Синдром Шинцеля – Гидиона - Schinzel–Giedion syndrome

Синдром Шинцеля – Гидиона
Другие имена	Синдром втягивания средней зоны лица по Шинцелю – Гедиону[1]
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Неврология

Синдром Шинцеля – Гидиона (SGS) это врожденный нейродегенеративный терминальный синдром. Впервые он был описан в 1978 году Альбертом Шинзелем (1944–) и Андреасом Гидионом (1925–).^[2][3] как синдром с выраженной ретракцией средней зоны лица, аномалиями черепа, аномалиями почек (гидронефроз ) и другие аномалии. Младенцы, рожденные с синдромом Шинцеля – Гидиона, имеют тяжелую умственная отсталость, задержку роста (если не кормят через зонд) и глобальную задержку развития.^{[нужна цитата ]}

Смотрите также

• SETBP1

Рекомендации

1. "OMIM Entry - № 269150 - СИНДРОМ ВТЯЖЕНИЯ СРЕДНЕЙ ЛИЦЫ SCHINZEL-GIEDION". omim.org. Получено 2019-12-24.
2. синд / 1866 в Кто это назвал?
3. Шинцель А, Гидион А (1978). «Синдром тяжелой ретракции средней зоны лица, множественных аномалий черепа, косолапости, а также пороков сердца и почек у братьев и сестер». Являюсь. J. Med. Genet. 1 (4): 361–75. Дои:10.1002 / ajmg.1320010402. PMID  665725.

внешняя ссылка

Классификация	D OMIM: 269150 MeSH: C536632 ЗаболеванияDB: 32570

• Запись OMIM о синдроме ретракции средней зоны лица Шинцеля – Гидиона