Синдром Замзама – Шерифа – Филлипса - Zamzam–Sheriff–Phillips syndrome
 | эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Апрель 2008 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Синдром Замзама – Шерифа – Филлипса | |
|---|---|
| Симптомы | Аниридия, умственная отсталость |
| Факторы риска | история семьи. |
Синдром Замзама – Шерифа – Филлипса редкий[1] аутосомный рецессивный врожденное заболевание. Он характеризуется аниридия, эктопия lentis, аномальный верхние резцы и Интеллектуальная недееспособность.[2] В отношении этого заболевания было проведено не так много исследований, поэтому до сих пор нет известного гена, влияющего на это состояние. Однако была выдвинута гипотеза, что описанные симптомы обнаруживаются в определенном гене, хотя считается, что умственная отсталость связана с другой генетической причиной.
Кровное родство (смешанные браки между родственниками, например двоюродными братьями и сестрами), часто связанное с аутосомно-рецессивным наследованием, было связано с наследственностью этого заболевания.[3]
использованная литература
- ^ Синдром Зазама Шерифа Филлипса; Аниридия, вывих хрусталика, умственная отсталость в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания
- ^ Справочник информации о родовых расстройствах - Z
- ^ Замзам AM, Шериф С.М., Филлипс К.И. (1988). «Аниридия, эктопия lentis, аномалии верхних резцов и умственная отсталость - аутосомно-рецессивный синдром». Jpn. J. Ophthalmol. 32 (4): 375–8. PMID 3266265.
 | Эта генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |