TCF12 - TCF12

TCF12
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2КНЧ, 4JOL
Идентификаторы
Псевдонимы	TCF12, CRS3, HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, TCF-12, фактор транскрипции 12, p64
Внешние идентификаторы	OMIM: 600480 MGI: 101877 ГомолоГен: 40774 Генные карты: TCF12
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q21.3 Начните 56,918,623 бп[1] Конец 57,299,281 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 D | 9 39,85 см Начните 71,842,688 бп[2] Конец 72,111,871 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • активность димеризации белков • активность гомодимеризации белков • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • Привязка коробочного домена HMG • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание фактора транскрипции • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • связывание фактора транскрипции bHLH • Переплет электронного ящика • GO: 0001948 связывание с белками • активность гетеродимеризации белков • Привязка SMAD • привязка элемента ответа cAMP • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • цитоплазма • комплекс регуляторов транскрипции • Комплекс факторов транскрипции РНК-полимеразы II • ядерный хроматин • ядро клетки • ядерное пятнышко • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • нуклеоплазма Биологический процесс • дифференциация клеток • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие мышечных органов • транскрипция, ДНК-шаблон • развитие нервной системы • развитие многоклеточного организма • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • положительная регуляция экспрессии генов • положительная регуляция дифференцировки нейронов • иммунная реакция • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • регуляция дифференцировки гемопоэтических стволовых клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6938	21406
Ансамбль	ENSG00000140262	ENSMUSG00000032228
UniProt	Q99081	Q61286
RefSeq (мРНК)	NM_001306219 NM_001306220 NM_003205 NM_207036 NM_207037 NM_207038 NM_207040 NM_001322151 NM_001322152 NM_001322154 NM_001322156 NM_001322157 NM_001322158 NM_001322159 NM_001322161 NM_001322162 NM_001322164 NM_001322165	NM_001253862 NM_001253863 NM_001253864 NM_001253865 NM_011544
RefSeq (белок)	NP_001293148 NP_001293149 NP_001309080 NP_001309081 NP_001309083 NP_001309085 NP_001309086 NP_001309087 NP_001309088 NP_001309090 NP_001309091 NP_001309093 NP_001309094 NP_003196 NP_996919 NP_996920 NP_996921 NP_996923	NP_001240791 NP_001240792 NP_001240793 NP_001240794 NP_035674
Расположение (UCSC)	Chr 15: 56.92 - 57.3 Мб	Chr 9: 71,84 - 72,11 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции 12 это белок что у людей кодируется TCF12 ген.^[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства E-белков основной спираль-петля-спираль (bHLH), который распознает консенсусный сайт связывания (E-box) CANNTG. Этот кодируемый белок экспрессируется во многих тканях, в том числе в скелетных мышцах, тимусе, В- и Т-клетках, и может участвовать в регуляции экспрессии генов, специфичных для клонов, посредством образования гетеродимеров с другими Е-белками bHLH. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не была определена.^[6] TCF12 был предположительно связан с человеческая мужская сексуальность через GWAS исследование, указывающее на связь с родственным однонуклеотидный полиморфизм.^[7] Мутации в этом гене также были связаны со случаями коронарного краниосиностоз.^[8]

TCF12 является основным гетеродимеризирующим партнером TCF21, а ген-супрессор опухоли и цель SRY /SOX9 Мероприятия.^[9]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140262 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032228 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Чжан Ю., Бабин Дж., Фельдхаус А.Л., Сингх Х., Шарп П.А., Бина М. (август 1991 г.). «HTF4: новый человеческий белок спираль-петля-спираль». Исследования нуклеиновых кислот. 19 (16): 4555. Дои:10.1093 / nar / 19.16.4555. ЧВК  328652. PMID  1886779.
6. «Ген Entrez: фактор транскрипции 12 TCF12 (HTF4, факторы транскрипции спираль-петля-спираль 4)».
7. Ganna A, Verweij KJ, Nivard MG, Maier R, Wedow R, Busch AS и др. (Август 2019 г.). «Крупномасштабный GWAS раскрывает понимание генетической архитектуры однополого сексуального поведения». Наука. 365 (6456): eaat7693. Дои:10.1126 / science.aat7693. ЧВК  7082777. PMID  31467194.
8. Шарма В.П., Фенвик А.Л., Брокоп М.С., Макгоуэн С.Дж., Гус Дж.А., Хугебум А.Дж. и др. (Март 2013 г.). «Мутации в TCF12, кодирующем основного партнера спираль-петля-спираль TWIST1, являются частой причиной коронарного краниосиностоза». Природа Генетика. 45 (3): 304–7. Дои:10.1038 / нг.2531. ЧВК  3647333. PMID  23354436.
9. Бхандари Р.К., Сэдлер-Ригглман I, Клемент TM, Скиннер М.К. (17.05.2011). "Основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль TCF21 является нижестоящей мишенью гена SRY, определяющего мужской пол". PLOS ONE. 6 (5): e19935. Bibcode:2011PLoSO ... 619935B. Дои:10.1371 / journal.pone.0019935. ЧВК  3101584. PMID  21637323.

