Этот ген является членом семейства генов SUMO. Это семейство генов кодирует небольшие связанные с убиквитином модификаторы, которые прикрепляются к белкам и контролируют субклеточную локализацию, стабильность или активность целевых белков. Белок, описанный в этой записи, расположен в цитоплазме и специфически модифицирует IKBA, что приводит к отрицательной регуляции NF-каппа-B-зависимой транскрипции IL12B ген. Специфический полиморфизм в этом гене SUMO, который приводит к замене M55V, был связан с диабетом I типа. RefSeq содержит этот полиморфизм.[4]
^Го Д., Ли М., Чжан И, Ян П., Экенроде С., Хопкинс Д., Чжэн В., Пурохит С., Подольски Р. Х., Мюир А., Ван Дж., Донг З., Бруско Т., Аткинсон М., Поццилли П., Зейдлер А., Раффель Л. Дж. , Джейкоб КО, Пак Й, Серрано-Риос М., Ларрад М. Т., Чжан З., Гарчон Х. Дж., Бах Дж. Ф., Роттер Дж. И., Ше Дж. X, Ван Си (август 2004 г.). «Функциональный вариант SUMO4, нового альфа-модификатора I каппа B, связан с диабетом 1 типа». Природа Генетика. 36 (8): 837–41. Дои:10,1038 / ng1391. PMID15247916. S2CID41123857.
Дэвис Дж. Л., Кавагути Ю., Беннет С. Т., Копман Дж. Б., Корделл Х. Дж., Притчард Л. Е., Рид П. У., Гоф С. К., Дженкинс СК, Палмер С. М. (сентябрь 1994 г.). «Полногеномный поиск генов восприимчивости человека к диабету 1 типа». Природа. 371 (6493): 130–6. Bibcode:1994Натура.371..130D. Дои:10.1038 / 371130a0. PMID8072542. S2CID4275341.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, Jones MC, Horton R, Hunt SE, Scott CE, Gilbert JG, Clamp ME, Bethel G, Milne S, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD , Эндрюс Т.Д., Эшвелл Р.И., Бэббидж А.К., Баггули С.Л., Бейли Дж., Банерджи Р., Баркер Д.Д., Барлоу К.Ф., Бейтс К., Биэр ДМ, Бисли Х., Бисли О., Берд С.П., Блейки С., Брей-Аллен С., Брук Дж. , Brown AJ, Brown JY, Burford DC, Burrill W, Burton J, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clark G, Clee CM, Clegg S, Cobley V, Collier RE, Collins JE, Colman LK, Corby NR, Coville GJ, Culley KM, Dhami P, Davies J, Dunn M, Earthrowl ME, Ellington AE, Evans KA, Faulkner L, Francis MD, Frankish A, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Ghori MJ, Гилби Л.М., Гилсон С.Дж., Глитеро Р.Дж., Грэфхэм Д.В., Грант М., Гриббл С., Гриффитс К., Гриффитс М., Холл Р., Холлс К.С., Хаммонд С., Харли Д.Л., Харт Э.А., Хит П.Д., Хиткотт Р., Холмс С.Дж., Хауден П.Дж. , Хоу К.Л., Хауэлл Г.Р., Хакл Э., Хамфрей С.Дж., Хамфрис, доктор медицины, Хант А.Р., Джонсон С.М., Джой А.А., Кей М., Кин SJ, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford C, Lawlor S, Leongamornlert DA, Leversha M, Lloyd CR, Lloyd DM, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, Maslen GL, Matthews L, Макканн О.Т., Макларен С.Дж., Маклей К., МакМюррей А., Мур М.Дж., Малликин Д.К., Ниблетт Д., Никерсон Т., Новик К.Л., Оливер К., Овертон-Ларти Е.К., Паркер А., Патель Р., Пирс А.В., Пек А.И., Филлимор Б. Phillips S, Plumb RW, Porter KM, Ramsey Y, Ranby SA, Rice CM, Ross MT, Searle SM, Sehra HK, Sheridan E, Skuce CD, Smith S, Smith M, Spraggon L, Squares SL, Steward CA, Sycamore N , Tamlyn-Hall G, Tester J, Theaker AJ, Thomas DW, Thorpe A, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, White SS, Whitehead SL, Whittaker H, Wild A, Willey DJ , Уилмер Т.Э., Вуд Дж. М., Рэй П. У., Вятт Дж. К., Янг Л., Янгер Р. М., Бентли Д. Р., Коулсон А., Дурбин Р., Хаббард Т., Сулстон Дж. Э., Данхэм И., Роджерс Дж., Бек С. (октябрь 2003 г.). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID14574404.
Го Д., Ли М., Чжан И, Янг П., Экенроде С., Хопкинс Д., Чжэн В., Пурохит С., Подольски Р. Х., Мюр А., Ван Дж., Донг З., Бруско Т., Аткинсон М., Поццилли П., Зейдлер А., Раффель Л. Дж. , Джейкоб КО, Пак Й, Серрано-Риос М., Ларрад М. Т., Чжан З., Гарчон Х. Дж., Бах Дж. Ф., Роттер Дж. И., Ше Дж. X, Ван Си (август 2004 г.). «Функциональный вариант SUMO4, нового альфа-модификатора I каппа B, связан с диабетом 1 типа». Природа Генетика. 36 (8): 837–41. Дои:10,1038 / ng1391. PMID15247916. S2CID41123857.
Smyth DJ, Howson JM, Lowe CE, Walker NM, Lam AC, Nutland S, Hutchings J, Tuomilehto-Wolf E, Tuomilehto J, Guja C, Ionescu-Tîrgoviste C, Undlien DE, Rønningen KS, Savage D, Dunger DB, Twells RC, Макардл В.Л., Страчан Д.П., Тодд Дж. А. (февраль 2005 г.). «Оценка достоверности связи между вариантом SUMO4 M55V и риском диабета 1 типа». Природа Генетика. 37 (2): 110–1, ответ автора 112–3. Дои:10.1038 / ng0205-110. PMID15678134. S2CID33336557.
Ку Х, Бхарадж Б., Лю XQ, Кертис Дж. А., Ньюхук Л. А., Патерсон А. Д., Хадсон Т. Дж., Полихронакос С. (февраль 2005 г.). «Оценка достоверности связи между вариантом SUMO4 M55V и риском диабета 1 типа». Природа Генетика. 37 (2): 111–2, ответ автора 112–3. Дои:10.1038 / ng0205-111. PMID15678135.
Park Y, Park S, Kang J, Yang S, Kim D (февраль 2005 г.). «Оценка достоверности связи между вариантом SUMO4 M55V и риском диабета 1 типа». Природа Генетика. 37 (2): 112, ответ автора 112–3. Дои:10.1038 / ng0205-112a. PMID15678137. S2CID30406915.
Owerbach D, McKay EM, Yeh ET, Gabbay KH, Bohren KM (ноябрь 2005 г.). «Остаток пролина-90, уникальный для SUMO-4, предотвращает созревание и сумоилирование». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 337 (2): 517–20. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.09.090. PMID16198310.
Гуо Д., Хан Дж., Адам Б.Л., Колберн Н.Х., Ван М.Х., Донг З., Эйзирик Д.Л., Ше Дж. Х., Ван Си (декабрь 2005 г.). «Протеомный анализ субстратов SUMO4 в клетках HEK293 в условиях стресса, вызванного сывороточным голоданием». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 337 (4): 1308–18. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.09.191. PMID16236267.
Костас Дж., Перес-Пампин Э., Феррейрос-Видаль I, Торрес М., Филлипс К., Викарио Дж. Л., Паблос Дж. Л., Карраседо А., Гомес-Рейно Дж. Дж., Гонсалес А. (июнь 2006 г.). «Однонуклеотидные полиморфизмы SUMO4 и MAP3K7IP2 и предрасположенность к ревматоидному артриту». Журнал ревматологии. 33 (6): 1048–51. PMID16755651.
Седимби СК, Канунго А., Шастри А., Парк Y, Сандживи CB (апрель 2007 г.). «Отсутствие связи SUMO4 M55V с аутоиммунным диабетом у азиатско-индийских пациентов». Международный журнал иммуногенетики. 34 (2): 137–42. Дои:10.1111 / j.1744-313X.2007.00668.x. PMID17373940. S2CID10433791.