TMEM1 - TMEM1

TRAPPC10
Идентификаторы
Псевдонимы	TRAPPC10, EHOC-1, EHOC1, GT334, TMEM1, TRS130, TRS30, комплекс частиц транспортирующего белка 10
Внешние идентификаторы	OMIM: 602103 MGI: 1336209 ГомолоГен: 37751 Генные карты: TRAPPC10
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 21 (человека)[1] Группа 21q22.3 Начинать 44,012,309 бп[1] Конец 44,106,552 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность трансмембранного переносчика ионов натрия • GO: 0001948 связывание с белками • Раб гуанил-нуклеотидный фактор обмена активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • цитозоль • аппарат Гольджи • Белковый комплекс TRAPPII • Мембрана Гольджи • Комплекс TRAPP Биологический процесс • ранняя эндосома к транспорту Гольджи • Покрытие везикул COPII • внутриезикулярный транспорт, опосредованный везикулами Гольджи • везикулярный транспорт • транспорт ионов натрия • трансмембранный транспорт ионов натрия • олигомеризация белков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7109	216131
Ансамбль	ENSG00000160218	ENSMUSG00000000374
UniProt	P48553	Q3TLI0
RefSeq (мРНК)	NM_001001723 NM_003274 NM_001351709	NM_001081055
RefSeq (белок)	NP_003265 NP_001338638	NP_001074524
Расположение (UCSC)	Chr 21: 44.01 - 44.11 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица 10 комплекса белковых частиц это белок что у людей кодируется TRAPPC10 ген.^[4][5]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный белок содержится в цис-Гольджи сложный. Кодируемый белок является частью комплекса мультисубъединичных транспортных белковых частиц (TRAPP) и может участвовать в везикулярный транспорт от эндоплазматический ретикулум к Гольджи.

Мутации в этом гене могут быть причиной Унверрихт-Лундборг тип прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, или для аутоиммунного полигландулярного заболевания типа 1. Два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы были обнаружены для этого гена.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160218 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ямакава К., Митчелл С., Хуберт Р., Чен XN, Колберн С., Хо Ю.К., Гадомски С., Ким Ю.Дж., Коренберг-младший (сентябрь 1995 г.). «Выделение и характеристика гена-кандидата прогрессирующей миоклонической эпилепсии на 21q22.3». Хум Мол Генет. 4 (4): 709–16. Дои:10,1093 / чмг / 4.4.709. PMID  7633421.
5. «Ген Entrez: трансмембранный белок 1 TMEM1».

дальнейшее чтение

• Нагамин К., Кудо Дж., Миношима С. и др. (1996). «Выделение кДНК нового человеческого белка KNP-I, гомологичного белку SCRP-27A E. coli из области аутоиммунного полигландулярного заболевания типа I (APECED) хромосомы 21q22.3». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 225 (2): 608–16. Дои:10.1006 / bbrc.1996.1218. PMID  8753807.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Нагамин К., Кудо Дж., Кавасаки К. и др. (1997). «Геномная организация и полная нуклеотидная последовательность гена TMEM1 на хромосоме 21q22.3 человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 235 (1): 185–90. Дои:10.1006 / bbrc.1997.6758. PMID  9196060.
• Нагамин К., Кудо Дж., Миношима С. и др. (1997). «Геномная организация и полная нуклеотидная последовательность гена PWP2 человека на хромосоме 21». Геномика. 42 (3): 528–31. Дои:10.1006 / geno.1997.4761. PMID  9205129.
• Лафреньер Р.Г., Кибар З., Рошфор Д.Л. и др. (1997). «Картирование геномной структуры человеческого гена GT334 (EHOC-1) на 21q22.3». Ген. 198 (1–2): 313–21. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00333-8. PMID  9370297.
• Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID  10830953.
• Гэвин А.С., Бёше М., Краузе Р. и др. (2002). «Функциональная организация протеома дрожжей путем систематического анализа белковых комплексов». Природа. 415 (6868): 141–7. Bibcode:2002Натура.415..141Г. Дои:10.1038 / 415141a. PMID  11805826. S2CID  4425555.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004ПНАС..10112130Б. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК  514446. PMID  15302935.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.