SPG20 - SPG20 - Wikipedia

SPART
Белок SPG20 PDB 2dl1.png
Доступные конструкции
PDBПоиск Human UniProt: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSPART, СПАРТИН, TAHCCP1, SPG20, спастическая параплегия 20 (синдром Тройера)
Внешние идентификаторыOMIM: 607111 ГомолоГен: 32243 Генные карты: SPART
Расположение гена (человек)
Хромосома 13 (человек)
Chr.Хромосома 13 (человек)[1]
Хромосома 13 (человек)
Геномное местоположение для SPART
Геномное местоположение для SPART
Группа13q13.3Начинать36,301,638 бп[1]
Конец36,370,180 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SPG20 212526 на fs.png

PBB GE SPG20 216965 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001142294
NM_001142295
NM_001142296
NM_015087

н / д

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr 13: 36,3 - 36,37 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Спартин это белок что у людей кодируется SPG20 ген.[3][4][5]

Этот ген кодирует белок, который содержит домен MIT (молекула, взаимодействующая и перемещающая микротрубочки). Этот белок может участвовать в эндосомном переносе, динамике микротрубочек или в обеих функциях. Потеря спартина была связана с дисфункцией митохондрий, нарушением комплекс I активность и измененный пируват метаболизм[6]. Мутации сдвига рамки связанные с этим геном вызывают аутосомно-рецессивный спастическая параплегия 20 (синдром Тройера).[5]Синдром Тройера (SPG20) - сложный тип наследственных спастических параплегий (HSP).[7] HSP - это категория неврологическое расстройство был характеризован спастичность и мышечная слабость в нижних конечностях.[7]

Фон

Первоначальное описание мутации этого гена и связанных с ней симптомов было описано в 1967 году.[8] Эта мутация часто встречается у амишей.[4] Более новые исследования показали, что мутация не изолирована от амишей, но также присутствует в популяции Омана.[8]

Презентация

Для этого синдрома характерно не только спастичность и слабость в нижних конечностях, но также с дизартрия, умственная отсталость или легкая задержка развития, и мышечное истощение, или мышечная атрофия.[7]

Физический

Люди испытывают трудности при ходьбе и сообщают о неуклюжей спастической походке, которая со временем ухудшается.[8] Некоторые дополнительные общие физические особенности включают чрезмерный рост кости челюсти, молоткообразные пальцы ног, аномалии рук и ног и pes cavus.[8]

Познавательный

Когнитивные проблемы, в том числе задержка в развитии и трудности с успеваемостью в школе, могут влиять на людей с этим синдромом.[8]

Неврологический

Неврологическое обследование людей с этой мутацией может показать: дисметрия в верхних конечностях, гиперрефлексия, дистальная амиотрофия и голеностопный сустав клонус, в добавление к спастичность, слабость и дизартрия.[8]

Диагностическая визуализация

Червь мозжечка может проявляться легкой атрофией и потерей объема белого вещества.[8]

Через продолжительность жизни

Дисморфизм лица и тонкие особенности скелета часто встречаются у детей младшего возраста.[8] Состояние прогрессивно ухудшается, поскольку спастичность симптомы дистальной амиотрофии чаще выявляются в подростковом возрасте.[8] Экспрессия SPG20 у взрослых относительно невысока, но широко распространена в нервной системе.[8] Продольное сравнение магнитно-резонансной томографии сделало вывод о прогрессировании синдрома; таким образом, состояние со временем ухудшается.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000133104 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Cross HE, McKusick VA (июнь 1967 г.). «Синдром Тройера. Рецессивная форма спастической параплегии с истощением дистальных мышц». Arch Neurol. 16 (5): 473–85. Дои:10.1001 / archneur.1967.00470230025003. PMID  6022528.
  4. ^ а б Патель Х., Кросс Х., Проукакис С., Хершбергер Р., Борк П., Чиккарелли Ф. Д., Паттон М. А., МакКусик В. А., Кросби А. Х. (июль 2002 г.). «SPG20 мутирован при синдроме Тройера, наследственной спастической параплегии». Нат Жене. 31 (4): 347–8. Дои:10.1038 / ng937. PMID  12134148.
  5. ^ а б «Энтрез Ген: SPG20 спастическая параплегия 20, спартин (синдром Тройера)».
  6. ^ Кьяра Дикиджиованни, Кристиан Бергамини, Ребека Диас, Ирен Липаруло, Франческа Бьянко, Лука Масин, Вито Антонио Бальдассарро, Никола Риццарди, Антония Транчина, Франческо Бушерини, Анита Вишмейер, Томмазо Пиппуччи, Эмануэла Романа Скарано, Мармазо Пиппуччи, Эмануэла Романа Скарано Сильвия Параккини, Елена Бонора (7 августа 2019 г.). «Новая мутация в гене SPART вызывает серьезную задержку развития нервной системы из-за митохондриальной дисфункции с нарушениями комплекса I и изменением метаболизма пирувата». Журнал FASEB. 33 (10): 11284–11302. Дои:10.1096 / fj.201802722R. PMID  31314595.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  7. ^ а б c Bakowska, J.C .; Jenkins, R .; Пендлтон, Дж .; Блэкстоун, К. (2005). «Белок синдрома Тройера (SPG20) взаимодействует с Eps15». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 334 (4): 1042–1048. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.06.201. PMID  16036216.
  8. ^ а б c d е ж грамм час я j k Manzini, M. C .; Rajab, A .; Мейнард, Т. М .; Mochida, G.H .; Tan, W .; Nasir, R .; и другие. (2010). «Особенности развития и дегенеративные изменения при осложненной спастической параплегии». Анналы неврологии. 67 (4): 516–525. Дои:10.1002 / ana.21923. ЧВК  3027847. PMID  20437587.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение