Синдром Синглтона Мертена - Singleton Merten syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q78.8; OMIM: 182250; MeSH: C537343;
Внешние ресурсы	Orphanet: 85191;

Синдром Синглтона Мертена
Другие имена	Дисплазия Синглтона-Мертена
	Синдром Синглтона Мертена наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Синглтона-Мертена является аутосомный доминирующий генетическое расстройство с переменное выражение с наступлением симптомы в течение детство.

Признаки и симптомы

В пациенты часто присутствует с история из лихорадка неизвестного происхождения, мышечная слабость, бедные разработка, аномальный зубной ряд, нормальная сыворотка кальций, фосфор, и щелочная фосфатаза уровни. Связанные клинические данные также включают: глаукома, светочувствительность, блокада сердца, оплачивать уродства, и хронический псориазиформный кожа поражения.^{[нужна цитата ]}

Генетика

Это состояние было связано с мутациями в гене I, индуцируемом ретиноевой кислотой (DDX58 ) и белок 5, связанный с дифференцировкой меланомы (IFIH1 ) гены.^[1]

Диагностика

Радиологические находки

Классический радиологический результаты были впервые описаны Эдвард Б. Синглтон и Дэвид Мертен в 1973 году.^{[нужна цитата ]}

Типичные рентгенологические проявления включают: скелетный деминерализация, расширенные валы пястные кости и фаланги с уширением костномозговые полости, кардиомегалия, и очная кальцификация из проксимальный аорта с редким расширением в аортальный или же митральные клапаны.^{[нужна цитата ]}

Другие часто наблюдаемые рентгенологические находки включают неглубокие вертлужная ямка, подвывих из бедренная головка, Coxa Valga, гипопластический радиальный эпифиз, мягких тканей кальцификации между радиус и локтевая кость, сужение проксимального радиальный вал, акроостеолиз и эквиноварусная деформация стопы.^{[нужна цитата ]}

Уход

Источники

Синглтон, Е.Б., Мертен Д.Ф .: Необычный синдром расширенных медуллярных полостей пястных костей и фаланг, кальцификации аорты и аномальных зубных рядов, Pediatric Radiol 1: 2, 1973.
[1] Ресурсы из Национальных институтов здоровья
[2] Информация о WebMD