C3orf14 - C3orf14

C3orf14
Димер спиральной катушки GCN4 1zik rainbow.png
GCN4 белок лейциновая молния (Код доступа PDB 1zik).
Идентификаторы
СимволC3orf14
Альт. символыLOC57415, FLJ94553 и FLJ17473
HGNC25024
RefSeqNM_020685.3
UniProtQ9HBI5
Прочие данные
LocusChr. 3 стр. 14.2

Человеческий ген Открытая рамка считывания хромосомы 3 14 ген неопределенной функции, расположенный на 3p14.2 вблизи хрупкий сайт FRBA3, который находится между этим геном и центромера.[1] Ожидается, что его белок локализуется в ядре и связывает ДНК.[2][3] Ортологи были идентифицированы у всех основных групп животных, за исключением земноводных и насекомых,[4] отслеживая еще актинии; указывает на происхождение более 1000 миллионов лет назад, подчеркивая его важность для животных геном.

Генные псевдонимы

C3orf14 также известен под псевдонимами LOC57415, FLJ94553 и FLJ17473.[5] Ортологи генов, обнаруженные у других организмов, обычно известны под названием c3orf14-like, хотя некоторые известны как LOC57415-подобные или HT021-подобные (название белка).

Структура

МРНК состоит из 6 экзоны и кодирует белок 15007,84 кДа, известный как HT021.[1][6] Этот белок имеет предварительную модификацию изоэлектрическая точка 5,57 и альфа спирали охватывают большую часть его длины.[6] Четыре участка возможных фосфорилирование были идентифицированы, и по крайней мере два сайта фосфорилирования консервативны во всех ортологах, как и две альфа-спирали. Этот белок также предсказывается как ДНК-связывающий белок.[3] Белок может принимать третичная структура из спиральная катушка.[7]

Гомология

Ортологи этого гена были идентифицированы у большинства групп животных: млекопитающие, монотремы, авес, рептилии, рыбы и беспозвоночные.[5] Стенограммы не были идентифицированы в амфибии или же насекомые; однако только модельные организмы были секвенированы из этих групп. Совсем недавно первый ортолог рептилий был обнаружен в Анолис каролиненсис.[5] Аминокислотная структура высоко консервативна у млекопитающих, а вторичная и третичная структура высококонсервативна у всех ортологов, начиная с 1000 млн лет назад у морского анемона.[6] Нет ортологи были обнаружены в растениях или бактериях. Ниже приводится филогенетическое дерево созданный в SDSC Biology Workbench, демонстрирующий сходство белков среди видов, у которых был идентифицирован C3orf14.[6]


Выражение

Этот ген был впервые идентифицирован в гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковая система (Ось HPA).[8] Профили GEO и EST в NCBI показывают, что уровень его экспрессии варьируется от ткани к ткани; однако его сообщенная экспрессия в 1,2 раза выше, чем у среднего гена.[1][9] Он имеет наибольшую экспрессию в поджелудочной железе и нервной ткани (у людей). Он недоэкспрессируется во многих линиях раковых клеток, однако это может быть связано с его непосредственной близостью к ген-супрессор опухоли FHIT, а ломкий участок хромосомы FRBA3. Нарушение этого участка инактивирует FHIT и может привести к потере C3orf14.

Функция

Поскольку C3orf14 экспрессируется не повсеместно, он, скорее всего, не является ген домашнего хозяйства. Вместо этого он, скорее всего, играет роль в функции определенных тканей. Тогда кажется вероятным, что этот ген является фактор транскрипции, который регулирует экспрессию других генов, важных для функции тканей, в которых этот ген экспрессируется в наибольшей степени.

Рекомендации

  1. ^ а б c Тьерри-Миег Д., Тьерри-Миг Дж. (2006). «AceView: полная аннотация генов и транскриптов, поддерживаемых кДНК». Геномная биология. 7 Дополнение 1 (Дополнение 1): S12.1–14. Дои:10.1186 / gb-2006-7-s1-s12. ЧВК  1810549. PMID  16925834.
  2. ^ Гастайгер Э., Гаттикер А., Хугланд С., Ивани I, Аппель Р.Д., Байрох А. (июль 2003 г.). «ExPASy: протеомный сервер для глубокого изучения и анализа белков». Исследования нуклеиновых кислот. 31 (13): 3784–8. Дои:10.1093 / нар / gkg563. ЧВК  168970. PMID  12824418.
  3. ^ а б Кумар М., Громиха М.М., Рагхава Г.П. (ноябрь 2007 г.). «Идентификация ДНК-связывающих белков с использованием опорных векторных машин и эволюционных профилей». BMC Bioinformatics. 8 (1): 463. Дои:10.1186/1471-2105-8-463. ЧВК  2216048. PMID  18042272.
  4. ^ Прюитт К.Д., Татусова Т., Маглотт Д.Р. (январь 2007 г.). «Эталонные последовательности NCBI (RefSeq): тщательно подобранная база данных неизбыточных последовательностей геномов, транскриптов и белков». Исследования нуклеиновых кислот. 35 (Выпуск базы данных): D61–5. Дои:10.1093 / нар / gkl842. ЧВК  1716718. PMID  17130148.
  5. ^ а б c Билофски, Говард; Беркс, Кристиан (11 марта 1988 г.). «Банк данных генетических последовательностей GenBank®». Исследования нуклеиновых кислот. 16 (5): 1861–1863. Дои:10.1093 / nar / 16.5.1861. ЧВК  339347. PMID  3945546.
  6. ^ а б c d Сауро Х.М., Хука М., Финни А., Веллок С., Болури Х., Дойл Дж., Китано Х. (декабрь 2003 г.). «Инструменты моделирования нового поколения: инструментальные средства системной биологии и интеграция с BioSPICE» (PDF). ОМИКС. 7 (4): 355–72. Дои:10.1089/153623103322637670. PMID  14683609.
  7. ^ Combet C, Blanchet C, Geourjon C, Deléage G (март 2000 г.). «NPS @: сетевой анализ белковой последовательности». Тенденции в биохимических науках. 25 (3): 147–50. Дои:10.1016 / s0968-0004 (99) 01540-6. PMID  10694887.
  8. ^ Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Е М., Чжоу Дж., Сюй Ш., Гу Дж., Ши Дж. X, Джин В. Р., Чжан К. К., Ву TM, Хуан Г. Ю., Чен З, Чен М. Д., Чен Дж. Л. (август 2000 г.). «Профили экспрессии генов в оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и клонирование полноразмерной кДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (17): 9543–8. Дои:10.1073 / pnas.160270997. ЧВК  16901. PMID  10931946.
  9. ^ Барретт Т., Сузек Т.О., Труп ДБ, Уилхайт С.Е., Нгау В.С., Леду П., Руднев Д., Лэш А.Е., Фуджибучи В., Эдгар Р. (январь 2005 г.). «NCBI GEO: добыча миллионов профилей экспрессии - база данных и инструменты». Исследования нуклеиновых кислот. 33 (Выпуск базы данных): D562–6. Дои:10.1093 / nar / gki022. ЧВК  539976. PMID  15608262.

внешняя ссылка