COLQ - COLQ - Wikipedia

COLQ
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCOLQ, EAD, CMS5, коллагеноподобная хвостовая субъединица (одна цепь гомотримеров) асимметричной ацетилхолинэстеразы, коллагеноподобная хвостовая субъединица асимметричной ацетилхолинэстеразы
Внешние идентификаторыOMIM: 603033 MGI: 1338761 ГомолоГен: 10437 Генные карты: COLQ
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение COLQ
Геномное расположение COLQ
Группа3п25.1Начинать15,450,133 бп[1]
Конец15,521,751 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE COLQ 206073 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_009937

RefSeq (белок)

NP_005668
NP_536799
NP_536800

NP_034067

Расположение (UCSC)Chr 3: 15.45 - 15.52 МбChr 14: 31,52 - 31,59 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Коллагеновый хвостовой пептид ацетилхолинэстеразы также известный как Субъединица AChE Q, коллаген, связанный с ацетилхолинэстеразой, или же ColQ является субъединицей коллагенового хвоста ацетилхолинэстераза найдено в нервномышечное соединение. У людей это кодируется COLQ ген.[5][6]

Функция

Этот ген кодирует субъединицу коллаген -подобная молекула, связанная с ацетилхолинэстераза в скелетных мышцах. Каждая молекула состоит из трех идентичных субъединиц. Каждая субъединица содержит пролин -богатый домен прикрепления (PRAD), который связывает ацетилхолинэстеразу тетрамер для закрепления каталитической субъединицы фермента на базальной пластинке. Несколько варианты расшифровки кодирование разных изоформы были обнаружены для этого гена.[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с дефицитом ацетилхолинэстеразы концевой пластинки.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000206561 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057606 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Оно К., Бренгман Дж., Цуджино А., Engel AG (сентябрь 1998 г.). «Дефицит ацетилхолинэстеразы концевой пластинки человека, вызванный мутациями в коллагеноподобной хвостовой субъединице (ColQ) асимметричного фермента». Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (16): 9654–9. Дои:10.1073 / пнас.95.16.9654. ЧВК  21394. PMID  9689136.
  6. ^ а б c «Ген Entrez: коллагеноподобная хвостовая субъединица COLQ (одиночная цепь гомотримеров) асимметричной ацетилхолинэстеразы».

внешняя ссылка

дальнейшее чтение