CLINT1 - CLINT1

CLINT1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1XGW, 2QY7, 2В8С
Идентификаторы
Псевдонимы	CLINT1, CLINT, ENTH, EPN4, EPNR, клатриновый интерактор 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 607265 MGI: 2144243 ГомолоГен: 133740 Генные карты: CLINT1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q33.3 Начните 157,785,743 бп[1] Конец 157,859,175 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 B1.1 Начните 45,851,964 бп[2] Конец 45,910,625 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание липидов • клатриновое связывание • связывание кадгерина Сотовый компонент • цитоплазма • перинуклеарная область цитоплазмы • цитозоль • аппарат Гольджи • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • везикула, покрытая клатрином • цитоплазматический пузырек • нуклеоплазма Биологический процесс • эндоцитоз • везикулярный транспорт • сборка клатринового пальто Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	9685	216705
Ансамбль	ENSG00000113282	ENSMUSG00000006169
UniProt	Q14677	Q99KN9
RefSeq (мРНК)	NM_001195555 NM_001195556 NM_014666	NM_001045520 NM_001346760 NM_001363484
RefSeq (белок)	NP_001182484 NP_001182485 NP_055481	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 5: 157,79 - 157,86 Мб	Chr 11: 45,85 - 45,91 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Клатрин интерактор 1 (CLINT1), также известен как EPSIN4, это белок который у человека кодируется CLINT1 ген.^[5][6][7]

Функция

Белок CLINT1 связывается с концевым доменом тяжелая цепь клатрина и стимулирует клатрин сборка везикул клетки. Покрытые клатрином везикулы позволяют рецепторам нейротрансмиттеров и другим белкам подвергаться эндоцитозу или поглощаться через нейрональные мембраны и через мембраны других типов клеток. Это позволяет поддерживать оборот нейрорецепторов или других белков, и, таким образом, можно точно регулировать количество рецепторов.^[6]

Клиническое значение

В CLINT1 Было показано, что ген участвует в генетической этиологии шизофрении в четырех исследованиях. ^{[8][9][10][11][12]} Известно, что антипсихотик наркотики хлорпромазин и клозапин стабилизировать везикулы, покрытые клатрином^[13][14] и это может быть одной из причин, почему антипсихотические препараты эффективны при лечении бреда, слуховых галлюцинаций и многих других симптомов шизофрении.

Взаимодействия

CLINT1 был показан взаимодействовать с GGA2.^[6][7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113282 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000006169 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: CLINT1 клатриновый интерактор 1».
6. Васиак С., Лежандр-Гийемен В., Пуэртольяно Р., Блондо Ф., Жирар М., де Хёвель Е., Бойменю Д., Белл А. В., Бонифачино Дж. С., Макферсон П. С. (сентябрь 2002 г.). «Энтопротин: новый клатрин-связанный белок, идентифицированный с помощью субклеточной протеомики». J. Cell Biol. 158 (5): 855–62. Дои:10.1083 / jcb.200205078. ЧВК  2173151. PMID  12213833.
7. Kalthoff C, Groos S, Kohl R, Mahrhold S, Ungewickell EJ (ноябрь 2002 г.). «Клинт: новый клатрин-связывающий белок с доменом ENTH в Гольджи». Мол. Биол. Ячейка. 13 (11): 4060–73. Дои:10.1091 / mbc.E02-03-0171. ЧВК  133614. PMID  12429846.
8. Пимм Дж., Маккуиллин А., Тирумалай С., Лоуренс Дж., Квестед Д., Басс Н., Лэмб Дж., Мурри Х., Датта С.Р., Калси Дж., Бадачони А., Келли К., Морган Дж., Пунуколлу Б., Кертис Д., Гурлинг Х (май 2005 ). «Ген эпсина 4 на хромосоме 5q, который кодирует клатрин-связанный белок энтопротин, участвует в генетической предрасположенности к шизофрении». Am. J. Hum. Genet. 76 (5): 902–7. Дои:10.1086/430095. ЧВК  1199380. PMID  15793701.
9. Гурлинг Х., Пимм Дж., Маккуиллин А. (январь 2007 г.). «Репликация исследований генетической ассоциации между маркерами в локусе гена Epsin 4 и шизофренией в двух китайских образцах хань». Schizophr. Res. 89 (1–3): 357–9. Дои:10.1016 / j.schres.2006.08.024. PMID  17070672. S2CID  43407088.
10. Тан Р.К., Чжао XZ, Ши Й.Ю., Тан В., Гу Н.Ф., Фэн Г.Й., Син Ю.Л., Чжу С.М., Санг Х., Лян П.Дж., Хе Л. (апрель 2006 г.) «Семейное исследование эпсина 4 и шизофрении». Мол. Психиатрия. 11 (4): 395–9. Дои:10.1038 / sj.mp.4001780. PMID  16402136.
11. Лиу Й.Дж., Лай И.К., Ван Ю.С., Бай Ю.М., Лин С.К., Линь Ц.И., Чен Т.Т., Чен Дж.Й. (июнь 2006). «Генетический анализ гена ENTH (Epsin 4) человека и шизофрения». Schizophr. Res. 84 (2–3): 236–43. Дои:10.1016 / j.schres.2006.02.021. PMID  16616458. S2CID  23934037.
12. Escamilla M, Lee BD, Ontiveros A, Raventos H, Nicolini H, Mendoza R, Jerez A, Munoz R, Medina R, Figueroa A, Walss-Bass C, Armas R, Contreras S, Ramirez ME, Dassori A (декабрь 2008 г.) . «Ген epsin 4 связан с психотическими расстройствами в семьях латиноамериканского происхождения». Schizophr. Res. 106 (2–3): 253–7. Дои:10.1016 / j.schres.2008.09.005. PMID  18929466. S2CID  24978042.
13. Phonphok Y, Rosenthal KS (апрель 1991 г.). «Стабилизация везикул, покрытых клатрином, амантадином, тромантадином и другими гидрофобными аминами». FEBS Lett. 281 (1–2): 188–90. Дои:10.1016 / 0014-5793 (91) 80390-О. PMID  1901801. S2CID  8197032.
14. Claing A, Perry SJ, Achiriloaie M, Walker JK, Albanesi JP, Lefkowitz RJ, Premont RT (февраль 2000 г.). «Множественные эндоцитарные пути рецепторов, связанных с G-белком, определяемые чувствительностью GIT1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (3): 1119–24. Дои:10.1073 / pnas.97.3.1119. ЧВК  15541. PMID  10655494.

