TMEM18 - TMEM18

TMEM18
Идентификаторы
Псевдонимы	TMEM18, трансмембранный белок 18, lncND
Внешние идентификаторы	OMIM: 613220 ГомолоГен: 138333 Генные карты: TMEM18
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	677,406 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • неотъемлемый компонент мембраны; • не мембрана; • мембрана; • ядро клетки;
Биологический процесс	• миграция клеток; • транскрипция, ДНК-шаблон;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	129787
	н / д
	ENSG00000151353
	н / д
	Q96B42
	н / д
	NM_152834; NM_001352680; NM_001352681
	н / д
	NP_690047; NP_001339609; NP_001339610
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Трансмембранный белок 18 также известен как TMEM18 это белок который у человека кодируется TMEM18 ген.^[3]

Функция

TMEM18, по-видимому, влияет на уровни энергии посредством передачи сигналов инсулина и глюкагона, а у мух его подавление вызывает метаболическое состояние, напоминающее диабет типа II.^[4]

Сверхэкспрессия белка TMEM18 увеличивает миграция емкость нервные стволовые клетки в то время как инактивация TMEM18 приводит к почти полной потере миграционной активности.^[5]

Ген TMEM18 повсеместно экспрессируется в тканях как млекопитающих, так и мух,^[4] что предполагает основную клеточную функцию. в мозг мыши, он обнаружен в большинстве всех клеток, но более распространен в нейронах, чем другие типы клеток.^[6]

Клиническое значение

Генетические варианты в непосредственной близости от гена TMEM18 связаны с ожирение,^[6]^[7]^[8]^[9]^[10] уровень инсулина и уровень сахара в крови ^[4]

Эволюционная история

Ген TMEM18 имеет долгую эволюционную историю, так как он присутствует как у растений, так и у животных.^[4]^[6] Аминокислотная последовательность белка TMEM18 хорошо консервативна, что позволяет предположить, что он сохранил свою функцию с момента расхождения человека и растений. Похоже, что ген был утерян в двух отдельных линиях, но не обнаружен дублированным ни в одном проанализированном геноме. Следовательно, это не важно для эукариотических организмов, но, по-видимому, происходит отбор против множества копий гена TMEM18.^[4]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000151353 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903 лпл. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
^ ^а ^б ^c ^d ^е Wiemerslage L, Gohel PA, Maestri G, Hilmarsson TG, Mickael M, Fredriksson R, Williams MJ, Schioth HB (2016). «Ортолог TMEM18 дрозофилы регулирует инсулин и глюкагоноподобную передачу сигналов». J Эндокринол. 229 (3): 233–243. Дои:10.1530 / JOE-16-0040. PMID 27029472.
^ Jurvansuu J, Zhao Y, Leung DS, Boulaire J, Yu YH, Ahmed S, Wang S (июнь 2008 г.). «Трансмембранный белок 18 усиливает тропизм нервных стволовых клеток к клеткам глиомы». Рак Res. 68 (12): 4614–4622. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-07-5291. PMID 18559506.
^ ^а ^б ^c Альмен М.С., Якобссон Дж. А., Шайк Дж. Х., Ольшевски П. К., Седернаес Дж., Алсио Дж., Сридхаран С., Левин А. С., Фредрикссон Р., Маркус С., Шёт HB (апрель 2010 г.). «Ген ожирения TMEM18 имеет древнее происхождение, обнаружен в большинстве нейронных клеток во всех основных областях мозга и связан с ожирением у детей с тяжелым ожирением». BMC Med. Genet. 11: 58. Дои:10.1186/1471-2350-11-58. ЧВК 2858727. PMID 20380707.
^ Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF и др. (Январь 2009 г.). «Общегеномная ассоциация дает новые варианты последовательностей в семи локусах, которые связаны с показателями ожирения». Nat. Genet. 41 (1): 18–24. Дои:10,1038 / нг.274. PMID 19079260. S2CID 764409.
^ Виллер CJ, Speliotes EK, Loos RJ, et al. (Январь 2009 г.). «Шесть новых локусов, связанных с индексом массы тела, подчеркивают влияние нейронов на регуляцию массы тела». Nat. Genet. 41 (1): 24–34. Дои:10,1038 / нг.287. ЧВК 2695662. PMID 19079261.
^ Чжао Дж., Брэдфилд Дж. П., Ли М. и др. (Май 2009 г.). «Роль локусов, ассоциированных с ожирением, выявленных в исследованиях полногеномных ассоциаций в определении ИМТ у детей». Ожирение (Серебряная весна). 17 (12): 2254–2257. Дои:10.1038 / обy.2009.159. ЧВК 2860782. PMID 19478790.
^ Ренстрем Ф., Пейн Ф., Нордстрём А., Брито ЕС, Роландссон О, Халльманс Дж., Баррозо И., Нордстрём П., Фрэнкс П. В. (апрель 2009 г.). «Репликация и расширение результатов полногеномного исследования ассоциации ожирения у 4923 взрослых из северной Швеции». Гм. Мол. Genet. 18 (8): 1489–1496. Дои:10.1093 / hmg / ddp041. ЧВК 2664142. PMID 19164386.

