СЕНТЯБРЬ 12 - SEPT12

СЕНТЯБРЬ12
Идентификаторы
Псевдонимы	СЕНТЯБРЬ12, SPGF10, септин 12, SEPT12
Внешние идентификаторы	OMIM: 611562 MGI: 1918339 ГомолоГен: 69435 Генные карты: СЕНТЯБРЬ12
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начинать 4,777,669 бп[1] Конец 4,788,521 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 A1 Начинать 4,986,858 бп[2] Конец 4,997,852 бп[2]
Онтология генов Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • Связывание GTP • GO: 0001948 связывание с белками • связывание фосфатидилинозита • активность гомодимеризации белков • Привязка к ВВП • идентичное связывание с белками • ГТФазная активность • GO: 0032947 активность молекулярного адаптера Сотовый компонент • цитоплазма • цитоскелет микротрубочек • перинуклеарная область цитоплазмы • кольцо спермы • шпиндель • проекция клетки • середина тела • борозда декольте • подвижная ресничка • цитоскелет • ресничка • стрессовое волокно • комплекс септина • ядро клетки • септиновое кольцо • матрица септиновых нитей Биологический процесс • клеточный цикл • деление клеток • подвижность сперматозоидов • сперматогенез • дифференциация клеток • подвижность жгутиковых сперматозоидов • митотический цитокинез • сборка септинового кольца • морфогенез ресничек • цитоскелет-зависимый цитокинез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	124404	71089
Ансамбль	ENSG00000140623	ENSMUSG00000022542
UniProt	Q8IYM1	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001154458 NM_144605	NM_027669 NM_029374 NM_001373945
RefSeq (белок)	NP_001147930 NP_653206	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 16: 4.78 - 4.79 Мб	Chr 16: 4.99 - 5 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

12 сентября это белок что у человека кодируется SEPT12 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует белок, связывающий гуанин-нуклеотид, и член группы септин семья цитоскелет GTPases. Септины играют важную роль в цитокинез, экзоцитоз, эмбриональное развитие и мембранная динамика. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140623 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022542 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: Septin 12".

дальнейшее чтение

• Kuo PL, Chiang HS, Wang YY, Kuo YC, Chen MF, Yu IS, Teng YN, Lin SW, Lin YH (2013). «Комплексы SEPT12 с микротрубочками необходимы для формирования головки и хвоста сперматозоидов». Международный журнал молекулярных наук. 14 (11): 22102–16. Дои:10.3390 / ijms141122102. ЧВК  3856054. PMID  24213608.
• Холл ПА, Юнг К., Хиллан К.Дж., Рассел С.Е. (июль 2005 г.). «Профилирование экспрессии семейства генов человеческого септина». Журнал патологии. 206 (3): 269–78. Дои:10.1002 / путь.1789. PMID  15915442. S2CID  42206750.
• Киношита М (2003). "Септины". Геномная биология. 4 (11): 236. Дои:10.1186 / gb-2003-4-11-236. ЧВК  329110. PMID  14611653.
• Дин Х, Ю В, Лю М., Шен С., Чен Ф, Ван Б., Ю Л (ноябрь 2007 г.). «SEPT12 взаимодействует с SEPT6, и это взаимодействие изменяет структуру филаментов SEPT6 в клетках Hela». Журнал биохимии и молекулярной биологии. 40 (6): 973–8. Дои:10.5483 / bmbrep.2007.40.6.973. PMID  18047794.
• Kuo YC, Lin YH, Chen HI, Wang YY, Chiou YW, Lin HH, Pan HA, Wu CM, Su SM, Hsu CC, Kuo PL (апрель 2012 г.). «Мутации SEPT12 вызывают мужское бесплодие с дефектным кольцом сперматозоидов». Человеческая мутация. 33 (4): 710–9. Дои:10.1002 / humu.22028. PMID  22275165. S2CID  7923473.
• Миякава Х, Миямото Т, Ко Э, Цудзимура А, Миягава И, Сайджо Й, Намики М, Сэнгоку К. (2012). «Однонуклеотидный полиморфизм в гене SEPTIN12 может быть генетическим фактором риска для японских пациентов с синдромом только клеток Сертоли». Журнал Андрологии. 33 (3): 483–7. Дои:10.2164 / jandrol.110.012146. PMID  21636737.
• Линь Ю.Х., Ван Ю.Й., Чен Х.И., Куо Ю.К., Чиу Ю.В., Линь Х.Х., Ву С.М., Сюй С.К., Чианг Х.С., Куо П.Л. (2012). «Генетические варианты SEPTIN12 придают чувствительность к тератозооспермии». PLOS ONE. 7 (3): e34011. Дои:10.1371 / journal.pone.0034011. ЧВК  3316533. PMID  22479503.
• Lin YH, Lin YM, Wang YY, Yu IS, Lin YW, Wang YH, Wu CM, Pan HA, Chao SC, Yen PH, Lin SW, Kuo PL (май 2009 г.). «Уровень экспрессии септина12 имеет решающее значение для спермиогенеза». Американский журнал патологии. 174 (5): 1857–68. Дои:10.2353 / ajpath.2009.080955. ЧВК  2671274. PMID  19359518.
• Миямото Т., Цудзимура А., Миягава Ю., Ко Э, Намики М., Хорикава М., Сайджо Ю., Сэнгоку К. (январь 2012 г.). «Полиморфизм одного нуклеотида в гене SEPTIN12 может быть связан с азооспермией из-за остановки мейоза у японских мужчин». Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 29 (1): 47–51. Дои:10.1007 / s10815-011-9679-5. ЧВК  3252415. PMID  22116646.

внешняя ссылка

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q8IYM1 (Септин-12) на PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.