TMC2 - TMC2

Для итальянского телеканала, ранее известного как TMC 2, см. MTV Италия.

TMC2
Идентификаторы
Псевдонимы	TMC2, C20orf145, dJ686C3.3, трансмембранный канал типа 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 606707 MGI: 2151017 ГомолоГен: 25877 Генные карты: TMC2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20p13 Начинать 2,536,607 бп[1] Конец 2,641,784 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 F1 Начинать 130,195,194 бп[2] Конец 130,264,445 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность потенциалзависимых кальциевых каналов • активность механически закрытого ионного канала • молекулярная функция • активность ионного канала Сотовый компонент • мембрана • кончик стереоцилии • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • клеточный компонент • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • ионный транспорт • вестибулярный рефлекс • трансмембранный транспорт ионов кальция • регуляция трансмембранного транспорта ионов кальция • обнаружение механических стимулов, участвующих в чувственном восприятии звука Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	117532	192140
Ансамбль	ENSG00000149488	ENSMUSG00000060332
UniProt	Q8TDI7	Q8R4P4
RefSeq (мРНК)	NM_080751	NM_138655
RefSeq (белок)	NP_542789	NP_619596
Расположение (UCSC)	Chr 20: 2.54 - 2.64 Мб	Chr 2: 130,2 - 130,26 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Трансмембранный каналоподобный белок 2 это белок что у людей кодируется TMC2 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген считается членом семейства генов, которые, как предполагается, кодируют трансмембранный белки. Конкретная функция этого гена неизвестна; однако выражение во внутреннем ухе предполагает, что это может иметь решающее значение для нормального слуховая функция.^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут лежать в основе наследственные заболевания из баланс и слух.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000149488 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060332 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Курима К., Петерс Л.М., Янг Й., Риазуддин С., Ахмед З.М., Наз С., Арно Д., Друри С., Мо Дж., Макишима Т., Гош М., Менон П.С., Дешмук Д., Одду С., Острер Х, Хан С., Риазуддин С. , Deininger PL, Hampton LL, Sullivan SL, Battey JF Jr, Китс BJ, Wilcox ER, Friedman TB, Griffith AJ (март 2002 г.). «Доминирующая и рецессивная глухота, вызванная мутациями нового гена TMC1, необходимого для функции волосковых клеток улитки». Нат Жене. 30 (3): 277–84. Дои:10,1038 / ng842. PMID  11850618. S2CID  40110588.
6. Курима К., Ян Й., Сорбер К., Гриффит А.Дж. (август 2003 г.). «Характеристика семейства генов трансмембранного канала (TMC): функциональные ключи к потере слуха и бородавчатой ​​эпидермодисплазии». Геномика. 82 (3): 300–8. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00154-X. PMID  12906855.
7. «Ген Entrez: трансмембранный канал TMC2, подобный 2».

дальнейшее чтение

• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID  11780052.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Керестес Г, Мутаи Х, Хеллер С (2003). «Гены TMC и EVER принадлежат к большему новому семейству, семейству генов TMC, кодирующему трансмембранные белки». BMC Genomics. 4 (1): 24. Дои:10.1186/1471-2164-4-24. ЧВК  165604. PMID  12812529.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.