АНХД1 - ANKHD1

АНХД1
Идентификаторы
Псевдонимы	АНХД1, MASK, VBARP, MASK1, PP2500, анкириновый повтор и KH-домен, содержащий 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 610500 MGI: 1921733 ГомолоГен: 87006 Генные карты: АНХД1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q31.3 Начинать 140,401,814 бп[1] Конец 140,539,856 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание нуклеиновой кислоты • Связывание РНК Сотовый компонент • цитоплазма Биологический процесс • врожденная иммунная система Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54882	108857
Ансамбль	ENSG00000131503	ENSMUSG00000024483
UniProt	Q8IWZ3	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_024668 NM_001197030 NM_017747 NM_017978	NM_175375
RefSeq (белок)	NP_065741 NP_001183959 NP_060217 NP_060448 NP_078944	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 5: 140,4 - 140,54 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Анкириновый повтор и KH-домен-содержащий белок 1 это белок что у людей кодируется АНХД1 ген.^[4][5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует белок с несколькими анкирин повторить домены и один KH домен. Совместная транскрипция этого гена и соседнего нижестоящего гена (EIF4EBP3 ) генерирует транскрипт (MASK-BP3), который кодирует гибридный белок, состоящий из последовательности белка MASK для большей части белка и другого C-конец из-за альтернативной рамки считывания для сегментов EIF4EBP3.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131503 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (июнь 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 6 (3): 197–205. Дои:10.1093 / днарес / 6.3.197. PMID  10470851.
5. Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–435. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
6. Майлз М.К., Джанкет М.Л., Уиллер Э.Д., Чаттопадхьяй А., Маджумдер Б., Дерикко Дж., Шафер Э.А., Айяву В. (август 2005 г.). «Молекулярная и функциональная характеристика нового варианта сплайсинга ANKHD1, в котором отсутствует KH-домен, и его роль в выживании клеток и апоптозе». Журнал FEBS. 272 (16): 4091–4102. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2005.04821.x. PMID  16098192. S2CID  85963472.
7. «Ген Entrez: анкириновый повтор ANKHD1 и домен KH, содержащий 1».

внешняя ссылка

• Человек АНХД1 расположение генома и АНХД1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Моррис Дж. А., Кандпал Г., Ма Л., Остин С. П. (июль 2003 г.). «DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) представляет собой связанный с центросомами белок, который взаимодействует с MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 и NUDEL: регуляция и потеря взаимодействия с мутацией». Молекулярная генетика человека. 12 (13): 1591–1608. Дои:10.1093 / hmg / ddg162. PMID  12812986.
• Poulin F, Brueschke A, Sonenberg N (декабрь 2003 г.). «Слияние генов и перекрывающиеся рамки считывания в генах млекопитающих для 4E-BP3 и MASK». Журнал биологической химии. 278 (52): 52290–52297. Дои:10.1074 / jbc.M310761200. PMID  14557257.
• Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M , Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G, Rick J, Kuster B, Superti-Furga G (февраль 2004 г.). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Природа клеточной биологии. 6 (2): 97–105. Дои:10.1038 / ncb1086. PMID  14743216. S2CID  11683986.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Ю. (май 2006 г.). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–814. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Traina F, Favaro PM, Medina Sde S, Duarte Ada S, Winnischofer SM, Costa FF, Saad ST (сентябрь 2006 г.). «ANKHD1, повтор анкирина и домен KH, содержащий 1, сверхэкспрессируется при острых лейкозах и связан с SHP2 в клетках K562». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1762 (9): 828–834. Дои:10.1016 / j.bbadis.2006.07.010. PMID  16956752.