CHST14 - CHST14
Углеводная сульфотрансфераза 14 является фермент что у людей кодируется CHST14 ген.[5][6]
Ген
CHST14, а белок -кодирующий ген, кодирующий фермент карбогидрат сульфотрансферазу 14 (CHST14) / дерматан 4-O-сульфотрансферазу (D4ST1).[5]
В людях, CHST14 расположен на длинной руке (q) хромосома 15 в позиции 15.1, от пары оснований 40,470,961 до пары оснований 40,474,571. В CHST14 ген имеет длину 3611 оснований, состоит из 376 аминокислот и имеет молекулярную массу 42997 Да.[5]
Онтология
CHST14 причастен к развитие плода из соединительной ткани во многих системах органов.[7] Он также участвует в регулировании распространения и нейрогенез нервных клеток-предшественников.[8] Это было связано с ингибированием периферический нерв регенерация у взрослых.[9]
Функция
Дерматан 4-О-сульфотрансфераза ферментативно переносит активный сульфат в положение 4 остатков N-ацетил-D-галактозамина дерматансульфат, стабилизируя это гликозаминогликан.[10] Дерматансульфат необходим для внеклеточный матрикс образование и широко обнаруживается в коже, сухожилиях, хрящах и стенке аорты.[11] Мутация из CHST14 приводит к дефициту дерматансульфата, который разрушает гликозаминогликановые компоненты в фибробласты и нарушает связь фибрилл коллагена в коллаген связки.[10]
Клиническое значение
Мутация из CHST14 связан с мышечно-контрактурным типом Синдромы Элерса-Данлоса, недавно обозначенный как дефицит CHST14 / D4ST1.[7] Ранее это состояние независимо именовалось синдромом приведенной косолапости большого пальца стопы.[12] Синдром Элерса-Данлоса, тип Кошо,[10][13] мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса,[14] и типа VIB Элерса-Данлоса.[15] В настоящее время этот диагноз диагностирован у 40 пациентов из 27 семей. аутосомно-рецессивный мутация.[16] Дефицит CHST14 / D4ST1 - первое выявленное заболевание человека, которое напрямую влияет на выработку дерматансульфата.[16]"Отличительные особенности включают врожденные пороки развития (обширные черепно-лицевые дефекты, эластичность кожи, дряблость суставов, множественные контрактуры) в сочетании с прогрессирующей хрупкостью пораженных структур, с повышенной частотой синяков, повторяющимися вывихами суставов, пневмоторакс, дегенерация позвоночника и другие деформации.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000169105 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074916 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c Эверс М.Р., Ся Джи, Канг Г.Г., Шахнер М., Баензигер Ю.Ю. (сентябрь 2001 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика дерматан-специфической N-ацетилгалактозамин 4-O-сульфотрансферазы». Журнал биологической химии. 276 (39): 36344–53. Дои:10.1074 / jbc.M105848200. PMID 11470797.
- ^ «Энтрез Ген: дерматан-4-сульфотрансфераза 1 D4ST1».
- ^ а б c Кошо Т. (февраль 2016 г.). «Дефицит CHST14 / D4ST1: новая форма синдрома Элерса-Данлоса». Международная педиатрия. 58 (2): 88–99. Дои:10.1111 / ped.12878. PMID 26646600.
- ^ Bian S, Akyüz N, Bernreuther C, Loers G, Laczynska E, Jakovcevski I, Schachner M (декабрь 2011 г.). «Дерматансульфотрансфераза Chst14 / D4st1, но не хондроитинсульфотрансфераза Chst11 / C4st1, регулирует пролиферацию и нейрогенез нейральных клеток-предшественников». Журнал клеточной науки. 124 (Pt 23): 4051–63. Дои:10.1242 / jcs.088120. PMID 22159417.
- ^ Акьюз Н., Рост С., Механна А., Биан С., Лоерс Дж., Оезен И., Мишра Б., Хоффманн К., Гусева Д., Лачинска Е., Иринчев А., Яковцевски И., Шахнер М. (сентябрь 2013 г.). «Удаление дерматан-4-О-сульфотрансферазы1 ускоряет регенерацию периферических нервов». Экспериментальная неврология. 247: 517–30. Дои:10.1016 / j.expneurol.2013.01.025. PMID 23360803.
- ^ а б c Мияке Н., Кошо Т., Мизумото С., Фуруичи Т., Хатамочи А., Нагашима Ю. и др. (Август 2010 г.). «Мутации потери функции CHST14 в новом типе синдрома Элерса-Данлоса». Человеческая мутация. 31 (8): 966–74. Дои:10.1002 / humu.21300. PMID 20533528.
- ^ Penc SF, Pomahac B., Winkler T., Dorschner RA, Eriksson E, Herndon M, Gallo RL (октябрь 1998 г.). «Дерматансульфат, высвобождаемый после травмы, является мощным стимулятором функции фактора роста фибробластов-2». Журнал биологической химии. 273 (43): 28116–21. Дои:10.1074 / jbc.273.43.28116. PMID 9774430.
- ^ Dündar M, Müller T, Zhang Q, Pan J, Steinmann B, Vodopiutz J, Gruber R, Sonoda T, Krabichler B, Utermann G, Baenziger JU, Zhang L, Janecke AR (декабрь 2009 г.). «Потеря функции дерматан-4-сульфотрансферазы 1 приводит к синдрому приведенного большого пальца и косолапости». Американский журнал генетики человека. 85 (6): 873–82. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.11.010. ЧВК 2790573. PMID 20004762.
- ^ Кошо Т., Мияке Н., Хатамочи А., Такахаши Дж., Като Х., Мияхара Т. и др. (Июнь 2010 г.). «Новый синдром Элерса-Данлоса с черепно-лицевыми характеристиками, множественными врожденными контрактурами, прогрессирующей дряблостью суставов и кожи, а также проявлениями, связанными с мультисистемной хрупкостью». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152A (6): 1333–46. Дои:10.1002 / ajmg.a.33498. PMID 20503305.
- ^ Мальфаит Ф., Сикс Д., Влумменс П., Симоенс С., Нампотири С., Херманс-Ле Т., Ван Лаер Л., Де Паэпе А. (ноябрь 2010 г.). «Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса (бывший тип VIB EDS) и синдром приведенной косолапости большого пальца (ATCS) представляют собой единое клиническое явление, вызванное мутациями в дерматан-4-сульфотрансферазе 1, кодирующей ген CHST14». Человеческая мутация. 31 (11): 1233–9. Дои:10.1002 / humu.21355. PMID 20842734.
- ^ Кошо Т., Такахаши Дж., Охаши Х., Нисимура Дж., Като Х., Фукусима Й. (октябрь 2005 г.). «Синдром Элерса-Данлоса типа VIB с характерными чертами лица, уменьшенным искривлением позвоночного столба и контрактурами суставов у двух не связанных между собой девочек». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 138A (3): 282–7. Дои:10.1002 / ajmg.a.30965. PMID 16158441.
- ^ а б Mizumoto S, Kosho T, Hatamochi A, Honda T, Yamaguchi T., Okamoto N, Miyake N, Yamada S, Sugahara K (февраль 2017 г.). «Дефект дерматансульфата в моче пациентов с синдромом Элерса-Данлоса, вызванный дефицитом CHST14 / D4ST1». Клиническая биохимия. 50 (12): 670–677. Дои:10.1016 / j.clinbiochem.2017.02.018. HDL:2115/68359. PMID 28238810.
внешняя ссылка
- Человек CHST14 расположение генома и CHST14 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяси К., Сузуки Ю., Ямамото Дж., Вакамацу А., Кимура К., Сакамото К., Хатано Н., Кавай Ю., Исии С., Сайто К., Кодзима С., Сугияма Т., Оно Т., Окано К. , Йошикава Ю., Аотсука С., Сасаки Н., Хаттори А., Окумура К., Нагаи К., Сугано С., Исогай Т. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК исследования. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Миками Т., Мизумото С., Каго Н., Китагава Х., Сугахара К. (сентябрь 2003 г.). «Специфические особенности трех различных человеческих хондроитин / дерматан N-ацетилгалактозамин 4-O-сульфотрансфераз продемонстрированы с использованием частично десульфатированного дерматансульфата в качестве акцептора: значение различных ролей в биосинтезе дерматансульфата». Журнал биологической химии. 278 (38): 36115–27. Дои:10.1074 / jbc.M306044200. PMID 12847091.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |