Синдром шницлера - Schnitzler syndrome

Синдром шницлера
Другие именаСиндром шницлера
СпециальностьИммунология  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром шницлера или же Синдром шницлера это редкое заболевание характеризуется началом примерно в среднем возрасте хронический крапивница (крапивница) и периодическая высокая температура, боль в костях и боль в суставах (иногда с воспаление суставов ), потеря веса, недомогание, усталость, опухшие лимфатические узлы и увеличенная селезенка и печень.[1]

Синдром Шницлера считается аутовоспалительное заболевание и обычно лечится Анакинра, что подавляет интерлейкин 1. Это лечение контролирует состояние, но не лечит его. Примерно у 15% людей развиваются осложнения, но это состояние обычно не укорачивает жизнь.[1]

Классификация

Синдром Шницлера проявляется поздно. аутовоспалительное заболевание.[1]

Признаки и симптомы

Типичное начало - около 55 лет, симптомы повторяются. крапивница, в основном на туловище и конечностях, часто с повторяющейся лихорадкой, болями в суставах, костях, мышечных болях, головной боли, усталости и потере веса.[1]

Причина

По состоянию на 2017 год причина заболевания не выяснена.[1]

Диагностика

Анализы крови показать высокую концентрацию специфических гамма-глобулины (моноклональная гаммопатия) IgM тип. Почти всегда легкие цепи κ-типа. Вариант, в котором IgG повышен, что составляет одну десятую от общего числа. Иммуноглобулины могут обнаруживаться в моче в виде Белки Бенс Джонса. Признаки воспаления часто присутствуют: они включают повышенное лейкоцит считать (лейкоцитоз ) и повышенная скорость оседания эритроцитов и С-реактивный белок. Может быть анемия хронического заболевания.[2] Костные аномалии можно увидеть на радиологическая визуализация (часто повышенная плотность или остеосклероз ) или же биопсия.[1]

Существует два набора диагностических критериев: критерии Липскера, опубликованные в 2001 году, и Страсбургские критерии, разработанные на встрече в этом городе в 2012 году.[1]

Критерии Липскера требуют наличия крапивницы, наличия моноклонального IgM и, по крайней мере, двух из следующего: лихорадка, боль в суставах или артрит, боль в костях, увеличение лимфатических узлов, увеличение селезенки или печени, повышение скорость оседания эритроцитов, высокий уровень лейкоцитов и обнаружение проблем с визуализацией костей.[1][2]

Согласно Страсбургским критериям, у человека должна быть крапивница и наличие моноклональных IgM или IgG. Диагноз Шницлера диагностируется, если у человека есть IgM и два из следующих элементов, или IgG и три из следующих: рецидивирующие лихорадки, отклонения в визуализации костей, с болью в костях или без нее, обнаружение нейтрофил проникновение в биопсия кожи, высокий уровень лейкоцитов или С-реактивный белок.[1][3]

Другие условия что может вызвать периодические лихорадки, парапротеины или хронические ульи, которые следует исключить, включая (но не ограничиваясь ими) аутоиммунный или аутовоспалительные расстройства, такие как болезнь Стилла с началом у взрослых, ангионевротический отек, гематологические нарушения, такие как лимфома или же моноклональная гаммопатия неустановленного значения (MGUS), другие причины крапивницы, криоглобулинемия, мастоцитоз, хронический мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом или же Синдром Макла-Уэллса.[1][4]

Уход

По состоянию на 2017 год ни один препарат не был одобрен для лечения шницлеров. Препараты, подавляющие интерлейкин 1 активность была предпочтительным лечением с момента их появления в 2005 году; с 2012 года согласованное руководство рекомендовало лечение с Анакинра. Иммунодепрессант наркотики, такие как кортикостероиды, ингибиторы циклооксигеназы, интерферон альфа может быть эффективным.[1]

В июне 2018 г. NHS England опубликовал Политика ввода в клиническую практику: Anakinra для лечения периодических лихорадок и аутовоспалительных заболеваний (для всех возрастов) в котором говорилось, что «Anakinramay может использоваться в качестве терапии первой линии у пациентов с задокументированным диагнозом синдрома Шницлера».[5]

