VARS2 - VARS2

VARS2
Идентификаторы
Псевдонимы	VARS2, COXPD20, VALRS, VARS2L, VARSL, валил-тРНК синтетаза 2, митохондриальная
Внешние идентификаторы	OMIM: 612802 MGI: 1916165 ГомолоГен: 57502 Генные карты: VARS2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6п21.33 Начинать 30,914,205 бп[1] Конец 30,926,459 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 B1 Начинать 35,655,634 бп[2] Конец 35,667,592 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • аминоацил-тРНК лигазная активность • связывание нуклеотидов • валин-тРНК лигазная активность • активность лигазы • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • активность редактирования аминоацил-тРНК Сотовый компонент • митохондрия • цитозоль Биологический процесс • биосинтез белка • аминоацилирование тРНК для трансляции белков • аминоацилирование валил-тРНК • метаболизм аминоацил-тРНК, вовлеченный в точность трансляции Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57176	68915
Ансамбль	ENSG00000137411 ENSG00000206476 ENSG00000234032 ENSG00000230985 ENSG00000236178 ENSG00000223494	ENSMUSG00000038838
UniProt	Q5ST30	Q3U2A8
RefSeq (мРНК)	NM_020442 NM_001167733 NM_001167734	NM_175137
RefSeq (белок)	NP_001161205 NP_001161206 NP_065175	NP_780346
Расположение (UCSC)	Chr 6: 30.91 - 30.93 Мб	Chr 17: 35.66 - 35.67 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Валил-тРНК синтетаза 2, митохондриальная это белок что у человека кодируется VARS2 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует митохондриальный аминоацил-тРНК синтетаза, которая катализирует присоединение валина к тРНК (Val) для митохондриальной трансляции. Мутации в этом гене вызывают комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования-20, а также связаны с ранним началом митохондриального энцефалопатии. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множеству вариантов транскрипта. [предоставлено RefSeq, август 2014 г.].

Рекомендации

1. ENSG00000206476, ENSG00000234032, ENSG00000230985, ENSG00000236178, ENSG00000223494 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000137411, ENSG00000206476, ENSG00000234032, ENSG00000800023098523, ENSG0000023098523 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038838 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: валил-тРНК синтетаза 2, митохондриальная». Получено 2018-03-21.

дальнейшее чтение

• Рорбах Дж., Юсофф А.А., Таппен Х., Абг-Камалудин Д.П., Хшановска-Лайтаулерз З.М., Тейлор Р.В., Тернбулл Д.М., Макфарланд Р., Лайттоулерс Р.Н. (май 2008 г.). «Сверхэкспрессия митохондриальной валил тРНК синтетазы человека может частично восстанавливать уровни родственного mt-tRNAVal, несущего патогенную мутацию C25U». Нуклеиновые кислоты Res. 36 (9): 3065–74. Дои:10.1093 / nar / gkn147. ЧВК  2396425. PMID  18400783.
• Barcellos LF, May SL, Ramsay PP, Quach HL, Lane JA, Nititham J, Noble JA, Taylor KE, Quach DL, Chung SA, Kelly JA, Moser KL, Behrens TW, Seldin MF, Thomson G, Harley JB, Gaffney PM , Крисвелл Л.А. (октябрь 2009 г.). «Скрининг с высокой плотностью SNP главного комплекса гистосовместимости при системной красной волчанке демонстрирует убедительные доказательства наличия независимых областей восприимчивости». PLOS Genet. 5 (10): e1000696. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000696. ЧВК  2758598. PMID  19851445.
• Чэ Й.С., Ли SJ, Мун Дж. Х., Кан Б. В., Ким Дж. Г., Сон С. К., Юнг Дж. Х., Пак Хай, Пак Дж. Й., Ким Х. Дж., Ли Ю (декабрь 2011 г.). «Вариант VARS2 V552V как прогностический маркер у пациентов с ранним раком груди». Med. Онкол. 28 (4): 1273–80. Дои:10.1007 / s12032-010-9574-4. PMID  20503108. S2CID  27261107.
• Чэ Й.С., Ли SJ, Мун Дж. Х., Кан Б. В., Ким Дж. Г., Сон С. К., Юнг Дж. Х., Пак Хай, Пак Дж. Й., Ким Х. Дж., Ли Ю (декабрь 2011 г.). «Вариант VARS2 V552V как прогностический маркер у пациентов с ранним раком груди». Med. Онкол. 28 (4): 1273–80. Дои:10.1007 / s12032-010-9574-4. PMID  20503108. S2CID  27261107.
• Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (сентябрь 2010 г.). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO ... 512862H. Дои:10.1371 / journal.pone.0012862. ЧВК  2943476. PMID  20877624.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.