Мономерная амиотрофия - Monomelic amyotrophy

Мономерная амиотрофия
Другие именаЮношеская мышечная атрофия дистального отдела верхней конечности, болезнь Хираямы, ювенильная мышечная атрофия, непрогрессирующая
Шейный отдел позвоночника 125153 rgbca 67m.png
Шейного отдела позвоночника

Мономерная амиотрофия (ММА), это редкий заболевание двигательных нейронов впервые описан в 1959 г. в Японии. Его симптомы обычно появляются примерно через два года после скачка роста в подростковом возрасте и значительно чаще встречаются у мужчин (средний возраст начала - от 15 до 25 лет). ММА чаще всего сообщается в Азия но имеет глобальное распространение. Обычно он отмечен коварным началом мышечная атрофия верхней конечности, которая через два-пять лет выходит на плато, после чего не улучшается и не ухудшается. ММА не вызывает боли или потери чувствительности. ММА не считается наследственный.[1][2][3][4]

И названия расстройства, и его возможные причины эволюционировали с момента первого сообщения о нем в 1959 году. Чаще всего считается, что заболевание возникает в результате асимметричного сжатия шейного отдела позвоночника шейным дуральным мешком, особенно при сгибании шеи. Однако это заболевание встречается редко, и несколько нетипичных сообщений затрудняют диагноз.[5][6][7]

Симптомы

Что касается Признаки и симптомы которые являются последовательными для человека с мономерной амиотрофией, следующие (хотя это не отражает полный список):[1]

Вначале большинство людей замечают слабость в одной руке; они могут чувствовать контрактуру средней и Безымянный палец и обратите внимание на истончение подпальцевой ладони пораженных пальцев. Состояние варьируется, слабость в руке варьируется от минимальной до значительной. Фасцикуляции встречаются редко (> 20%); Часто сообщается о повышенной слабости в условиях холода (холодовой парез).[нужна цитата ]

Причина

Инвалидность возникает из-за нарушения функционирования клеток передних рогов нижнего шейного отдела спинного мозга (нижняя часть шеи), но причина снижения до конца не выяснена и до сих пор считается неизвестной.[8] Исследователи, в том числе Хираяма, считают, что «смещение вперед шейного дурального мешка и компрессионное уплощение нижнего шейного канатика при сгибании шеи»[9] является способствующим фактором. Исследования постоянно отмечают потерю нормальной кривизны шеи (шейный лордоз ) и сдавливание шейного отдела дуральным мешком при сгибании вперед.[10][11]

"Ведутся споры о том, представляет ли это условие фокус форма первичной дегенерации LMN (т. е. очаговая форма мышечной атрофии позвоночника) или локальные последствия хронической компрессии со стороны дюраль расширение в шейного отдела позвоночника."[6]

Семейная связь была обнаружена в небольшом проценте случаев, в том числе родитель-ребенок и брат / сестра. Некоторые исследователи предполагают, что из-за необычного распространения болезни могла быть этническая связь.[9][12][13]

Диагностика

Заболевание встречается почти исключительно у взрослых в возрасте от 15 до 25 лет, которые испытывают слабость в кистях и руках. Анамнез пациента и неврологическое обследование сужают возможный диагноз; этот предварительный экзамен обычно включает силу и рефлекс тесты. Холодовой парез (повышенная слабость в холодную погоду) отмечается у большинства пациентов (> 80%). Фасцикуляции отмечаются как от редких (<20%) до обычных; более часто упоминаются более сильные толчки. У мужчин гораздо больше шансов быть диагностированным с этим заболеванием.[а][14][15]

Заболевание встречается редко, и несколько приведенных случаев отклоняются от ожидаемой нормы, что затрудняет диагностику. Предлагаемые диагностические критерии:

  1. Преобладающая дистальная мышечная слабость и атрофия предплечья и кисти
  2. Одностороннее поражение верхней конечности почти всегда
  3. Начало в возрасте от 10 до 20 лет.
  4. Коварное начало с постепенным прогрессированием в течение первых нескольких лет с последующей стабилизацией
  5. Отсутствие поражения нижних конечностей
  6. Отсутствие сенсорных нарушений и аномалий сухожильных рефлексов
  7. Исключение других заболеваний (например, заболевания двигательных нейронов, мультифокальной моторной нейропатии, плечевой плексопатии, опухолей спинного мозга, сирингомиелии, аномалий шейных позвонков, передней межкостной или глубокой локтевой нейропатии)[5]
МРТ