Результаты

Обычно лечение анакинрой предотвращает вспышки, но они возобновляются, если лечение прекращается.[1] Примерно у 15-20% людей лимфопролиферативное заболевание как осложнение, чаще всего Макроглобулинемия Вальденстрема, развивается. Амилоидоз АА также сообщалось у людей с синдромом Шницлера.[1]

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Шницлера не сильно отличается от общей популяции.[6]

Эпидемиология

Это редкое состояние; по состоянию на сентябрь 2014 г. зарегистрирован 281 случай[7] и по состоянию на 2017 год было зарегистрировано около 300 случаев.[1]

История

Болезнь названный в честь французский дерматолог Лилиан Шницлер, которая впервые описала это синдром в 1972 г.[8][7] А Исследование Delphi в таксономии и определении аутовоспалительных заболеваний, опубликованном в 2018 году, рассматривается альтернативное название «гаммопатия с поздним началом с рецидивирующей крапивницей и лихорадкой», но это не получило большой поддержки.[9]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п Гусдорф Л., Липскер Д. (август 2017 г.). «Синдром Шницлера: обзор». Текущие отчеты ревматологии. 19 (8): 46. Дои:10.1007 / s11926-017-0673-5. PMID  28718061. S2CID  13780498.
  2. ^ а б Lipsker D, Veran Y, Grunenberger F, Cribier B, Heid E, Grosshans E (январь 2001 г.). «Синдром Шницлера. Четыре новых случая и обзор литературы». Лекарство. 80 (1): 37–44. Дои:10.1097/00005792-200101000-00004. PMID  11204501. S2CID  6023980.
  3. ^ Саймон А., Асли Б., Браун-Фалько М., Де Конинг Х., Ферманд Дж. П., Граттан С. и др. (2013). «Синдром Шницлера: диагностика, лечение и наблюдение». Аллергия. 68 (5): 562–8. Дои:10.1111 / все.12129. PMID  23480774. S2CID  12831354.
  4. ^ Куриан А., Ли Дж. К., Вадас П. (декабрь 2010 г.). «Синдром Шницлера с холодовой крапивницей». Журнал отчетов о дерматологических случаях. 4 (4): 50–3. Дои:10.3315 / jdcr.2010.1060. ЧВК  3157821. PMID  21886751.
  5. ^ NHS England (29 июня 2018 г.). Политика ввода в клиническую практику: Anakinra для лечения периодических лихорадок и аутовоспалительных заболеваний (для всех возрастов) (PDF). п. 18. Получено 11 июля 2018.
  6. ^ де Конинг HD, Бодар EJ, ван дер Меер JW, Саймон А. (декабрь 2007 г.). «Синдром Шницлера: помимо отчетов о случаях: обзор и наблюдение за 94 пациентами с упором на прогноз и лечение». Семинары по артриту и ревматизму. 37 (3): 137–48. Дои:10.1016 / j.semarthrit.2007.04.001. PMID  17586002.
  7. ^ а б де Конинг HD (2014). «Синдром Шницлера: уроки 281 случая». Клиническая и трансляционная аллергия. 4: 41. Дои:10.1186/2045-7022-4-41. ЧВК  4405827. PMID  25905009.
  8. ^ Л. Шницлер, Lésions urticariennes chroniques permanentes (érythème pétaloïde?) Cas Cliniques № 46 B, J Dermatol Angers (1972) Резюме 46.
  9. ^ Бен-Четрит, Эльдад; Гатторно, Марко; Гюль, Ахмет; Кастнер, Дэниел Л; Лахманн, Хелен Дж; Туиту, Изабель; Руперто, Николино (ноябрь 2018 г.). «Консенсусное предложение по таксономии и определению аутовоспалительных заболеваний (AID): исследование Delphi». Анналы ревматических болезней. 77 (11): 1558–1565. Дои:10.1136 / annrheumdis-2017-212515. PMID  30100561.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы