CEMIP - CEMIP

CEMIP
Идентификаторы
Псевдонимы	CEMIP, CCSP1, KIAA1199, TMEM2L, HYBID, миграция клеток, индуцирующая гиалуронансвязывающий белок, миграция клеток, индуцирующая гиалуронидазу 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 608366 MGI: 2443629 ГомолоГен: 10268 Генные карты: CEMIP
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q25.1 Начинать 80,779,343 бп[1] Конец 80,951,776 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 D3 | 7 48,35 см Начинать 83,932,857 бп[2] Конец 84,086,502 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание тяжелой цепи клатрина • Связывание удерживающей последовательности ER • гидролазная активность, действующая на гликозильные связи • GO: 0001948 связывание с белками • связывание гиалуроновой кислоты • гидролазная активность • активность гиалурононглюкозаминидазы Сотовый компонент • цитоплазма • мембрана • клеточная мембрана • внеклеточная область • эндоплазматический ретикулум • яма, покрытая клатрином • ядро клетки • мембрана везикул, покрытая клатрином • покрытый клатрином эндоцитарный пузырек Биологический процесс • биосинтетический процесс гиалуроновой кислоты • катаболический процесс гиалуроновой кислоты • положительное регулирование миграции клеток • положительная регуляция активности протеинкиназы C • положительное регулирование высвобождения секвестрированного иона кальция в цитозоль • чувственное восприятие звука • положительная регуляция фосфорилирования пептидил-треонина • метаболизм • положительное регулирование нацеливания белков на мембрану Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57214	80982
Ансамбль	ENSG00000103888	ENSMUSG00000052353
UniProt	Q8WUJ3	Q8BI06
RefSeq (мРНК)	NM_018689 NM_001293298 NM_001293304	NM_030728
RefSeq (белок)	NP_001280227 NP_001280233 NP_061159	NP_109653
Расположение (UCSC)	Chr 15: 80.78 - 80.95 Мб	Chr 7: 83.93 - 84.09 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок, индуцирующий миграцию клеток и связывающий гиалуронан (CEMIP), ранее известный как KIAA1199, это белок что у людей кодируется CEMIP ген.^[5] Было показано, что CEMIP связывает гиалуроновая кислота и катализируют его деполимеризацию независимо от CD44 и гиалуронидазы.^[6] Такая функция была также подтверждена на мышах.^[7]

CEMIP связан с несиндромная глухота,^[8] а также множество раки.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103888 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052353 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Джин: KIAA1199 KIAA1199».
6. Yoshida, H .; Нагаока, А .; Кусака-Кикушима, А .; Тобииши, М .; Kawabata, K .; Sayo, T .; Sakai, S .; Sugiyama, Y .; Enomoto, H .; Okada, Y .; Иноуэ, С. (18 марта 2013 г.). «KIAA1199, ген глухоты с неизвестной функцией, представляет собой новый связывающий гиалуронан белок, участвующий в деполимеризации гиалуронана». Труды Национальной академии наук. 110 (14): 5612–5617. Дои:10.1073 / pnas.1215432110. ЧВК  3619336. PMID  23509262.
7. Ёсида, Хироюки; Нагаока, Ая; Накамура, Сатико; Сугияма, Ёсинори; Окада, Ясунори; Иноуэ, Синтаро (17 августа 2013 г.). «Мышиный гомолог человеческого KIAA1199 участвует в связывании и деполимеризации гиалуронана». FEBS Open Bio. 3 (1): 352–356. Дои:10.1016 / j.fob.2013.08.003. ЧВК  3821019. PMID  24251095.
8. Абэ С., Усами С., Накамура И. (ноябрь 2003 г.). «Мутации в гене, кодирующем белок KIAA1199, белок внутреннего уха, экспрессируемый в клетках Дейтерса и фиброцитах, как причина несиндромной потери слуха». J Hum Genet. 48 (11): 564–70. Дои:10.1007 / s10038-003-0079-2. PMID  14577002.
9. Чжан, Юншэн; Цзя, Шуцинь; Цзян, Вэнь (20 февраля 2014 г.). «KIAA1199 и его биологическая роль в раке человека и раковых клетках (обзор)». Отчеты онкологии. Дои:10.3892 / или 2014.3038.

дальнейшее чтение

• Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (5): 337–45. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.337. PMID  10574462.
• Wines ME, Lee L, Katari MS и др. (2001). «Идентификация генов-кандидатов развития мезодермы (mesd) путем сравнительного картирования и анализа последовательности генома». Геномика. 72 (1): 88–98. Дои:10.1006 / geno.2000.6466. PMID  11247670.
• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (2003). «Взаимодействие белок-белок между крупными белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Genome Res. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК  187542. PMID  12421765.
• Абэ С., Катагири Т., Сайто-Хисаминато А. и др. (2003). «Идентификация CRYM как кандидата, ответственного за несиндромную глухоту, посредством анализа микрочипов кДНК в улитке и вестибулярной ткани человека». Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (1): 73–82. Дои:10.1086/345398. ЧВК  420014. PMID  12471561.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Го Дж, Ченг Х, Чжао С., Ю Л (2006). «GG: домен, участвующий в фаговом аппарате LTF и вовлеченный в человеческий MEB и несиндромальные заболевания потери слуха». FEBS Lett. 580 (2): 581–4. Дои:10.1016 / j.febslet.2005.12.076. PMID  16406369.