дальнейшее чтение

• Bain G, Murre C (апрель 1998 г.). «Роль Е-белков в развитии В- и Т-лимфоцитов». Семинары по иммунологии. 10 (2): 143–53. Дои:10.1006 / smim.1998.0116. PMID  9618760.
• Ху Дж. С., Олсон Э. Н., Кингстон Р. Э. (март 1992 г.). «HEB, белок спираль-петля-спираль, связанный с E2A и ITF2, который может модулировать ДНК-связывающую способность миогенных регуляторных факторов». Молекулярная и клеточная биология. 12 (3): 1031–42. Дои:10.1128 / MCB.12.3.1031. ЧВК  369535. PMID  1312219.
• Чжан И, Бина М (1992). «Нуклеотидная последовательность кДНК человеческого фактора транскрипции HTF4a». Последовательность ДНК. 2 (6): 397–403. Дои:10.3109/10425179209020819. PMID  1446075.
• Чжан И, Дойл К., Бина М. (сентябрь 1992 г.). «Взаимодействие HTF4 с мотивами E-box в длинном концевом повторе вируса иммунодефицита человека типа 1». Журнал вирусологии. 66 (9): 5631–4. Дои:10.1128 / JVI.66.9.5631-5634.1992. ЧВК  289128. PMID  1501295.
• Sommer L, Hagenbüchle O, Wellauer PK, Strubin M (ноябрь 1991 г.). «Ядерное нацеливание фактора транскрипции PTF1 опосредовано белковой субъединицей, которая не связывается с родственной последовательностью PTF1». Ячейка. 67 (5): 987–94. Дои:10.1016/0092-8674(91)90371-5. PMID  1720355.
• Чжан Ю., Флейтер В.Л., Баркрофт К.Л., Ривьер М., Шпирер Дж., Шпирер С., Бина М. (1995). «Локализация гена факторов транскрипции 4 человеческого HTF4 (TCF12) на хромосоме 15q21». Цитогенетика и клеточная генетика. 68 (3–4): 235–8. Дои:10.1159/000133921. PMID  7842744.
• Дойл К., Чжан И, Баер Р., Бина М. (апрель 1994 г.). «Отличительные паттерны белок-ДНК взаимодействий с участием комплексов основных белков спираль-петля-спираль». Журнал биологической химии. 269 (16): 12099–105. PMID  8163514.
• Langlands K, Yin X, Anand G, Prochownik EV (август 1997). «Дифференциальные взаимодействия белков Id с факторами транскрипции основной спирали, петли, спирали». Журнал биологической химии. 272 (32): 19785–93. Дои:10.1074 / jbc.272.32.19785. PMID  9242638.
• Goldfarb AN, Lewandowska K, Pennell CA (январь 1998 г.). «Идентификация высококонсервативного модуля в белках E, необходимого для димеризации спираль-петля-спираль in vivo». Журнал биологической химии. 273 (5): 2866–73. Дои:10.1074 / jbc.273.5.2866. PMID  9446597.
• Massari ME, Rivera RR, Voland JR, Quong MW, Breit TM, van Dongen JJ, et al. (Июнь 1998 г.). «Характеристика ABF-1, нового основного транскрипционного фактора спираль-петля-спираль, экспрессируемого в активированных В-лимфоцитах». Молекулярная и клеточная биология. 18 (6): 3130–9. Дои:10.1128 / mcb.18.6.3130. ЧВК  108895. PMID  9584154.
• Адель Т., Гомес-Куадрадо А., Скоуди А., Pettengill OS, Longnecker DS, Real FX (март 2000 г.). «Роль основного фактора транскрипции спираль-петля-спираль p48 в фенотипе дифференцировки экзокринных раковых клеток поджелудочной железы». Рост и дифференциация клеток. 11 (3): 137–47. PMID  10768861.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W и др. (Март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO отчеты. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Мандолези Дж., Гаргано С., Пеннуто М., Илли Б., Мольфетта Р., Соучек Л. и др. (Январь 2002 г.). «NGF-зависимая и тканеспецифическая транскрипция vgf регулируется взаимодействием CREB-p300 и фактора bHLH». Письма FEBS. 510 (1–2): 50–6. Дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 03227-6. PMID  11755530.
• Knöfler M, Meinhardt G, Bauer S, Loregger T, Vasicek R, Bloor DJ и др. (Февраль 2002 г.). «Белок основной спирали-петли-спирали (bHLH) Human Hand1: внеэмбриональный паттерн экспрессии, партнеры по взаимодействию и идентификация его транскрипционных репрессорных доменов». Биохимический журнал. 361 (Pt 3): 641–51. Дои:10.1042/0264-6021:3610641. ЧВК  1222348. PMID  11802795.
• Tremblay M, Herblot S, Lecuyer E, Hoang T (апрель 2003 г.). «Регулирование экспрессии гена pT альфа дозировкой E2A, HEB и SCL». Журнал биологической химии. 278 (15): 12680–7. Дои:10.1074 / jbc.M209870200. PMID  12566462.

внешние ссылки

• FactorBook TCF12