SGSM2 - SGSM2

SGSM2
Идентификаторы
Псевдонимы	SGSM2, RUTBC1, сигнальный модулятор малого G-белка 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 611418 MGI: 2144695 ГомолоГен: 14780 Генные карты: SGSM2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p13.3 Начинать 2,337,498 бп[1] Конец 2,381,058 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 B5 Начинать 74,849,261 бп[2] Конец 74,897,060 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание Rab GTPase • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase Сотовый компонент • эндомембранная система • цитоплазма • меланосома Биологический процесс • поздняя эндосома до транспорта Гольджи • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 активация активности GTPase • регуляция слияния везикул • внутриклеточный транспорт белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9905	97761
Ансамбль	ENSG00000141258	ENSMUSG00000038351
UniProt	O43147	Q80U12
RefSeq (мРНК)	NM_001098509 NM_014853 NM_001346700	NM_197943 NM_001374688
RefSeq (белок)	NP_001091979 NP_001333629 NP_055668	NP_922934 NP_001361617
Расположение (UCSC)	Chr 17: 2.34 - 2.38 Мб	Chr 11: 74,85 - 74,9 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Модулятор передачи сигналов малого G-белка 2 это белок что у людей кодируется SGSM2 ген.^[5][6]

Клиническая значимость

В недавнем общегеномном исследовании ассоциации этот ген был связан с признаками глюкозы натощак, диабетом 2 типа и ожирением.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141258 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000038351 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ян, H; и другие. (2007). «Идентификация трех новых белков (SGSM1, 2, 3), которые модулируют сигнальный путь, опосредованный малым G-белком (RAP и RAB)». Геномика. 90 (2): 249–260. Дои:10.1016 / j.ygeno.2007.03.013. PMID  17509819.
6. «Энтрез Ген: небольшой модулятор передачи сигналов G-белка 2».
7. Strawbridge, RJ; и другие. (2011-08-26). «Общегеномная ассоциация выявляет девять распространенных вариантов, связанных с уровнями проинсулина натощак, и дает новый взгляд на патофизиологию диабета 2 типа». Сахарный диабет. 60 (10): 2624–34. Дои:10.2337 / db11-0415. ЧВК  3178302. PMID  21873549.

дальнейшее чтение

• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. PMID  16169070.
• Васан Р.С., Глейзер Н.Л., Феликс Дж.Ф. и др. (2009). «Генетические варианты, связанные со структурой и функцией сердца: метаанализ и репликация данных ассоциации по всему геному». JAMA. 302 (2): 168–78. Дои:10.1001 / jama.2009.978-a. ЧВК  2975567. PMID  19584346.
• Исикава К., Нагасе Т., Накадзима Д. и др. (1997). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VIII. 78 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 4 (5): 307–13. Дои:10.1093 / днарес / 4.5.307. PMID  9455477.
• Ян Х; Сасаки Т; Minoshima S; Симидзу Н (2007). «Идентификация трех новых белков (SGSM1, 2, 3), которые модулируют сигнальный путь, опосредованный малым G-белком (RAP и RAB)». Геномика. 90 (2): 249–60. Дои:10.1016 / j.ygeno.2007.03.013. PMID  17509819.
• Ishibashi K; Канно Э; Ито Т; Фукуда М (2009). «Идентификация и характеристика нового белка Tre-2 / Bub2 / Cdc16 (TBC), который обладает активностью Rab3A-GAP». Гены Клетки. 14 (1): 41–52. Дои:10.1111 / j.1365-2443.2008.01251.x. PMID  19077034.