Неврологическое обследование может выявить различные заболевания двигательных нейронов (например, ММА), но для более уверенного отличия ММА от имитируемых заболеваний необходимы передовые диагностические инструменты. К ним относятся инструменты экзамена, такие как Магнитно-резонансная томография (МРТ) и электромиография (ЭМГ) и скорость нервной проводимости (NCV) тесты. МРТ шеи обычно выявить - для положительного диагноза ММА - некоторое сужение шейного отдела спинного мозга и аномальное вытягивание шеи вперед («потеря шейного отдела лордоз "); давление твердой мозговой оболочки на нервный шнур, по-видимому, вызывает уплощение / сужение. ЭМГ-тест выявляет потерю нервного питания или денервацию в пораженной конечности без блокировка проводимости (закупорка нерва ограничена небольшим сегментом нерва).[нужна цитата ]

На ранних стадиях болезни ММА можно спутать с боковой амиотрофический склероз (ALS), шейная спондилотическая амиотрофия (CSA) и другие сложные неврологические заболевания, а также состояния, которые незначительны, но требуют совершенно разных методов лечения, таких как расширенные синдром запястного канала (CTS). Симптомы несколько различаются.[15][3] Боль и покалывание в руке обычно присутствуют в КТС и отсутствуют в ММА; потеря функции проявляется иначе; при тщательном электрофизиологическом исследовании и неврологическом обследовании эти два пациента различаются. На ранних этапах представление ALS, SCA и MMA может быть аналогичным. И CSA, и ALS в конечном итоге имеют более обширные симптомы. ММА чаще встречается у молодых людей, тогда как БАС и КСА чаще встречаются у пожилых людей. При БАС симптомы со стороны руки обычно чаще встречаются как проксимально, так и дистально, чем при ММА, в основном только дистально, а при БАС фасцикуляции (подергивания) часто присутствуют в верхних конечностях, но редко в ММА. ММА обычно исключается из рассмотрения, если инвалидность проявляется более чем в одной конечности или в нижних конечностях (ногах), но отсутствие симптомов может не исключать БАС в течение трех-пяти лет после первоначального проявления. Электрофизиологические тексты и рефлекс-тесты, как правило, дают разные результаты, но интерпретация иногда бывает субъективной.[3][16][нужна цитата ]

Уход

В настоящее время лекарства от ММА нет. Воздействие на пострадавшего варьируется от минимального до значительного в зависимости от степени слабости. Физическая и профессиональная терапия включает упражнения для укрепления мышц и тренировку координации рук.[12] Раннее использование шейного воротника все чаще рекомендуется в качестве терапевтического средства для остановки дальнейшего сжатия шейного отдела спинного мозга.[11] Операции на позвоночнике у пациентов с более выраженными симптомами имели успех, но все еще считаются экспериментальными.[17][18]

Прогноз

Симптомы ММА обычно медленно прогрессируют в течение двух-пяти лет, а затем остаются стабильными в течение многих лет. Слабость может прогрессировать и в противоположную конечность, хотя вопрос о том, является ли это прогрессирование типичным или редким, обсуждается. Были описаны случаи улучшения и ухудшения состояния пациентов, но они нетипичны. Изначально ММА можно спутать с медленно прогрессирующим случаем других неврологические заболевания такой как боковой амиотрофический склероз (БАС); начальные симптомы могут быть схожими, но их причины, по-видимому, различны, и их результаты заметно отличаются. С момента первого описания диагностические инструменты улучшились, и в настоящее время внедряется несколько методов лечения. Но иногда требуется несколько лет наблюдения, прежде чем можно будет поставить окончательный диагноз.[нужна цитата ]

Использование шейного воротника может принести облегчение, и некоторые исследователи рекомендуют его терапевтическое использование. Существует также медленно прогрессирующий вариант ММА, известный как синдром О'Салливана-МакЛеода, который поражает только мелкие мышцы кисти и предплечья и имеет медленно прогрессирующее течение.[19]