внешняя ссылка

• Человек CLINT1 расположение генома и CLINT1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Нагасе Т., Секи Н., Исикава К. и др. (1996). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК Res. 3 (1): 17–24. Дои:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID  8724849.
• Ходжа М.Р., Валестедт К., Хёгк С. (2000). «Стратегия визуальной внутриклеточной классификации не охарактеризованных белков человека». Exp. Cell Res. 259 (1): 239–46. Дои:10.1006 / excr.2000.4948. PMID  10942595.
• Васиак С., Лежандр-Гиймен В., Пуэртоллано Р. и др. (2002). «Энтопротин: новый клатрин-связанный белок, идентифицированный с помощью субклеточной протеомики». J. Cell Biol. 158 (5): 855–62. Дои:10.1083 / jcb.200205078. ЧВК  2173151. PMID  12213833.
• Kalthoff C, Groos S, Kohl R et al. (2003). «Клинт: новый клатрин-связывающий белок с доменом ENTH в Гольджи». Мол. Биол. Ячейка. 13 (11): 4060–73. Дои:10.1091 / mbc.E02-03-0171. ЧВК  133614. PMID  12429846.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Миллс И.Г., Прэфке Г.Дж., Валлис И. и др. (2003). «EpsinR: белок, взаимодействующий с AP1 / клатрином, участвующий в переносе везикул». J. Cell Biol. 160 (2): 213–22. Дои:10.1083 / jcb.200208023. ЧВК  2172650. PMID  12538641.
• Херст Дж., Мотли А., Харасаки К. и др. (2003). «EpsinR: белок, содержащий домен ENTH, который взаимодействует с AP-1». Мол. Биол. Ячейка. 14 (2): 625–41. Дои:10.1091 / mbc.E02-09-0552. ЧВК  149997. PMID  12589059.
• Васяк С., Денисов А.Ю., Хан З. и др. (2004). «Характеристика гамма-адаптин-связывающего уха мотива в энтопротине». FEBS Lett. 555 (3): 437–42. Дои:10.1016 / S0014-5793 (03) 01299-7. PMID  14675752. S2CID  84390010.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Сен-Поль А., Йеламос Б., Амессу М. и др. (2004). «Клатриновый адаптер epsinR необходим для ретроградной сортировки на ранних эндосомальных мембранах». Dev. Ячейка. 6 (4): 525–38. Дои:10.1016 / S1534-5807 (04) 00100-5. PMID  15068792.
• Джин Дж., Смит Ф. Д., Старк С. и др. (2004). «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3 связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации». Curr. Биол. 14 (16): 1436–50. Дои:10.1016 / j.cub.2004.07.051. PMID  15324660. S2CID  2371325.
• Херст Дж., Миллер С.Е., Тейлор М.Дж. и др. (2005). «EpsinR - это адаптер для белка SNARE Vti1b». Мол. Биол. Ячейка. 15 (12): 5593–602. Дои:10.1091 / mbc.E04-06-0468. ЧВК  532037. PMID  15371541.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Пимм Дж., Маккуиллин А., Тирумалай С. и др. (2005). «Ген эпсина 4 на хромосоме 5q, который кодирует клатрин-связанный белок энтопротин, участвует в генетической предрасположенности к шизофрении». Am. J. Hum. Genet. 76 (5): 902–7. Дои:10.1086/430095. ЧВК  1199380. PMID  15793701.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Тан Р.К., Чжао XZ, Ши YY и др. (2006). «Семейное исследование эпсина 4 и шизофрении». Мол. Психиатрия. 11 (4): 395–9. Дои:10.1038 / sj.mp.4001780. PMID  16402136.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Ячейка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.