UHRF1 - UHRF1

UHRF1
Белок UHRF1 PDB 2faz.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыUHRF1, ICBP90, Np95, RNF106, hNP95, hhuNp95, TDRD22, убиквитин, подобный доменам PHD и безымянного пальца 1
Внешние идентификаторыOMIM: 607990 MGI: 1338889 ГомолоГен: 7866 Генные карты: UHRF1
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение UHRF1
Геномное расположение UHRF1
Группа19p13.3Начните4,903,080 бп[1]
Конец4,962,154 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE UHRF1 gnf1h00130 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001048201
NM_001290050
NM_001290051
NM_001290052
NM_013282

NM_001111078
NM_001111079
NM_001111080
NM_010931

RefSeq (белок)

NP_001041666
NP_001276979
NP_001276980
NP_001276981
NP_037414

NP_001104548
NP_001104549
NP_001104550
NP_035061

Расположение (UCSC)Chr 19: 4.9 - 4.96 МбChr 17: 56,3 - 56,32 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Убиквитин-подобный, содержащий домены пальца PHD и RING, 1, также известен как UHRF1, это белок который у человека кодируется UHRF1 ген.[5][6]

Функция

Этот ген кодирует члена подсемейства Безымянный палец тип Убиквитин-лигазы E3. Белок связывается с полуметилированной ДНК во время S-фазы и рекрутирует основной белок ДНК-метилтрансферазы, DNMT1, чтобы регулировать структуру хроматина и экспрессию генов. Его экспрессия достигает пика в поздней фазе G1 и продолжается во время фаз G2 и M клеточный цикл. Он играет важную роль в переходе G1 / S и функционирует в p53 -зависимая контрольная точка повреждений ДНК. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. Первоначально он был идентифицирован как прямой регулятор топоизомеразы 2a, но впоследствии это было опровергнуто. Uhrf1 широко изучался in vivo с использованием рыбок данио.

Клиническое значение

UHRF1 недавно был идентифицирован как роман онкоген при гепатоцеллюлярной карциноме, основном типе рака печени.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000276043 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000001228 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: убиквитиноподобный UHRF1, содержащий домены пальца PHD и RING, 1».
  6. ^ Хопфнер Р., Мусли М., Елч Дж. М., Вулгарис А., Лутц И., Марин С., Беллок Дж. П., Аудет П., Броннер С. (январь 2000 г.). «ICBP90, новый человеческий CCAAT-связывающий белок, участвующий в регуляции экспрессии топоизомеразы IIalpha». Исследования рака. 60 (1): 121–8. PMID  10646863.
  7. ^ Мудбхари, Ракша; Хосида, Юджин; Чернявская, Елена; Иаков, Винита; Вильянуэва, Аугусто; Фил, М. Изабель; Чен, Синьтун; Кодзима, Кенсуке; Thung, Лебедь; Бронсон, Родерик Т .; Лахенмайер, Аня; Ревилл, Кейт; Альсине, Клара; Сачиданандам, Рави; Десаи, анальный; Сенбанерджи, Сучарита; Укомаду, Чинвейке; Llovet, Josep M .; Сэдлер, Кирстен С. (2014). «Сверхэкспрессия UHRF1 вызывает гипометилирование ДНК и гепатоцеллюлярную карциному». Раковая клетка. 25 (2): 196–209. Дои:10.1016 / j.ccr.2014.01.003. ЧВК  3951208. PMID  24486181.

дальнейшее чтение