ШФМ1 - SHFM1

SEM1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1IYJ, 1MIU, 1MJE, 3T5X
Идентификаторы
Псевдонимы	SEM1, DSS1, ECD, SHFD1, SHSF1, Shfdg1, SHFM1, расщепленная мальформация кисти / стопы (эктродактилия) 1 типа
Внешние идентификаторы	OMIM: 601285 MGI: 109238 ГомолоГен: 38165 Генные карты: SEM1
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • интеграторный комплекс • протеасомный комплекс • регуляторная частица протеасомы, подкомплекс крышки • нуклеоплазма • цитозоль Биологический процесс • экспорт мРНК из ядра • сборка протеасомы • деубиквитинирование белков • посттрансляционная модификация • репарация двухцепочечных разрывов посредством гомологичной рекомбинации • Каскад MAPK • полиубиквитинирование белков • стимулирующий сигнальный путь рецептора лектина С-типа • процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса I, TAP-зависимый • регуляция клеточного обмена аминокислот • отрицательная регуляция перехода G2 / M митотического клеточного цикла • комплексно-зависимый катаболический процесс, стимулирующий анафазу • SCF-зависимый протеасомный убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • сигнальный путь, опосредованный фактором некроза опухоли • Сигнализация NIK / NF-kappaB • Сигнальный путь рецептора Fc-эпсилон • протеасомный убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • регуляция стабильности мРНК • Путь передачи сигналов рецептора Т-клеток • трансмембранный транспорт • Путь передачи сигналов Wnt, путь планарной полярности клеток • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II в ответ на гипоксию • сигнальный путь, опосредованный интерлейкином-1 • отрицательная регуляция канонического сигнального пути Wnt • положительная регуляция канонического сигнального пути Wnt • регуляция фазового перехода митотического клеточного цикла • регуляция дифференцировки гемопоэтических стволовых клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7979	20422
Ансамбль	ENSG00000127922	ENSMUSG00000042541
UniProt	P60896 Q6ZVN7	P60897
RefSeq (мРНК)	NM_006304	NM_009169
RefSeq (белок)	NP_006295 NP_001188379 NP_001188380 NP_001336627 NP_001336629 NP_001336630 NP_001336631 NP_006295	NP_033195
Расположение (UCSC)	н / д	н / д
PubMed поиск	[1]	[2]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

26S протеасомный комплекс субъединица DSS1 это белок что у людей кодируется ШФМ1 ген.^[3][4][5]

Функция

Продукт этого гена был локализован в локусе порока развития расщепленной руки / расщепленной стопы SHFM1 на хромосоме 7. Он был предложен в качестве гена-кандидата для аутосомно-доминантной формы гетерогенного нарушения развития конечностей типа 1 порок развития расщепленной руки / расщепленной стопы. Кроме того, было показано, что он напрямую взаимодействует с BRCA2. Он также может играть роль в завершении клеточного цикла.^[5]

Взаимодействия

SHFM1 был показан взаимодействовать с BRCA2.^[6][7]

Рекомендации

1. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
2. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Робертс С.Х., Хьюз Х.Э., Дэвис С.Дж., Мередит А.Л. (июль 1991 г.). «Двусторонний порок расщепления кисти и расщепленной стопы у мальчика с интерстициальной делецией 7q21.3 de novo». Журнал медицинской генетики. 28 (7): 479–81. Дои:10.1136 / jmg.28.7.479. ЧВК  1016960. PMID  1895319.
4. Crackower MA, Scherer SW, Rommens JM, Hui CC, Poorkaj P, Soder S, Cobben JM, Hudgins L, Evans JP, Tsui LC (май 1996 г.). «Характеристика локуса порока развития расщепленной руки / расщепленной стопы SHFM1 в 7q21.3-q22.1 и анализ гена-кандидата на его экспрессию во время развития конечности». Молекулярная генетика человека. 5 (5): 571–9. Дои:10,1093 / hmg / 5.5.571. PMID  8733122.
5. «Ген Entrez: SHFM1 расщепленная порок развития кисти и стопы (эктродактилия) типа 1».
6. Марстон, Нью-Джерси, Ричардс В.Дж., Хьюз Д., Бертвистл Д., Маршалл С.Дж., Эшворт А. (июль 1999 г.). «Взаимодействие между продуктом гена восприимчивости к раку груди BRCA2 и DSS1, белком, функционально консервативным от дрожжей до млекопитающих». Молекулярная и клеточная биология. 19 (7): 4633–42. Дои:10.1128 / mcb.19.7.4633. ЧВК  84261. PMID  10373512.
7. Ян Х., Джеффри П.Д., Миллер Дж., Киннукан Э., Сунь Й., Тома Н.Х., Чжэн Н., Чен П.Л., Ли У.Х., Павлетич Н.П. (сентябрь 2002 г.). «Функция BRCA2 в связывании ДНК и рекомбинации из структуры BRCA2-DSS1-ssDNA». Наука. 297 (5588): 1837–48. Bibcode:2002Научный ... 297.1837Y. Дои:10.1126 / science.297.5588.1837. PMID  12228710.

дальнейшее чтение

• Шарланд М., Паттон М.А., Хилл Л. (июнь 1991 г.). «Эктродактилия кистей и стоп у ребенка со сложной транслокацией, включая 7q21.2». Американский журнал медицинской генетики. 39 (4): 413–4. Дои:10.1002 / ajmg.1320390410. PMID  1877619.
• Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (ноябрь 1998 г.). «К полной последовательности человеческого генома». Геномные исследования. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID  9847074.
• Янтти Дж., Лахденранта Дж., Олкконен В.М., Седерлунд Х., Керанен С. (февраль 1999 г.). «SEM1, гомолог гена-кандидата на порок развития расщепленной руки / расщепленной стопы Dss1, регулирует экзоцитоз и псевдогифальную дифференцировку у дрожжей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 96 (3): 909–14. Bibcode:1999PNAS ... 96..909J. Дои:10.1073 / пнас.96.3.909. ЧВК  15324. PMID  9927667.
• Марстон, Нью-Джерси, Ричардс В.Дж., Хьюз Д., Бертвистл Д., Маршалл С.Дж., Эшворт А. (июль 1999 г.). «Взаимодействие между продуктом гена восприимчивости к раку груди BRCA2 и DSS1, белком, функционально консервативным от дрожжей до млекопитающих». Молекулярная и клеточная биология. 19 (7): 4633–42. Дои:10.1128 / mcb.19.7.4633. ЧВК  84261. PMID  10373512.
• Ян Х., Джеффри П.Д., Миллер Дж., Киннукан Э., Сунь Й., Тома Н.Х., Чжэн Н., Чен П.Л., Ли У.Х., Павлетич Н.П. (сентябрь 2002 г.). «Функция BRCA2 в связывании ДНК и рекомбинации из структуры BRCA2-DSS1-ssDNA». Наука. 297 (5588): 1837–48. Bibcode:2002Научный ... 297.1837Y. Дои:10.1126 / science.297.5588.1837. PMID  12228710.
• Соне Т, Сэки Й, Тох-э А, Йокосава Х (июль 2004 г.). «Sem1p представляет собой новую субъединицу 26 S протеасомы из Saccharomyces cerevisiae». Журнал биологической химии. 279 (27): 28807–16. Дои:10.1074 / jbc.M403165200. PMID  15117943.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Берриз Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Милштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Байлат Д., Хакими М.А., Няэр А.М., Шилатифард А., Куч Н., Шихаттар Р. (октябрь 2005 г.). «Интегратор, мультипротеиновый медиатор процессинга малой ядерной РНК, связывается с С-концевым повтором РНК-полимеразы II». Клетка. 123 (2): 265–76. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.019. PMID  16239144. S2CID  18069461.
• Харрат Н., Аяди И., Ребай А. (декабрь 2006 г.). «Расчет размера выборки для ассоциативных исследований с использованием дизайна случайных родителей». Журнал генетики. 85 (3): 187–91. Дои:10.1007 / BF02935329. PMID  17406092. S2CID  666139.