SPG21 - SPG21

SPG21
Идентификаторы
Псевдонимы	SPG21, ACP33, GL010, MAST, BM-019, спастическая параплегия 21 (аутосомно-рецессивный, маст-синдром), маспардин, ABHD21, SPG21, содержащий домен абгидролазы, маспардин
Внешние идентификаторы	OMIM: 608181 MGI: 106403 ГомолоГен: 9603 Генные карты: SPG21
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q22.31 Начинать 64,963,022 бп[1] Конец 64,990,310 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 C | 9 35,32 см Начинать 65,460,947 бп[2] Конец 65,488,470 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание с рецептором CD4 • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • аппарат Гольджи • эндосомная мембрана • транспортная везикула транс-сети Гольджи • мембрана • эндосома • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • цитозоль • цитоплазма Биологический процесс • сигнальный путь, опосредованный рецептором антигена Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	51324	27965
Ансамбль	ENSG00000090487	ENSMUSG00000032388
UniProt	Q9NZD8	Q9CQC8
RefSeq (мРНК)	NM_001127889 NM_001127890 NM_016630	NM_138584 NM_001357813
RefSeq (белок)	NP_001121361 NP_001121362 NP_057714	NP_613050 NP_001344742
Расположение (UCSC)	Chr 15: 64.96 - 64.99 Мб	Chr 9: 65.46 - 65.49 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Маспарден это белок что у людей кодируется SPG21 ген.^[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, был идентифицирован с помощью двухгибридного скрининга с использованием CD4 в качестве приманки. Он связывается с гидрофобными С-концевыми аминокислотами CD4, которые участвуют в подавлении активации Т-клеток. Взаимодействие с CD4 опосредуется некаталитическим складчатым доменом альфа / бета гидролазы этого белка. Таким образом, предполагается, что этот генный продукт модулирует стимулирующую активность CD4.^[7]

Взаимодействия

SPG21 был показан взаимодействовать с CD4.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000090487 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032388 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Цайтлманн Л., Сирим П., Креммер Э., Коланус В. (март 2001 г.). «Клонирование ACP33 как нового внутриклеточного лиганда CD4». J Biol Chem. 276 (12): 9123–32. Дои:10.1074 / jbc.M009270200. PMID  11113139.
6. Симпсон М.А., Кросс Х., Проукакис С., Прайд А., Хершбергер Р., Шатоннет А., Паттон М.А., Кросби А.Х. (октябрь 2003 г.). «Маспардин мутирует при синдроме мастопатии, осложненной форме наследственной спастической параплегии, связанной с деменцией». Am J Hum Genet. 73 (5): 1147–56. Дои:10.1086/379522. ЧВК  1180493. PMID  14564668.
7. «Ген Entrez: SPG21 спастическая параплегия 21, маспардин (аутосомно-рецессивный, синдром Маста)».

дальнейшее чтение

• Кросс HE, McKusick VA (1967). «Маст-синдром. Рецессивно наследуемая форма пресенильной деменции с двигательными нарушениями». Arch. Neurol. 16 (1): 1–13. Дои:10.1001 / archneur.1967.00470190005001. PMID  6024251.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.