дальнейшее чтение

Бауэр Ф., Эльберс С.К., Адан Р.А. и др. (2009). «Гены ожирения, выявленные в ходе полногеномных ассоциативных исследований, связаны с показателями ожирения и, возможно, с предпочтениями в отношении пищевых продуктов». Am. J. Clin. Нутр. 90 (4): 951–959. Дои:10.3945 / ajcn.2009.27781. PMID 19692490.
Трынка Г., Жернакова А., Романос Дж. И др. (2009). «Варианты риска, связанные с глютеновой болезнью, в TNFAIP3 и REL предполагают изменение передачи сигналов NF-kappaB». Кишечник. 58 (8): 1078–1083. Дои:10.1136 / гут.2008.169052. PMID 19240061. S2CID 17111427.
Haupt A, Thamer C, Heni M и др. (2009). «Новые локусы риска ожирения не определяют распределение жировых отложений: исследование МРТ / МРТ всего тела». Ожирение (Серебряная весна). 18 (6): 1212–1217. Дои:10.1038 / обy.2009.413. PMID 19910938.
Виллер CJ, Speliotes EK, Loos RJ, et al. (2009). «Шесть новых локусов, связанных с индексом массы тела, подчеркивают влияние нейронов на регуляцию массы тела». Nat. Genet. 41 (1): 25–34. Дои:10,1038 / нг.287. ЧВК 2695662. PMID 19079261.
Ли С., Чжао Дж. Х., Луан Дж. И др. (2010). «Кумулятивные эффекты и прогностическая ценность распространенных вариантов предрасположенности к ожирению, выявленных общегеномными ассоциативными исследованиями». Am. J. Clin. Нутр. 91 (1): 184–190. Дои:10.3945 / ajcn.2009.28403. PMID 19812171.
Брандис М.К., ван Элбург А.А., Лоос Р.Дж. и др. (2010). «Связаны ли недавно идентифицированные генетические варианты, регулирующие ИМТ в общей популяции с нервной анорексией?». Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 153B (2): 695–699. Дои:10.1002 / ajmg.b.31026. PMID 19746409. S2CID 45793585.
Ренстрём Ф., Пейн Ф., Нордстрём А. и др. (2009). «Репликация и расширение результатов полногеномного исследования ассоциации ожирения у 4923 взрослых из северной Швеции». Гм. Мол. Genet. 18 (8): 1489–1496. Дои:10.1093 / hmg / ddp041. ЧВК 2664142. PMID 19164386.
Хотта К., Накамура М., Накамура Т. и др. (2009). «Связь между ожирением и полиморфизмом в SEC16B, TMEM18, GNPDA2, BDNF, FAIM2 и MC4R в популяции Японии». J. Hum. Genet. 54 (12): 727–731. Дои:10.1038 / jhg.2009.106. PMID 19851340.
Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF и др. (2009). «Общегеномная ассоциация дает новые варианты последовательностей в семи локусах, которые связаны с показателями ожирения». Nat. Genet. 41 (1): 18–24. Дои:10,1038 / нг.274. PMID 19079260. S2CID 764409.

Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000151353 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid12477932-3] Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903 лпл. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.

[pmid27029472-4] а ^б ^c ^d ^е Wiemerslage L, Gohel PA, Maestri G, Hilmarsson TG, Mickael M, Fredriksson R, Williams MJ, Schioth HB (2016). «Ортолог TMEM18 дрозофилы регулирует инсулин и глюкагоноподобную передачу сигналов». J Эндокринол. 229 (3): 233–243. Дои:10.1530 / JOE-16-0040. PMID 27029472.

[pmid18559506-5] Jurvansuu J, Zhao Y, Leung DS, Boulaire J, Yu YH, Ahmed S, Wang S (июнь 2008 г.). «Трансмембранный белок 18 усиливает тропизм нервных стволовых клеток к клеткам глиомы». Рак Res. 68 (12): 4614–4622. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-07-5291. PMID 18559506.

[pmid20380707-6] а ^б ^c Альмен М.С., Якобссон Дж. А., Шайк Дж. Х., Ольшевски П. К., Седернаес Дж., Алсио Дж., Сридхаран С., Левин А. С., Фредрикссон Р., Маркус С., Шёт HB (апрель 2010 г.). «Ген ожирения TMEM18 имеет древнее происхождение, обнаружен в большинстве нейронных клеток во всех основных областях мозга и связан с ожирением у детей с тяжелым ожирением». BMC Med. Genet. 11: 58. Дои:10.1186/1471-2350-11-58. ЧВК 2858727. PMID 20380707.

[pmid19079260-7] Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF и др. (Январь 2009 г.). «Общегеномная ассоциация дает новые варианты последовательностей в семи локусах, которые связаны с показателями ожирения». Nat. Genet. 41 (1): 18–24. Дои:10,1038 / нг.274. PMID 19079260. S2CID 764409.

[pmid19079261-8] Виллер CJ, Speliotes EK, Loos RJ, et al. (Январь 2009 г.). «Шесть новых локусов, связанных с индексом массы тела, подчеркивают влияние нейронов на регуляцию массы тела». Nat. Genet. 41 (1): 24–34. Дои:10,1038 / нг.287. ЧВК 2695662. PMID 19079261.

[pmid19478790-9] Чжао Дж., Брэдфилд Дж. П., Ли М. и др. (Май 2009 г.). «Роль локусов, ассоциированных с ожирением, выявленных в исследованиях полногеномных ассоциаций в определении ИМТ у детей». Ожирение (Серебряная весна). 17 (12): 2254–2257. Дои:10.1038 / обy.2009.159. ЧВК 2860782. PMID 19478790.

[pmid19164386-10] Ренстрем Ф., Пейн Ф., Нордстрём А., Брито ЕС, Роландссон О, Халльманс Дж., Баррозо И., Нордстрём П., Фрэнкс П. В. (апрель 2009 г.). «Репликация и расширение результатов полногеномного исследования ассоциации ожирения у 4923 взрослых из северной Швеции». Гм. Мол. Genet. 18 (8): 1489–1496. Дои:10.1093 / hmg / ddp041. ЧВК 2664142. PMID 19164386.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]