Эпидемиология

ММА чаще всего описывается в Азии, с исследованиями нескольких сотен человек из Японии, Китая и Индии; гораздо реже встречается в Северной Америке и Европе. Заболевание (расстройство) было впервые описано Кейзо Хираямой в 1959 году как «ювенильная мышечная атрофия односторонней верхней конечности». В 1984 году Мандавилли Гури-Деви (и др.) Ввел термин «мономерная амиотрофия». Заболевание в первую очередь (но не исключительно) поражает молодых (от 15 до 25 лет) мужчин. По состоянию на 2014 год было описано менее 1500 случаев, начиная с пациентов в исследовании Хираямы 1959 года. Состояние непропорционально высокое в Азии, но убедительных причин для этого не найдено. На сегодняшний день крупнейшими зарегистрированными исследованиями являются Япония (333 случая),[20] Индия (279 случаев),[10] и Китай (179 случаев).[21]

Этимология

И названия расстройства, и его возможные причины эволюционировали с момента первого сообщения.[6] Поскольку это заболевание было обнаружено почти исключительно у здоровых молодых людей и стабилизируется через несколько лет, с момента, когда Хираяма впервые описал это состояние, до первой смерти (от рака) и вскрытия трупа, прошло 23 года. За несколько десятилетий, прошедших с момента первого сообщения, большинство исследователей теперь описывают это как биомеханическое состояние, связанное со скачком роста у подростков. Однако это еще не универсальный вывод, и существуют аномальные сообщения, свидетельствующие о неполном понимании этого состояния.[22]

Смотрите также

Примечания

  1. ^ Чаще всего приводится соотношение мужчин и женщин 10: 1, но в исследованиях оно заметно варьируется от 5: 2 (Bademkiran et al 2015) до 20: 1 (Jin et al 2014).

Рекомендации

  1. ^ а б «Мономерная амиотрофия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 23 декабря 2016.
  2. ^ "Информационная страница мономерной амиотрофии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта". www.ninds.nih.gov. Получено 23 декабря 2016.
  3. ^ а б c Ай, Халил (22 мая 2017 г.). «Болезнь Хираямы (мономерная амиотрофия) клинически путают с синдромом канала запястья». Психоневрологические заболевания и лечение. 2017:13: 1385–1388. Дои:10.2147 / NDT.S138315. ЧВК  5449119. PMID  28579784.
  4. ^ Левлюк, Тирин; Саперштейн, Дэвид С. (ноябрь 2015 г.). «Прогрессирующая мышечная атрофия». В Димачких, Мазен М .; Барон, Ричард Дж. (Ред.). Заболевания двигательных нейронов - проблема неврологических клиник. Elsevier Health Sciences. п. 766. ISBN  9780323413459.
  5. ^ а б Анурадха, S; Фанай, V (2016). «Болезнь Хираямы: редкое заболевание с необычными особенностями». Отчеты о клинических случаях в неврологической медицине. 2016: 5839761. Дои:10.1155/2016/5839761. ЧВК  5209606. PMID  28097028.
  6. ^ а б c Тернер, Мартин Р.; Талбот, Кевин (июнь 2013). «Мимики и хамелеоны при болезни двигательных нейронов». Практическая неврология. 13 (3): 153–164. Дои:10.1136 / Practneurol-2013-000557. ЧВК  3664389. PMID  23616620.
  7. ^ Хасан, км; Сахни, H; Джа, А (апрель 2012 г.). «Клинический и радиологический профиль болезни Хираямы: миелопатия сгибания из-за тугого дурального канала шейки матки, поддающегося лечению воротником». Летопись Индийской академии неврологии. 15 (2): 106–112. Дои:10.4103/0972-2327.94993. ЧВК  3345586. PMID  22566723.
  8. ^ Поло, А; Курро 'Досси, М; Fiaschi, A; Zanette, GP; Риццуто, Н. (май 2003 г.). «Периферические и сегментарные аномалии спинного мозга срединных и локтевых соматосенсорных вызванных потенциалов при болезни Хираямы». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 74 (5): 627–32. Дои:10.1136 / jnnp.74.5.627. ЧВК  1738443. PMID  12700306.
  9. ^ а б Hirayama, K .; Токумару Ю. (23 мая 2000 г.). «Шейный дуральный мешок и спинной мозг при ювенильной мышечной атрофии дистального отдела верхней конечности». Неврология. 54 (10): 1922–1926. Дои:10.1212 / WNL.54.10.1922. PMID  10822430.
  10. ^ а б Налини, А; Gourie-Devi, M; Thennarasu, K; Рамалингая, АХ (сентябрь 2014 г.). «Мономерная амиотрофия: клинический профиль и естественное течение 279 случаев за 35 лет (1976-2010)». Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная дегенерация. 15 (5–6): 457–65. Дои:10.3109/21678421.2014.903976. PMID  24853410. (179 случаев)
  11. ^ а б Хасан К.М., Сахни Х. (2013). «Нозология ювенильной мышечной атрофии дистального отдела верхней конечности: от мономерной амиотрофии до болезни Хираямы - индийская перспектива». Биомед Рес Инт. 2013: 478516. Дои:10.1155/2013/478516. ЧВК  3770029. PMID  24063005.
  12. ^ а б «Запись OMIM -% 602440 - АМИОТРОФИЯ, МОНОМЕЛИЧЕСКАЯ». www.omim.org. Получено 24 мая 2018.
  13. ^ Гюджуйенер, Кивильчим; Айсун, Сабиха; Топалоглу, Халук; Инан, Левент; Варли, Кубилай; Гриффит, ВР (май 1991 г.). «Мономерная амиотрофия у братьев и сестер». Детская неврология. 7 (3): 220–222. Дои:10.1016/0887-8994(91)90089-4. PMID  1878104.
  14. ^ Бадемкиран, Фикрет; Ото, Айкан; Табакоглу, Айчин; Айдогду, я; Улудаг, Бурханеттин (2015). «Мономерная амиотрофия (болезнь Хираямы): клинические данные, характеристики ЭМГ и дифференциальный диагноз» (PDF). Журнал неврологических наук [турецкий]. 32 (3:45): 558–565.CS1 maint: лишняя пунктуация (связь)
  15. ^ а б Джин, Х; Цзян, JY; Лу, ФЗ; Ся, XL; Ван, LX; Чжэн, CJ (16 октября 2014 г.). «Электрофизиологические различия между болезнью Хираямы, боковым амиотрофическим склерозом и шейной спондилотической амиотрофией». BMC скелетно-мышечные заболевания. 15: 349. Дои:10.1186/1471-2474-15-349. ЧВК  4216382. PMID  25319248.
  16. ^ Талбот, Кевин (1 декабря 2004 г.). "Болезнь Мономелической амиотрофии Хираямы". Практическая неврология. 4 (6): 362–365. Дои:10.1111 / j.1474-7766.2004.00265.x.
  17. ^ Лин М.С., Кунг В.М., Чиу В.Т., Лю Р.К., Чен С.Дж., Чен Т.Ю. (июнь 2010 г.). «Болезнь Хираямы». J нейрохирургия позвоночника. 12 (6): 629–34. Дои:10.3171 / 2009.12.SPINE09431. PMID  20515348.
  18. ^ Паредес, я; Эстебан, Дж; Рамос, А; Gonzalez, P; Ривас, Джей Джей (февраль 2014 г.). «Тяжелый случай болезни Хираямы, успешно вылеченный передним шейным спондилодезом». Журнал нейрохирургии: позвоночник. 20 (2): 191–5. Дои:10.3171 / 2013.10.SPINE13508. PMID  24286527.
  19. ^ Гадири-Сани, М; Huda, S; Ларнер, AJ (декабрь 2014 г.). «Синдром О'Салливана-МакЛеода: клиника, нейрорадиология и нозология». Британский журнал госпитальной медицины. 75 (12): 712–3. Дои:10.12968 / hmed.2014.75.12.712. PMID  25488537.
  20. ^ Хираяма, К. (январь 2008 г.). «[Юношеская мышечная атрофия односторонней верхней конечности (болезнь Хираямы) - полувековой прогресс и становление с момента ее открытия]». Мозг и нерв = Shinkei Kenkyu No Shinpo. 60 (1): 17–29. PMID  18232329.
  21. ^ Чжоу, Бо; Чен, Лэй; Фань, Дуншэн; Чжоу, Дун (26 февраля 2010 г.). «Клинические особенности болезни Хираямы в материковом Китае». Боковой амиотрофический склероз. 11 (1–2): 133–139. Дои:10.3109/17482960902912407. PMID  19412815.
  22. ^ Lehman, V.T .; Luetmer, P.H .; Соренсон, E.J .; Carter, R.E .; Гупта, В .; Fletcher, G.P .; Hu, L.S .; Коценас, А.Л. (февраль 2013 г.). «Результаты МРТ-визуализации шейного отдела позвоночника у пациентов с болезнью Хираямы в Северной Америке: исследование с несколькими участками». Американский журнал нейрорадиологии. 34 (2): 451–456. Дои:10.3174 / ajnr.A3277. PMID  22878010.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы