RSPH14 - RSPH14

RSPH14
Идентификаторы
ПсевдонимыRSPH14, RTDR1, головка радиальная спица 14 гомолог
Внешние идентификаторыOMIM: 605663 MGI: 1918486 ГомолоГен: 49382 Генные карты: RSPH14
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человек)[1]
Хромосома 22 (человек)
Геномное расположение RSPH14
Геномное расположение RSPH14
Группа22q11.22-q11.23Начинать23,059,415 бп[1]
Конец23,145,021 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

27156

71236

Ансамбль

ENSG00000100218

ENSMUSG00000009070

UniProt

Q9UHP6

Q9D3W1

RefSeq (мРНК)

NM_014433

NM_001163533
NM_001163534
NM_001163535
NM_027730

RefSeq (белок)

NP_055248

NP_001157005
NP_001157006
NP_001157007
NP_082006

Расположение (UCSC)Chr 22: 23.06 - 23.15 МбChr 10: 74.96 - 75.03 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Головка радиальная спица 14 гомолог это белок что у человека кодируется RSPH14 ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует белок, функция которого неизвестна, но имеет небольшое сходство с дрожжевым вакуолярным белком. Ген расположен в области, удаленной в педиатрических рабдоидных опухолях мозга, почек и мягких тканей, но мутации в этом гене не были связаны с заболеванием.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100218 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000009070 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ "Entrez Gene: Радиально-спицевый гомолог 14". Получено 2017-03-03.

дальнейшее чтение


Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.