SEL1L - SEL1L

SEL1L
Идентификаторы
Псевдонимы	SEL1L, PRO1063, SEL1-LIKE, SEL1L1, SEL1L ERAD E3 адаптерная субъединица лигазы, ERAD E3 адаптерная субъединица лигазы, Hrd3, адаптерная субъединица SEL1L убиквитинлигазы ERAD E3
Внешние идентификаторы	OMIM: 602329 MGI: 1329016 ГомолоГен: 31286 Генные карты: SEL1L
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q31.1 Начните 81,471,547 бп[1] Конец 81,533,853 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 D3 Начните 91,806,043 бп[2] Конец 91,849,157 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • Убиквитинлигазный комплекс Hrd1p • мембрана эндоплазматического ретикулума • Ретротранслокационный комплекс Дерлин-1 • мембрана • эндоплазматический ретикулум • отделение контроля качества эндоплазматического ретикулума • Hrd1p комплекс убиквитинлигазы ERAD-L Биологический процесс • Notch сигнальный путь • стабилизация белка • ретроградный транспорт белка, ER в цитозоль • убиквитин-зависимый путь ERAD • реакция на стресс эндоплазматического ретикулума • тримминг маннозы эндоплазматического ретикулума • метаболический процесс триглицеридов • секреция белка • Путь ERAD • трансмембранный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6400	20338
Ансамбль	ENSG00000071537	ENSMUSG00000020964
UniProt	Q9UBV2	Q9Z2G6
RefSeq (мРНК)	NM_001244984 NM_005065	NM_001039089 NM_011344
RefSeq (белок)	NP_001231913 NP_005056	NP_001034178 NP_035474
Расположение (UCSC)	Chr 14: 81,47 - 81,53 Мб	Chr 12: 91,81 - 91,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок sel-1 гомолог 1 это белок что у людей кодируется SEL1L ген.^[5][6][7][8]

Клиническая значимость

Мутация в этом гене в Финская гончая собаки были замешаны в случаях мозжечковая атаксия.^[9] Мутантные клетки нарушают свою эндоплазматическая сеть, ведущие к болезни.

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000071537 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020964 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Биунно I, Аппьерто V, Каттанео М., Леоне Б.Э., Бальцано Дж., Соччи С., Сакконе С., Летиция А., Делла Валле Г., Сгарамелла В. (февраль 1998 г.). «Выделение специфичного для поджелудочной железы гена, расположенного на хромосоме 14q31 человека: анализ экспрессии в карциномах протоков поджелудочной железы человека». Геномика. 46 (2): 284–6. Дои:10.1006 / geno.1997.5018. PMID  9417916.
6. Доновиль Д. Б., Бернштейн А. (апрель 1999 г.). «SEL-1L картируется на хромосоме 14 человека, рядом с локусом 11 инсулинозависимого сахарного диабета». Геномика. 56 (2): 232–3. Дои:10.1006 / geno.1998.5534. PMID  10051412.
7. Биунно I, Каттанео М., Орланди Р., Кантон С, Бьяджиотти Л., Ферреро С., Барберис М., Пупа С. М., Скарпа А., Менар С. (май 2006 г.). «SEL1L - многогранный белок, играющий роль в прогрессировании опухоли». J Cell Physiol. 208 (1): 23–38. Дои:10.1002 / jcp.20574. PMID  16331677.
8. "Entrez Gene: SEL1L sel-1 супрессор lin-12-подобного (C. elegans)".
9. Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H (2012). «Мутация SEL1L связывает прогрессирующую мозжечковую атаксию с ранним началом у собак с механизмом деградации белка, связанного с эндоплазматической сеткой (ERAD)». PLoS Genetics. 8 (6): e1002759. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002759. ЧВК  3375262. PMID  22719266.

дальнейшее чтение

• Доновил ДБ, Доновил М.С., Фан Э, Хаджантонакис А, Бернштейн А (1999). «Клонирование и характеристика Sel-1l, мышиного гомолога гена sel-1 C. elegans». Мех. Dev. 78 (1–2): 203–7. Дои:10.1016 / S0925-4773 (98) 00146-4. PMID  9858735.
• Харада Ю., Одзаки К., Сузуки М., Фудзивара Т., Такахаши Е., Накамура Ю., Танигами А. (1999). «Полная последовательность кДНК и геномная организация специфического для поджелудочной железы гена человека, гомологичного Caenorhabditis elegans sel-1». J. Hum. Genet. 44 (5): 330–6. Дои:10.1007 / с100380050171. PMID  10496078.
• Биунно I, Бернар Л., Дорогой П., Каттанео М., Волорио С., Заннини Л., Банкир А., Золло М. (2000). «SEL1L, человеческий гомолог C. elegans sel-1: уточненное физическое картирование, структура гена и идентификация полиморфных маркеров». Гм. Genet. 106 (2): 227–35. Дои:10.1007 / s004390051032. PMID  10746565.
• Орланди Р., Каттанео М., Троглио Ф, Казалини П., Ронкини С., Менар С., Биунно I. (2002). «Экспрессия SEL1L снижает агрессивность опухолевых клеток молочной железы in vivo и in vitro». Рак Res. 62 (2): 567–74. PMID  11809711.
• Кьярамонте Р., Саббадини М., Балорди Ф., Коми П., Шербет Г. В. (2003). «Частота аллелей двух внутригенных микросателлитных локусов гена SEL1L в популяции Северной Италии». Мол. Cell. Биохим. 232 (1–2): 159–61. Дои:10.1023 / А: 1014828829621. HDL:2434/7194. PMID  12030374.
• Кьярамонте Р., Кальсавара Е., Базиль А., Коми П., Шербет Г. В. (2003). «Передача сигнала Notch не регулируется SEL1L в клетках лейкемии и лимфомы в культуре». Противораковый Res. 22 (6C): 4211–4. PMID  12553058.
• Чжан Х., Ли XJ, Мартин Д.Б., Эберсолд Р. (2003). «Идентификация и количественное определение N-связанных гликопротеинов с использованием химии гидразидов, метки стабильных изотопов и масс-спектрометрии». Nat. Биотехнология. 21 (6): 660–6. Дои:10.1038 / nbt827. PMID  12754519.
• Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуи С., Кроули С., Керрелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С., Ю Г, Юань Дж., Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (2003). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Каттанео М., Кантон C, Альбертини A, Бунно I (2004). «Идентификация области в белке SEL1L, необходимой для ингибирования роста опухоли». Ген. 326: 149–56. Дои:10.1016 / j.gene.2003.10.021. PMID  14729273.
• Лилли Б.Н., Плоег Х.Л. (2006). «Мультибелковые комплексы, которые связывают дислокацию, убиквитинирование и извлечение неправильно свернутых белков из мембраны эндоплазматического ретикулума». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (40): 14296–301. Дои:10.1073 / pnas.0505014102. ЧВК  1242303. PMID  16186509.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяси К., Сузуки Ю., Ямамото Дж., Вакамацу А., Кимура К., Сакамото К., Хатано Н., Кавай Ю., Исии С., Сайто К., Кодзима С., Сугияма Т., Оно Т., Окано К. , Йошикава Ю., Аотсука С., Сасаки Н., Хаттори А., Окумура К., Нагаи К., Сугано С., Исогай Т. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Каттанео М, Фонтанелла Э, Кантон С, Делия Д., Биунно I (2006). «SEL1L влияет на клеточный цикл и инвазивность рака поджелудочной железы человека посредством модуляции PTEN и генов, связанных с взаимодействиями клеточного матрикса». Неоплазия. 7 (11): 1030–8. Дои:10.1593 / neo.05451. ЧВК  1502024. PMID  16331889.
• Saltini G, Dominici R, Lovati C, Cattaneo M, Michelini S, Malferrari G, Caprera A, Milanesi L, Finazzi D, Bertora P, Scarpini E, Galimberti D, Venturelli E, Musicco M, Adorni F, Mariani C, Biunno I (2006). «Новый полиморфизм в SEL1L придает предрасположенность к болезни Альцгеймера». Neurosci. Латыш. 398 (1–2): 53–8. Дои:10.1016 / j.neulet.2005.12.038. PMID  16412574.