SYNGR1 - SYNGR1

SYNGR1
Идентификаторы
Псевдонимы	SYNGR1, синаптогирин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 603925 MGI: 1328323 ГомолоГен: 3456 Генные карты: SYNGR1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q13.1 Начинать 39,349,925 бп[1] Конец 39,385,575 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 | 15 E1 Начинать 80,091,334 бп[2] Конец 80,119,501 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • меланосома • неотъемлемый компонент мембраны • соединение клеток • нервномышечное соединение • синапс • мембрана синаптических везикул • мембрана • синаптический пузырек • клеточная мембрана • мембрана азурофильных гранул • цитоплазматический пузырек • неотъемлемый компонент мембраны синаптических пузырьков Биологический процесс • регуляция кратковременной синаптической пластичности нейронов • нацеливание на белок • регуляция долговременной синаптической пластичности нейронов • дегрануляция нейтрофилов • клеточный ответ на фактор ингибирования лейкемии • регулируемый экзоцитоз • организация мембран синаптических пузырьков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9145	20972
Ансамбль	ENSG00000100321	ENSMUSG00000022415
UniProt	O43759	O55100
RefSeq (мРНК)	NM_145738 NM_004711 NM_145731	NM_009303 NM_207708
RefSeq (белок)	NP_004702 NP_663783 NP_663791	NP_033329 NP_997591
Расположение (UCSC)	Chr 22: 39.35 - 39.39 Мб	Chr 15: 80.09 - 80.12 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синаптогирин-1 это белок что у людей кодируется SYNGR1 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует интегральный мембранный белок связанный с предварительнымсинаптические везикулы в нейронный клетки. Точная функция этого белка неясна, но исследования аналогичных мышиный белок предполагают, что он функционирует в синаптическая пластичность без необходимости синаптической передачи. Продукт гена принадлежит к семейству генов синаптогиринов. Три альтернативно соединенные варианты кодирующие три разные изоформы.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100321 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022415 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Кедра Д., штаб-квартира Пан, Серусси Е., Франссон И., Гильбо С., Коллинз Дж. Э., Данэм И., Бленноу Е., Роу Б. А., Пил Ф., Думански Д. П. (октябрь 1998 г.) «Характеристика семейства генов синаптогирина человека». Hum Genet. 103 (2): 131–41. Дои:10.1007 / s004390050795. PMID  9760194.
6. Янц Р., Судхоф ТК, Хаммер Р.Э., Унни В., Зигельбаум С.А., Большаков В.Ю. (январь 2000 г.). «Существенные роли в синаптической пластичности синаптогирина I и синаптофизина I». Нейрон. 24 (3): 687–700. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 81122-8. PMID  10595519.
7. «Энтрез Ген: SYNGR1 синаптогирин 1».

дальнейшее чтение

• Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999Натура.402..489D. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Мирникс К., Миддлтон Ф.А., Маркес А. и др. (2000). «Молекулярная характеристика шизофрении с помощью микроматричного анализа экспрессии генов в префронтальной коре». Нейрон. 28 (1): 53–67. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 00085-4. PMID  11086983.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Верма Р., Чаухан С., Салим К. и др. (2004). «Нонсенс мутация в гене синаптогирина 1 в семье с шизофренией». Биол. Психиатрия. 55 (2): 196–9. Дои:10.1016 / j.biopsych.2003.10.012. PMID  14732601.
• Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК  545604. PMID  15461802.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Верма Р., Кубендран С., Дас С.К. и др. (2006). «SYNGR1 связан с шизофренией и биполярным расстройством в южной Индии». J. Hum. Genet. 50 (12): 635–40. Дои:10.1007 / s10038-005-0307-z. PMID  16215643.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Ченг MC, Чен CH (2007). «Выявление редких мутаций гена синаптогирина 1 у больных шизофренией». Журнал психиатрических исследований. 41 (12): 1027–31. Дои:10.1016 / j.jpsychires.2006.08.010. PMID  17049558.
• Chi A, Valencia JC, Hu ZZ и др. (2007). «Протеомная и биоинформатическая характеристика биогенеза и функции меланосом». J. Proteome Res. 5 (11): 3135–44. Дои:10.1021 / pr060363j. PMID  17081065.