CLSTN1 - CLSTN1

CLSTN1
Идентификаторы
Псевдонимы	CLSTN1, ALC-ALPHA, CDHR12, CSTN1, PIK3CD, XB31alpha, alcalpha1, alcalpha2, CST-1, кальсинтенин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 611321 MGI: 1929895 ГомолоГен: 8814 Генные карты: CLSTN1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.22 Начинать 9,728,926 бп[1] Конец 9,823,984 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 E2 Начинать 149,586,468 бп[2] Конец 149,648,899 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание с X11-подобным белком • связывание ионов кальция • связывание бета-амилоида • GO: 0001948 связывание с белками • связывание кинезина Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • постсинаптическая мембрана • аппарат Гольджи • проекция клетки • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • Мембрана Гольджи • клеточная мембрана • синапс • внеклеточная область • поверхность клетки • соединение клеток • эндоплазматический ретикулум • ядро клетки • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность • постсинаптическая эндосома • глутаматергический синапс • ГАМК-ергический синапс • неотъемлемый компонент постсинаптической плотной мембраны • неотъемлемый компонент мембраны позвоночного аппарата Биологический процесс • клеточная адгезия • положительная регуляция синаптической передачи • регулирование роста клеток • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • положительная регуляция сборки синапсов • регуляция созревания синапсов • Транспорт рецепторов нейромедиаторов к постсинаптической мембране • везикулярный транспорт в синапсе Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	22883	65945
Ансамбль	ENSG00000171603	ENSMUSG00000039953
UniProt	O94985	Q9EPL2
RefSeq (мРНК)	NM_014944 NM_001009566 NM_001302883	NM_001290989 NM_023051
RefSeq (белок)	NP_001009566 NP_001289812 NP_055759	NP_001277918 NP_075538
Расположение (UCSC)	Chr 1: 9.73 - 9.82 Мб	Chr 4: 149,59 - 149,65 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кальсинтенин -1 это белок что у людей кодируется CLSTN1 ген.^[5][6]

Клиническая значимость

Было показано, что мутации в этом гене связаны с патогенными механизмами Болезнь Альцгеймера.^[7]

Взаимодействия

CLSTN1 был показан взаимодействовать с APBA2^[8][9] и Белок-предшественник амилоида.^[8][9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171603 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039953 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (6): 355–64. Дои:10.1093 / днарес / 5.6.355. PMID  10048485.
6. "Энтрез Ген: CLSTN1 кальсинтенин 1".
7. Vagnoni A, Perkinton MS, Gray EH, Francis PT, Noble W, Miller CC (июль 2012 г.). «Калсинтенин-1 опосредует аксональный транспорт белка-предшественника амилоида и регулирует продукцию Aβ». Молекулярная генетика человека. 21 (13): 2845–54. Дои:10.1093 / hmg / dds109. ЧВК  3373235. PMID  22434822.
8. Араки Ю., Томита С., Ямагути Н., Мияги Н., Сумиока А., Кирино Ю., Сузуки Т. (декабрь 2003 г.). «Новые связанные с кадгерином мембранные белки, алькадеины, усиливают опосредованную X11-подобным белком стабилизацию метаболизма предшественников бета-амилоидных белков». Журнал биологической химии. 278 (49): 49448–58. Дои:10.1074 / jbc.M306024200. PMID  12972431.
9. Араки Й., Мияги Н., Като Н., Йошида Т., Вада С., Нисимура М., Комано Х., Ямамото Т., Де Строопер Б., Ямамото К., Судзуки Т. (июнь 2004 г.). «Скоординированный метаболизм алькадеина и предшественника бета-белка амилоида регулирует трансактивацию генов, зависимую от FE65». Журнал биологической химии. 279 (23): 24343–54. Дои:10.1074 / jbc.M401925200. PMID  15037614.

внешняя ссылка

• Человек CLSTN1 расположение генома и CLSTN1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек PIK3CD расположение генома и PIK3CD страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Конечна А., Фришкнехт Р., Кинтер Дж., Людвиг А., Штойбле М., Мескенайте В., Индермюле М., Энгель М., Цен С., Матеос Дж. М., Штрайт П., Сондереггер П. (август 2006 г.). «Кальсинтенин-1 стыкует везикулярный груз с кинезином-1» (PDF). Молекулярная биология клетки. 17 (8): 3651–63. Дои:10.1091 / mbc.E06-02-0112. ЧВК  1525238. PMID  16760430.
• Шмитт-Ульмс Г., Хансен К., Лю Дж., Каудри С., Ян Дж., ДеАрмонд С.Дж., Коэн Ф.Э., Прусинер С.Б., Болдуин М.А. (июнь 2004 г.). «Регулируемая по времени транскардиальная перфузия кросслинкинга для изучения белковых взаимодействий в сложных тканях». Природа Биотехнологии. 22 (6): 724–31. Дои:10.1038 / nbt969. PMID  15146195.
• Араки Ю., Мияги Н., Като Н., Ёсида Т., Вада С., Нисимура М., Комано Н., Ямамото Т., Де Строопер Б., Ямамото К., Судзуки Т. (июнь 2004 г.). «Скоординированный метаболизм алькадеина и предшественника бета-белка амилоида регулирует трансактивацию генов, зависимую от FE65». Журнал биологической химии. 279 (23): 24343–54. Дои:10.1074 / jbc.M401925200. PMID  15037614.
• Араки Ю., Томита С., Ямагути Н., Мияги Н., Сумиока А., Кирино Ю., Сузуки Т. (декабрь 2003 г.). «Новые связанные с кадгерином мембранные белки, алькадеины, усиливают опосредованную X11-подобным белком стабилизацию метаболизма предшественников бета-амилоидных белков». Журнал биологической химии. 278 (49): 49448–58. Дои:10.1074 / jbc.M306024200. PMID  12972431.
• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (ноябрь 2002 г.). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Геномные исследования. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК  187542. PMID  12421765.
• Vogt L, Schrimpf SP, Meskenaite V, Frischknecht R, Kinter J, Leone DP, Ziegler U, Sonderegger P (январь 2001 г.). «Кальсинтенин-1, протеолитически процессируемый белок постсинаптической мембраны с цитоплазматическим кальций-связывающим доменом». Молекулярная и клеточная нейронауки. 17 (1): 151–66. Дои:10.1006 / mcne.2000.0937. PMID  11161476.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.