомной нестабильности. Биологическая функция этой геликазы еще не определена. Были описаны два альтернативно сплайсированных транскрипта, которые кодируют одну и ту же изоформу, но отличаются своими 5 'и 3' UTR.^[7]

Взаимодействия

RECQL был показан взаимодействовать с KPNA4^[8] и Кариоферин альфа 2.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000004700 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030243 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Секи М., Миядзава Х., Тада С., Янагисава Дж., Ямаока Т., Хосино С., Одзава К., Эки Т., Ногами М., Окумура К. и др. (Январь 1995 г.). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей ДНК-геликазу Q1 человека, которая гомологична геликазе Rec Q Escherichia coli, и локализация гена на хромосоме 12p12». Нуклеиновые кислоты Res. 22 (22): 4566–73. Дои:10.1093 / nar / 22.22.4566. ЧВК  308502. PMID  7527136.
6. Пуранам К.Л., Блэкшир П.Дж. (декабрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика RECQL, потенциального человеческого гомолога ДНК-геликазы Escherichia coli RecQ». J Biol Chem. 269 (47): 29838–45. PMID  7961977.
7. «Ген Entrez: белок-подобный RECQL RecQ (ДНК-геликаза Q1-подобный)».
8. Секи, Т; Tada S; Katada T; Эномото Т (май 1997 г.). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: различение Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-геликазой Q1 / RecQL». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 234 (1): 48–53. Дои:10.1006 / bbrc.1997.6535. ISSN  0006-291X. PMID  9168958.

дальнейшее чтение

• Пуранам К.Л., Кеннингтон Э., Саит С.Н. и др. (1995). «Хромосомная локализация гена, кодирующего геликазу RECQL ДНК человека и ее мышиный гомолог». Геномика. 26 (3): 595–8. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80181-К. PMID  7607686.
• Секи М., Янагисава Дж., Кохда Т. и др. (1994). «Очистка двух ДНК-зависимых аденозинтрифосфатаз, обладающих ДНК-геликазной активностью, из клеток HeLa и сравнение свойств двух ферментов». J. Biochem. 115 (3): 523–31. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124369. PMID  8056767.
• Секи Т, Тада С, Катада Т, Эномото Т (1997). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: различение Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-геликазой Q1 / RecQL». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 234 (1): 48–53. Дои:10.1006 / bbrc.1997.6535. PMID  9168958.
• Вайнманн А.С., Ян П.С., Оберли М.Дж. и др. (2002). «Выделение мишеней человеческого фактора транскрипции путем сочетания иммунопреципитации хроматина и анализа микроматрицы CpG-островков». Genes Dev. 16 (2): 235–44. Дои:10.1101 / gad.943102. ЧВК  155318. PMID  11799066.
• Чжан АХ, Си Х (2003). «Молекулярное клонирование варианта сплайсинга геликазы RECQL человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 298 (5): 789–92. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02542-1. PMID  12419324.
• Цуй С., Клима Р., Очем А. и др. (2003). «Характеристика ДНК-раскручивающей активности человеческого RECQ1, геликазы, специфически стимулируемой человеческим белком репликации А». J. Biol. Chem. 278 (3): 1424–32. Дои:10.1074 / jbc.M209407200. PMID  12419808.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Куи С., Арозио Д., Доэрти К.М. и др. (2004). «Анализ раскручивающей активности димерной геликазы RECQ1 в присутствии человеческого белка репликации А». Нуклеиновые кислоты Res. 32 (7): 2158–70. Дои:10.1093 / нар / гх540. ЧВК  407823. PMID  15096578.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Доэрти К.М., Шарма С., Уздилла Л.А. и др. (2005). «Хеликаза RECQ1 взаимодействует с человеческими факторами репарации ошибочного спаривания, которые регулируют генетическую рекомбинацию». J. Biol. Chem. 280 (30): 28085–94. Дои:10.1074 / jbc.M500265200. PMID  15886194.
• Шарма С., Соммерс Дж. А., Чоудхари С. и др. (2005). «Биохимический анализ активности разматывания ДНК и отжига цепей, катализируемых человеческим RECQ1». J. Biol. Chem. 280 (30): 28072–84. Дои:10.1074 / jbc.M500264200. PMID  15899892.
• Лерой Г., Кэрролл Р., Кьин С. и др. (2005). «Идентификация RecQL1 как фермента, обрабатывающего соединения Холлидея в линиях клеток человека». Нуклеиновые кислоты Res. 33 (19): 6251–7. Дои:10.1093 / нар / gki929. ЧВК  1275589. PMID  16260474.
• Муццолини Л., Бейрон Ф., Патвардхан А. и др. (2007). «Различные четвертичные структуры человеческого RECQ1 связаны с его двойной ферментативной активностью». ПЛОС Биол. 5 (2): e20. Дои:10.1371 / journal.pbio.0050020. ЧВК  1769423. PMID  17227144.
• Се Дж., Бесслинг С.Л., Купер Т.К. и др. (2007). «Манипулирование митотической рекомбинацией в эмбрионе рыбок данио с помощью геликаз RecQ». Генетика. 176 (2): 1339–42. Дои:10.1534 / генетика.107.072983. ЧВК  1894594. PMID  17483412.