RTL1 - RTL1

RTL1
Идентификаторы
ПсевдонимыRTL1, MART1, Mar1, PEG11, ретротранспозон-подобный 1, ретротранспозон Gag like 1, SIRH2, HUR1
Внешние идентификаторыOMIM: 611896 MGI: 2656842 ГомолоГен: 120261 Генные карты: RTL1
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение RTL1
Геномное расположение RTL1
Группа14q32.2Начинать100,879,753 бп[1]
Конец100,903,722 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001134888

NM_184109

RefSeq (белок)

NP_001128360

NP_908998

Расположение (UCSC)Chr 14: 100,88 - 100,9 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

RTL1 (ретротранспозон типа 1) является ретротранспозон производный белок, кодирующий ген.[4] Он также известен как PEG11 и является отцовским импринтированным геном, частью геномный импринтинг. RTL1 играет важную роль в поддержании капилляров плода и экспрессируется в больших количествах на поздних стадиях развития плода.[4] Экспрессия этого гена важна для развития плацента, интерфейс плод-мать. Поскольку плацента является первым органом, который формируется во время развития эмбриона, проблемы с ее установлением и биологической ролью приводят к осложнениям во время беременности.[5] Этот орган поддерживает плод на протяжении всей беременности и поэтому чувствителен к нарушениям. Исследования на мышах показывают, что нарушение концентрации RTL1, будь то увеличение или уменьшение количества этого гена, кодирующего этот белок, может привести к серьезным ошибкам в сохранении капилляров плаценты. RTL1 нокаутные мыши показали обструкцию в развитии плода наряду с поздней внутриутробной смертью плода / новорожденного.[6] Исследования гомологов овец показывают, что высокие уровни экспрессии RTL1 могут привести к скелетной мышечная гипертрофия Это происходит из-за паттернов сверхэкспрессии в гене, специфичном для отцовского аллеля.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000254656 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ а б Секита Ю., Вагацума Х., Накамура К., Оно Р., Кагами М., Вакисака Н. и др. (Февраль 2008 г.). «Роль импринтированного гена, производного от ретротранспозона, Rtl1, в фето-материнском интерфейсе плаценты мыши». Природа Генетика. 40 (2): 243–8. Дои:10.1038 / нг.2007.51. PMID  18176565.
  5. ^ Россант Дж., Кросс Дж. С. (июль 2001 г.). «Развитие плаценты: уроки мышиных мутантов». Обзоры природы. Генетика. 2 (7): 538–48. Дои:10.1038/35080570. PMID  11433360.
  6. ^ Китадзава М., Тамура М., Канеко-Ишино Т., Ишино Ф. (февраль 2017 г.). «Серьезное повреждение капиллярной сети плаценты плода вызывает среднюю и позднюю летальность плода и уменьшение размера плаценты у мышей Peg11 / Rtl1 KO». Гены в клетки. 22 (2): 174–188. Дои:10.1111 / gtc.12465. PMID  28111885.
  7. ^ Bidwell CA, Kramer LN, Perkins AC, Hadfield TS, Moody DE, Cockett NE (август 2004 г.). «Экспрессия транскриптов PEG11 и PEG11AS у нормальных овец и овец-каллипигов». BMC Биология. 2: 17. Дои:10.1186/1741-7007-2-17. ЧВК  514575. PMID  15298706.