Alms1, центросома и белок, связанный с базальным телом - Alms1, centrosome and basal body associated protein

ALMS1
Идентификаторы
Псевдонимы	ALMS1, ALSS, белок, ассоциированный с центросомами и базальным тельцем, центросома ALMS1 и белок, ассоциированный с базальным тельцем
Внешние идентификаторы	OMIM: 606844 MGI: 1934606 ГомолоГен: 49406 Генные карты: ALMS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п13.1 Начните 73,385,758 бп[1] Конец 73,625,166 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 | 6 C3 Начните 85,587,531 бп[2] Конец 85,702,753 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание альфа-актинина • молекулярная функция Сотовый компонент • центр организации микротрубочек • центриоль • цитозоль • центросома • проекция клетки • полюс шпинделя • ресничка • цитоскелет • цитоплазма Биологический процесс • эндосомный транспорт • G2 / M переход митотического клеточного цикла • регулировка сборки напряженного волокна • стыковка цилиарного базального тела • регуляция G2 / M перехода митотического клеточного цикла • регуляция репликации центриолей • положительное регулирование термогенеза, вызванного холодом Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7840	236266
Ансамбль	ENSG00000116127	ENSMUSG00000063810
UniProt	Q8TCU4	Q8K4E0
RefSeq (мРНК)	NM_015120 NM_001378454	NM_145223
RefSeq (белок)	NP_055935	NP_660258
Расположение (UCSC)	Chr 2: 73,39 - 73,63 Мб	Chr 6: 85,59 - 85,7 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

ALMS1, ассоциированный с центросомой и базальным тельцем белок это белок что у людей кодируется ALMS1 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует белок, содержащий большой домен тандемного повтора, а также дополнительные области низкой сложности. Кодируемый белок функционирует в микротрубочка организация, особенно в формировании и поддержании ресничек. Мутации в этом гене вызывают Синдром Альстрома. Существует псевдоген для этого гена, расположенного по соседству в той же области хромосома 2. Альтернативные варианты сварки были описаны, но их полная длина не была определена. [предоставлено RefSeq, апрель 2014 г.].

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000116127 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063810 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: ALMS1, белок, связанный с центросомами и базальным телом». Получено 2018-07-27.

дальнейшее чтение

• Коллин Г.Б., Маршалл Д.Д., Икеда А., Со В. В., Рассел-Эггит И., Маффей П., Бек С., Буркоэль С. Ф., Сиколо Н., Мартин М., Нишина П. М., Наггерт Дж. К. (май 2002 г.). «Мутации в ALMS1 вызывают ожирение, диабет 2 типа и нейросенсорную дегенерацию при синдроме Альстрёма». Nat. Genet. 31 (1): 74–8. Дои:10,1038 / ng867. PMID  11941369. S2CID  25710209.
• Хирн Т., Ренфорт Г.Л., Спаллуто С., Хэнли Н.А., Пайпер К., Бриквуд С., Уайт С., Коннолли В., Тейлор Дж. Ф., Рассел-Эггит И., Бонно Д., Уокер М., Уилсон Д. И. (май 2002 г.). «Мутация ALMS1, большого гена с тандемным повтором, кодирующим 47 аминокислот, вызывает синдром Альстрёма». Nat. Genet. 31 (1): 79–83. Дои:10.1038 / ng874. PMID  11941370. S2CID  1840855.
• 't Hart LM, Maassen JA, Dekker JM, Heine RJ, Maassen JA (июль 2003 г.). «Отсутствие ассоциации между вариантами гена в гене ALMS1 и сахарным диабетом 2 типа». Диабетология. 46 (7): 1023–4. Дои:10.1007 / s00125-003-1138-0. PMID  12827243.
• Тай TS, Лин SY, Sheu WH (2003). «Метаболические эффекты терапии гормоном роста у пациента с синдромом Альстрёма». Horm. Res. 60 (6): 297–301. Дои:10.1159/000074248. PMID  14646408. S2CID  23942224.
• Хирн Т., Спаллуто С., Филлипс В.Дж., Ренфорт Г.Л., Копин Н., Хэнли Н.А., Уилсон Д.И. (май 2005 г.). «Субклеточная локализация ALMS1 поддерживает участие дисфункции центросом и базальных тел в патогенезе ожирения, инсулинорезистентности и диабета 2 типа».. Сахарный диабет. 54 (5): 1581–7. Дои:10.2337 / диабет.54.5.1581. PMID  15855349.
• Патель С., Минтон Дж. А., Видон М. Н., Фрайлинг TM, Рикеттс С., Хитман Г. А., Маккарти М. И., Хаттерсли А. Т., Уокер М., Барретт Т. Г. (июнь 2006 г.). «Общие вариации гена ALMS1 не влияют на предрасположенность к диабету 2 типа в большой белой популяции Великобритании». Диабетология. 49 (6): 1209–13. Дои:10.1007 / s00125-006-0227-2. PMID  16601972.
• Патель С., Минтон Дж. А., Видон М. Н., Фрайлинг TM, Рикеттс С., Хитман Г. А., Маккарти М. И., Хаттерсли А. Т., Уокер М., Барретт Т. Г. (июнь 2006 г.). «Общие вариации в гене ALMS1 не влияют на предрасположенность к диабету 2 типа у большого белого населения Великобритании». Диабетология. 49 (6): 1209–13. Дои:10.1007 / s00125-006-0227-2. PMID  16601972.
• Маршалл Дж. Д., Хинман Э. Г., Коллин Г. Б., Бек С., Серкейра Р., Маффей П., Милан Дж., Чжан В., Уилсон Д. И., Хирн Т., Таварес П., Веттор Р., Веронезе К., Мартин М., Со В. В., Нишина П. М., Наггерт Дж. (Ноябрь 2007 г.). «Спектр вариантов ALMS1 и оценка корреляций генотип-фенотип при синдроме Альстрёма». Гм. Мутат. 28 (11): 1114–23. Дои:10.1002 / humu.20577. PMID  17594715. S2CID  37118773.
• Маршалл Дж. Д., Хинман Э. Г., Коллин Г. Б., Бек С., Серкейра Р., Маффей П., Милан Дж., Чжан В., Уилсон Д. И., Хирн Т., Таварес П., Веттор Р., Веронезе К., Мартин М., Со В. В., Нишина П. М., Наггерт Дж. (Ноябрь 2007 г.). «Спектр вариантов ALMS1 и оценка корреляций генотип-фенотип при синдроме Альстрёма». Гм. Мутат. 28 (11): 1114–23. Дои:10.1002 / humu.20577. PMID  17594715. S2CID  37118773.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.