Сара Моул - Sara Mole - Wikipedia

Сара Моул
Родившийся
Сара Элизабет Моул Кроули[1]
Альма-матерКембриджский университет (BA)
Имперский колледж Лондон (Кандидат наук)
Научная карьера
ПоляКлеточная биология
Болезнь Баттена
Цероидный липофусциноз нейронов[2]
УчрежденияИмперский колледж Лондон
Кембриджский университет
Университетский колледж Лондона
ТезисФункциональный и иммунохимический анализ большого Т-антигена SV40  (1986)
ДокторантДэвид Лейн[1]
Интернет сайтwww.ucl.ac.Великобритания/ lmcb/ пользователи/ Сара-мол

Сара Элизабет Моул Кроули является профессором молекулярной клеточной биологии и посланником провоста по вопросам гендерного равенства в Университетский колледж Лондона и Госпиталь на Грейт-Ормонд-стрит. Она занимается заболеваниями, вызванными генетическими изменениями, в частности нейродегенеративный болезни, поражающие детей.[2][3]

ранняя жизнь и образование

Крот изучал Туры по естественным наукам на Кембриджский университет окончила в 1983 году. Переехала в Имперский колледж Лондон за докторантуру и была награждена кандидат наук в 1986 г. для анализа Большой Т-антиген SV40.[1]

Исследования и карьера

Крот продолжал постдокторская стипендия на Императорский фонд исследования рака, прежде чем вернуться к Кембриджский университет на исследовательскую должность.[4] В 1992 году Моль был назначен преподавателем кафедры Педиатрия в Университетский колледж Лондона.[5][6] Она стала лидером группы в Совет медицинских исследований Лаборатория для молекулярная клеточная биология в 2005 году. Она исследует генетические основы нейрональный цероид липофусциноз болезни.[7] Крот широко исследовал лизосомная болезнь Болезнь Баттена, написание учебника по этой теме и создание базы данных о мутациях и веб-сайта в режиме онлайн для пациентов и их семей.[5][8] Болезнь Баттена характеризуется накоплением автофлуоресцентный материал в лизосомы и проявляется нарушением зрения, судорогами, когнитивными нарушениями и снижением двигательных способностей.[9] Крот внес свой вклад в идентификацию и характеристику тринадцати генов, вызывающих Болезнь Баттена.[2] Лекарства от большинства этих заболеваний существуют только как паллиативная помощь.[9] Она привела многомиллионный фунт Горизонт 2020 исследовательский проект по Болезнь Баттена биология, BATCure, в партнерстве с 14 европейскими учреждениями и Британской ассоциацией семей болезни Баттена.[10][11] BATCure стремится разработать новые методы лечения пациентов, страдающих Болезнь Баттена без терапевтического развития; включая CLN3 болезнь.[12][13][14] Крот использует модельный организм Schizosaccharomyces pombe учиться CLN3 болезнь, и обнаружили, что в то время как большинство молодых пациентов с ювенильной болезнью CLN3 нейрональный цероид липофусциноз разделяют внутригенную делецию, это не отменяет полностью функцию CLN3 ген.[15] Она показала некоторые CLN8 болезнь вызвана крупными делециями генома.[16]

В 2013 году Крот был награжден Университетский колледж Лондона приз за общественное участие.[17] В 2018 году награждена Университетский колледж Лондона Награда Провоста за выдающиеся достижения за вклад в обеспечение гендерного равенства. Она служит посланником Провоста для Гендерное равенство, возглавляя Университетский колледж Лондона подчинение Афина ЛЕБЕДЬ и руководство инициативами по продвижению равенства и интеграции в университетском городке.[5][18] Вела первую успешную заявку на ведомственное золото. Афина ЛЕБЕДЬ награда на Университетский колледж Лондона.[5][19] В Университетский колледж Лондона, Крот возглавляет сеть «Женщины в лидерстве».[нужна цитата ]

Избранные публикации

Ее публикации[2][3] включают;

  • Крот, Сара (2011). Нейрональные цероидные липофусцинозы. Oxford University Press. Дои:10.1093 / med / 9780199972135.003.0059. ISBN  9780199590018.
  • Крот, Сара (1993). «Мутации зародышевой линии протоонкогена RET при множественной эндокринной неоплазии типа 2А». Природа. 363 (6428): 458–460. Дои:10.1038 / 363458a0. PMID  8099202. S2CID  4349714. закрытый доступ
  • Крот, Сара (1999). «Нейрональные цероидные липофусцинозы у мышей, мутантных по EPMR и mnd человека, связаны с мутациями в CLN8». Природа Генетика. 23 (2): 233–236. Дои:10.1038/13868. PMID  10508524. S2CID  23920094. закрытый доступ
  • Крот, Сара (2012). «Разительно разные клинико-патологические фенотипы, определяемые дозировкой мутации програнулина». Американский журнал генетики человека. 90 (6): 1102–1107. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.04.021. ЧВК  3370276. PMID  22608501.

Рекомендации

  1. ^ а б c Крот Кроули, Сара Элизабет (1986). Функциональный и иммунохимический анализ большого Т-антигена SV40. london.ac.uk (Кандидатская диссертация). Лондонский университет. HDL:10044/1/38108. OCLC  930654055. Копак  29526616. Бесплатно читать
  2. ^ а б c d Сара Крот публикации, проиндексированные Google ученый Отредактируйте это в Викиданных
  3. ^ а б Сара Моул публикации из Европа PubMed Central
  4. ^ Анон (2017-07-31). «Родинка_Биография». ucl.ac.uk. Получено 2019-07-26.
  5. ^ а б c d Анон (2018-09-04). "В центре внимания Сара Крот". ucl.ac.uk. Получено 2019-07-26.
  6. ^ UCL (01.06.2018). "др-сара-мол". UCL, Институт детского здоровья на Грейт-Ормонд-стрит. Получено 2019-07-26.
  7. ^ Крот, Сара Э. (1999). «Болезнь Баттена: восемь генов и все еще подсчитывают?». Ланцет. 354 (9177): 443–445. Дои:10.1016 / S0140-6736 (99) 00173-7. ISSN  0140-6736. PMID  10465165. S2CID  27080668. закрытый доступ
  8. ^ "Ресурс по болезни Баттена". ucl.ac.uk. Получено 2019-07-26.
  9. ^ а б «Раскрытие генетики болезни Баттена: интервью с Сарой Моул в День редких заболеваний». Neuro Central. 2018-02-26. Получено 2019-07-26.
  10. ^ "Королевский колледж Лондона - Новости лаборатории". kcl.ac.uk. Получено 2019-07-26.
  11. ^ «UCL». batcure.eu. Получено 2019-07-26.
  12. ^ Крот, Сара (2017). «Координация лечения». Ingenta Connect. Получено 2019-07-26.
  13. ^ Sparks Charity (25 февраля 2015 г.), Исследование болезни Баттена доктора Сары Моул, получено 2019-07-26
  14. ^ R&D Projects Leitat (2019-05-27), Разработка новых методов лечения болезни Баттена, получено 2019-07-26
  15. ^ «Юношеская болезнь CLN3». rarediseases.org. Национальная организация по редким заболеваниям. Получено 2019-07-26.
  16. ^ Бисли, Клэр; Геррейро, Рита Дж .; Бюстгальтеры Jose T .; Уильямс, Рут Э .; Таратуто, Ана Лия; Эльце, Кристин; Крот, Сара Э. (2016). «Болезнь CLN8, вызванная крупными делециями генома». Молекулярная генетика и геномная медицина. 5 (1): 85–91. Дои:10.1002 / мг3.263. ISSN  2324-9269. ЧВК  5241206. PMID  28116333.
  17. ^ Тел .: +4420 7679 2000, Университетский колледж Лондона, Гауэр-стрит, Лондон, WC1E 6BT. «Награды Провоста за участие в общественной жизни». ucl.ac.uk. Получено 2019-07-26.
  18. ^ «Больше никаких шагов. Пора сделать скачок в достижении гендерного равенства | Вонкхе | Комментарий». Вонхе. Получено 2019-07-26.
  19. ^ UCL (06.10.2016). «UCL получает первую награду Gold Athena SWAN за выдающиеся достижения в области гендерного равенства». Новости UCL. Получено 2019-07-26.