KIAA1377 - KIAA1377 - Wikipedia

CEP126
Идентификаторы
Псевдонимы	CEP126, KIAA1377, центросомный белок 126
Внешние идентификаторы	OMIM: 614634 MGI: 2680221 ГомолоГен: 28313 Генные карты: CEP126
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q22.1 Начинать 101,915,010 бп[1] Конец 102,001,062 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 | 9 A1 Начинать 8,076,461 бп[2] Конец 8,134,294 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • центр организации микротрубочек • центросома • проекция клетки • цитоскелет • ресничное основание • середина тела Биологический процесс • GO: 0043148 организация митотического веретена • организация проекции клеток • организация цитоплазматических микротрубочек • морфогенез ресничек • неподвижная сборка ресничек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57562	234915
Ансамбль	ENSG00000110318	ENSMUSG00000040729
UniProt	Q9P2H0	Q0VBV7
RefSeq (мРНК)	NM_020802 NM_001363543	NM_001045524 NM_001368148
RefSeq (белок)	NP_065853 NP_001350472	NP_001038989 NP_001355077
Расположение (UCSC)	Chr 11: 101.92 - 102 Мб	Chr 9: 8.08 - 8.13 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Неохарактеризованный белок KIAA1377 это белок что у людей кодируется KIAA1377 ген.^[5][6]Также известный как Cep126, белок локализуется в центросома. Кроме того, он находится на перицентриолярные сателлиты и основа первичная ресничка. Истощение Cep126 приводит к рассеянию перицентриолярных спутников, что, в свою очередь, нарушает микротрубочка организация в митотическое веретено.^[7]

Клиническая значимость

Было обнаружено, что мутации в этом гене вызывают мономерная амиотрофия.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000110318 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040729 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О. (апрель 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (1): 65–73. Дои:10.1093 / днарес / 7.1.65. PMID  10718198.
6. «Энтрез Джин: KIAA1377 KIAA1377».
7. Бонавита Р., Валас Д., Таунли А. К., Луини А., Стивенс Д. Д., Коланци А. (27 мая 2014 г.). «Cep126 необходим для локализации перицентриолярного сателлита в центросоме и для образования первичных ресничек». Биология клетки. 106 (8): 254–267. Дои:10.1111 / boc.201300087. ЧВК  4293463. PMID  24867236.
8. Lim YM, Koh I, Park YM, Kim JJ, Kim DS, Kim HJ, Baik KH, Choi HY, Yang GS, также-Rallo E, Tizzano EF, Gamez J, Park K, Yoo HW, Lee JK, Kim KK ( 18 января 2012 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует KIAA1377 и C5orf42 как гены восприимчивости к мономерной амиотрофии». Нервно-мышечные расстройства. 22 (5): 394–400. Дои:10.1016 / j.nmd.2011.11.006. PMID  22264561. S2CID  41086322.

дальнейшее чтение

• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK и др. (2002). «Анализ экспрессирующей последовательности меток сетчатки глаза человека для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная новая кДНК сетчатки и альтернативный сплайсинг других транскриптов гена, предпочтительных для сетчатки». Мол. Vis. 8: 196–204. PMID  12107411.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Моррис Дж. А., Кандпал Г., Ма Л., Остин С. П. (2004). «DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) представляет собой связанный с центросомами белок, который взаимодействует с MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 и NUDEL: регуляция и потеря взаимодействия с мутацией». Гм. Мол. Genet. 12 (13): 1591–608. Дои:10.1093 / hmg / ddg162. PMID  12812986.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Goehler H, Lalowski M, Stelzl U, et al. (2004). «Сеть взаимодействия белков связывает GIT1, усилитель агрегации хантингтина, с болезнью Хантингтона». Мол. Клетка. 15 (6): 853–65. Дои:10.1016 / j.molcel.2004.09.016. PMID  15383276.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID  16169070. S2CID  8235923.