ST3GAL5 - ST3GAL5

ST3GAL5
Идентификаторы
Псевдонимы	ST3GAL5, SATI, SIAT9, SIATGM3S, ST3GalV, ST3 бета-галактозид альфа-2,3-сиалилтрансфераза 5, SPDRS, ST3Gal V
Внешние идентификаторы	OMIM: 604402 MGI: 1339963 ГомолоГен: 2893 Генные карты: ST3GAL5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п11.2 Начните 85,837,120 бп[1] Конец 85,905,199 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 | 6 C1 Начните 72,097,592 бп[2] Конец 72,154,571 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • активность лактозилцерамид-альфа-2,3-сиалилтрансферазы • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • неолактотетраозилцерамид альфа-2,3-сиалилтрансферазная активность • активность сиалилтрансферазы • бета-галактозид (CMP) альфа-2,3-сиалилтрансферазная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • аппарат Гольджи • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • Мембрана Гольджи Биологический процесс • процесс биосинтеза гликосфинголипидов • гликозилирование белков • метаболический процесс олигосахаридов • сиалирование • N-связанное гликозилирование белка через аспарагин • процесс биосинтеза ганглиозидов • углеводный обмен Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8869	20454
Ансамбль	ENSG00000115525	ENSMUSG00000056091
UniProt	Q9UNP4	O88829
RefSeq (мРНК)	NM_001042437 NM_003896 NM_001354226 NM_001354227 NM_001354233 NM_001354234 NM_001354238 NM_001354247 NM_001354248 NM_001354223 NM_001354224 NM_001354229 NM_001363847	NM_001035228 NM_011375
RefSeq (белок)	NP_001035902 NP_003887 NP_001341155 NP_001341156 NP_001341162 NP_001341163 NP_001341167 NP_001341176 NP_001341177 NP_001341152 NP_001341153 NP_001341158 NP_001350776	NP_001030305 NP_035505
Расположение (UCSC)	Chr 2: 85,84 - 85,91 Мб	Chr 6: 72,1 - 72,15 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Лактозилцерамид альфа-2,3-сиалилтрансфераза является фермент что у людей кодируется ST3GAL5 ген.^[5][6]

Ганглиозид GM3, как известно, участвует в индукции дифференциация клеток, модуляция распространение клеток, обслуживание фибробласт морфология, преобразование сигнала, и интегрин-опосредованный клеточная адгезия. Белок, кодируемый этим геном, относится к типу II. мембранный белок который катализирует образование GM3 с использованием лактозилцерамида в качестве субстрата. Кодируемый белок является членом семейство гликозилтрансфераз 29 и может быть локализован на аппарат Гольджи. Мутация в этом гене была связана с синдромом детской эпилепсии амишей. Варианты транскрипции, кодирующие разные изоформы были обнаружены для этого гена.^[6]

Мутации в этом гене также были связаны с синдромом «соль и перец»: аутосомно-рецессивный состояние, характеризующееся тяжелым Интеллектуальная недееспособность, эпилепсия, сколиоз, хореоатетоз, дисморфический черты лица и измененные кожная пигментация. (DOI: 10.1093 / hmg / ddt434)

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115525 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056091 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Исии А., Охта М., Ватанабэ Й., Мацуда К., Исияма К., Сакоэ К., Накамура М., Инокучи Дж., Санаи Ю., Сайто М. (декабрь 1998 г.). «Клонирование экспрессии и функциональная характеристика кДНК человека для ганглиозид GM3 синтазы». J Biol Chem. 273 (48): 31652–5. Дои:10.1074 / jbc.273.48.31652. PMID  9822625.
6. «Энтрез Ген: ST3GAL5 ST3 бета-галактозид альфа-2,3-сиалилтрансфераза 5».

дальнейшее чтение

• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Фукумото С., Миядзаки Х., Гото Г. и др. (1999). «Экспрессионное клонирование кДНК мыши CMP-NeuAc: лактозилцерамид альфа2,3-сиалилтрансфераза, фермент, который инициирует синтез ганглиозидов». J. Biol. Chem. 274 (14): 9271–6. Дои:10.1074 / jbc.274.14.9271. PMID  10092602.
• Капитонов Д., Биберих Э., Ю РК (2000). «Комбинаторная ПЦР-подход к клонированию на основе гомологии: клонирование и экспрессия GM3-синтазы мыши и человека». Glycoconj. J. 16 (7): 337–50. Дои:10.1023 / А: 1007091926413. PMID  10619706. S2CID  24374714.
• Альенде М.Л., Ли Дж., Дарлинг Д.С. и др. (2000). «Доказательства, подтверждающие позднюю локализацию Гольджи для преобразования лактозилцерамида в ганглиозид GM3». Гликобиология. 10 (10): 1025–32. Дои:10.1093 / гликоб / 10.10.1025. PMID  11030748.
• Ким К.В., Ким С.В., Мин К.С. и др. (2001). «Геномная структура гена GM3-синтазы человека (hST3Gal V) и идентификация изоформ мРНК в 5'-нетранслируемой области». Ген. 273 (2): 163–71. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00595-9. PMID  11595162.
• Ким С.В., Ли С.Х., Ким К.С. и др. (2002). «Выделение и характеристика промоторной области гена синтазы GM3 человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1578 (1–3): 84–9. Дои:10.1016 / s0167-4781 (02) 00505-5. PMID  12393190.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Цзэн Г., Гао Л., Ся Т. и др. (2003). «Характеристика 5'-фланкирующего фрагмента гена GM3-синтазы человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1625 (1): 30–5. Дои:10.1016 / s0167-4781 (02) 00573-0. PMID  12527423.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Чунг Т.В., Чой Х.Дж., Ли Ю.С., Ким СН (2005). «Молекулярный механизм активации транскрипции ганглиозид GM3-синтазы и его функция в дифференцировке клеток HL-60». Гликобиология. 15 (3): 233–44. Дои:10.1093 / гликоб / cwh156. PMID  15385432.
• Симпсон М.А., Кросс Н., Проукакис С. и др. (2004). «Симптоматический эпилептический синдром с младенческим началом, вызванный гомозиготной мутацией GM3-синтазы с потерей функции». Nat. Genet. 36 (11): 1225–9. Дои:10,1038 / нг1460. PMID  15502825.
• Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID  15815621.
• Berselli P, Zava S, Sottocornola E, et al. (2006). «Человеческая GM3-синтаза: новый вариант мРНК кодирует NH2-концевую удлиненную форму белка». Биохим. Биофиз. Acta. 1759 (7): 348–58. Дои:10.1016 / j.bbaexp.2006.07.001. PMID  16934889.
• Сабо Р., Скропета Д. и др. (2017). «Развитие ингибиторов сиалилтрансферазы: терапевтические проблемы и возможности». Med. Res. Rev. 37 (2): 210–270. Дои:10.1002 / med.21407. PMID  27678392. S2CID  26280291.