CRIM1 - CRIM1 - Wikipedia

CRIM1
Идентификаторы
Псевдонимы	CRIM1, CRIM-1, S52, богатый цистеином трансмембранный регулятор BMP 1 (хординоподобный), богатый цистеином трансмембранный регулятор BMP 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 606189 MGI: 1354756 ГомолоГен: 9510 Генные карты: CRIM1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п22.2 Начинать 36,355,778 бп[1] Конец 36,551,135 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 E2 Начинать 78,200,248 бп[2] Конец 78,376,592 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0048551 активность ингибитора фермента • Связывание домена PDZ • связывание инсулиноподобного фактора роста • активность рецептора, активируемого инсулиноподобным фактором роста • активность ингибитора эндопептидазы серинового типа Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • внеклеточная область • клеточная мембрана • мембрана Биологический процесс • GO: 0048553 отрицательная регуляция каталитической активности • регулирование роста клеток • развитие нервной системы • отрицательная регуляция активности эндопептидазы • сигнальный путь рецептора инсулиноподобного фактора роста Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	51232	50766
Ансамбль	ENSG00000277354 ENSG00000150938	ENSMUSG00000024074
UniProt	Q9NZV1	Q9JLL0
RefSeq (мРНК)	NM_016441	NM_015800
RefSeq (белок)	NP_057525	NP_056615
Расположение (UCSC)	Chr 2: 36,36 - 36,55 Мб	Chr 17: 78,2 - 78,38 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Богатый цистеином белок моторного нейрона 1 это белок что у людей кодируется CRIM1 ген.^[5][6]

Функция

Моторные нейроны являются одними из первых нейронов, которые появляются после начала формирования клеточного паттерна и начала клеточной дифференцировки. Дифференциация происходит в вентрально-дорсальном градиенте и опосредуется, по крайней мере частично, концентрацией вентрально экспрессируемого белка sonic hedgehog (SHH; MIM 600725). Дорсально экспрессируемые факторы, такие как члены костного морфогенного белка (например, BMP4; MIM 112262) и трансформирующий фактор роста бета (например, TGFB1; MIM 190180), могут подавлять индукцию этих нейронов. CRIM1 может взаимодействовать с факторами роста, участвующими в дифференцировке и выживании мотонейронов.^[5][6]

Клиническое значение

Потеря функции Crim1, продемонстрированная Crim1 KST264 гипоморф у мышей развилось хроническое заболевание почек с сопутствующей патологией, включая гипоплазию сосочков, функциональную обструкцию мочевыводящих путей, эктопическое накопление коллагена в эндотелии и тубулоинтерстициальный фиброз, который частично был обусловлен (эндотелиальным) эпителиально-мезенхимальный переход.^[7][8]

Рекомендации

1. ENSG00000150938 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277354, ENSG00000150938 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024074 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Колле Г., Георгас К., Холмс Г. П., Литтл М. Х., Ямада Т. (февраль 2000 г.). «CRIM1, новый ген, кодирующий богатый цистеином повторяющийся белок, регулируется в процессе развития и участвует в развитии ЦНС позвоночных и органогенезе». Механизмы развития. 90 (2): 181–93. Дои:10.1016 / S0925-4773 (99) 00248-8. PMID  10642437. S2CID  6529349.
6. «Ген Entrez: CRIM1 богатый цистеином трансмембранный регулятор BMP 1 (хординоподобный)».
7. Phua YL, Martel N, Pennisi DJ, Little MH, Wilkinson L (апрель 2013 г.). «Определенные участки почечного фиброза у мутантных мышей Crim1 возникают из нескольких клеточных источников». Журнал патологии. 229 (5): 685–96. Дои:10.1002 / path.4155. PMID  23224993. S2CID  22837861.
8. Уилкинсон Л., Курниаван Н.Д., Фуа Ю.Л., Нгуен М.Дж., Ли Дж., Галлоуэй Г.Дж., Хашитани Х., Ланг Р.Дж., Литтл М.Х. (август 2012 г.). «Связь между врожденными дефектами роста сосочков и функциональной обструкцией у мутантных мышей Crim1» (PDF). Журнал патологии. 227 (4): 499–510. Дои:10.1002 / путь.4036. PMID  22488641. S2CID  2777257.

внешняя ссылка

• Человек CRIM1 расположение генома и CRIM1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Уилкинсон Л., Курниаван Н.Д., Фуа Ю.Л., Нгуен М.Дж., Ли Дж., Галлоуэй Г.Дж., Хашитани Х., Ланг Р.Дж., Литтл М.Х. (август 2012 г.). «Связь между врожденными дефектами роста сосочков и функциональной обструкцией у мутантных мышей Crim1» (PDF). Журнал патологии. 227 (4): 499–510. Дои:10.1002 / путь.4036. PMID  22488641. S2CID  2777257.
• Phua YL, Martel N, Pennisi DJ, Little MH, Wilkinson L (апрель 2013 г.). «Определенные участки почечного фиброза у мутантных мышей Crim1 возникают из нескольких клеточных источников». Журнал патологии. 229 (5): 685–96. Дои:10.1002 / path.4155. PMID  23224993. S2CID  22837861.
• Pennisi DJ, Wilkinson L, Kolle G, Sohaskey ML, Gillinder K, Piper MJ, McAvoy JW, Lovicu FJ, Little MH (февраль 2007 г.). «У мышей Crim1KST264 / KST264 обнаружено нарушение гена Crim1, приводящее к перинатальной летальности с дефектами во многих системах органов». Динамика развития. 236 (2): 502–11. Дои:10.1002 / dvdy.21015. PMID  17106887. S2CID  1563138.
• Zhang Z, Henzel WJ (октябрь 2004 г.). «Прогнозирование сигнального пептида на основе анализа экспериментально подтвержденных сайтов расщепления». Белковая наука. 13 (10): 2819–24. Дои:10.1110 / пс. 04682504. ЧВК  2286551. PMID  15340161.
• Уилкинсон Л., Колле Дж., Вен Д., Пайпер М., Скотт Дж., Литтл М. (сентябрь 2003 г.). «CRIM1 регулирует скорость обработки и доставки костных морфогенетических белков на поверхность клетки». Журнал биологической химии. 278 (36): 34181–8. Дои:10.1074 / jbc.M301247200. PMID  12805376.
• Glienke J, Sturz A, Menrad A, Thierauch KH (декабрь 2002 г.). «CRIM1 участвует в формировании капилляров эндотелиальных клеток in vitro и экспрессируется в кровеносных сосудах in vivo». Механизмы развития. 119 (2): 165–75. Дои:10.1016 / S0925-4773 (02) 00355-6. PMID  12464430. S2CID  7308653.
• Георгас К., Боулз Дж., Ямада Т., Купман П., Литтл М. Х. (декабрь 2000 г.). «Характеристика экспрессии Crim1 в развивающемся урогенитальном тракте мышей выявляет половой диморфический паттерн экспрессии гонад». Динамика развития. 219 (4): 582–7. Дои:10.1002 / 1097-0177 (2000) 9999: 9999 <:: AID-DVDY1072> 3.0.CO; 2-I. PMID  11084657.