Член семьи, связанный с кадгерином 3 - Cadherin related family member 3
Родственный кадгерину член семьи 3 (CDHR3), также известный как CDH28 или его аббревиатура CDHR3, представляет собой белок что у людей кодируется CDHR3 ген.[5] Белок преимущественно экспрессируется в респираторный эпителий[6] и первое представление о его клинических последствиях было связано с открытием того, что генетические вариации CDHR3 тесно связан с ранним тяжелым астма обострения у детей.[7] Последующие исследования показали, что CDHR3 является рецептором для подтипа риновирус.[8][9]
Функции и местонахождение
Точный физиологическая роль CDHR3 неизвестно, но поскольку белок CDHR3 экспрессируется в эпителиальные ткани и имеет шесть внеклеточных кадгерин домены плюс короткий трансмембранный сегмент, считается, что это связано с функцией подобных кадгеринов, которые действуют в клеточная адгезия и передача сигналов от клетки к клетке.[7]Кроме того, в двух исследованиях экспрессии одноклеточной РНК было обнаружено, что CDHR3 очень избирательно экспрессируется в мерцательных эпителиальных клетках по сравнению с другими типами клеток респираторного эпителия и, таким образом, является маркером мерцательных клеток в ткани дыхательных путей.[10][11]
Клиническое значение
А несинонимичная мутация в CDHR3 at rs6967330 (C529Y) сначала было обнаружено, что он связан с тяжелыми обострениями астмы в раннем детстве и имеет значение для всего генома. Функциональные эксперименты также показали, что этот ген полиморфизм приводит к увеличению поверхности выражение белка CDHR3.[7] Последующее исследование показало, что CDHR3 является вероятным рецептором риновируса типа C, распространенной формы риновирус.[8]
Кроме того, недавние исследования показали, что CDHR3 вариабельность генов не связана с детством бронхиолит из респираторно-синцитиальный вирус (RSV) инфекция,[9] которые по фенотипу напоминают ранние обострения астмы. Однако детский бронхиолит, не вызванный инфекцией RSV, в которую часто вовлечен риновирус, был связан с изменчивостью гена CDHR3. Это соответствует результатам исследования хронический риносинусит, который часто ассоциируется с риновирусной инфекцией, при которой CDHR3 вариации генов также оказались сильным фактор риска.[12] Следовательно, CDHR3, по-видимому, причинно связан с повышенной склонностью к инфекции риновируса C.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128536 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035860 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Энтрез Джин: член семьи, родственный кадгерину 3». Получено 2017-09-05.
- ^ «Тканевая экспрессия CDHR3 - Резюме - Атлас белков человека». www.proteinatlas.org. Получено 2017-09-05.
- ^ а б c Bønnelykke K, Sleiman P, Nielsen K, Kreiner-Møller E, Mercader JM, Belgrave D, и другие. (Январь 2014). «Полногеномное ассоциативное исследование идентифицирует CDHR3 как локус восприимчивости к астме в раннем детстве с тяжелыми обострениями». Природа Генетика. 46 (1): 51–5. Дои:10,1038 / нг.2830. PMID 24241537. S2CID 20754856.
- ^ а б Бочков Ю.А., Уоттерс К., Ашраф С., Григгс Т.Ф., Деврис М.К., Джексон Д.Д. и др. (Апрель 2015 г.). «Связанный с кадгерином член семьи 3, продукт гена восприимчивости к детской астме, опосредует связывание и репликацию риновируса С». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 112 (17): 5485–90. Bibcode:2015ПНАС..112.5485Б. Дои:10.1073 / pnas.1421178112. ЧВК 4418890. PMID 25848009.
- ^ а б Husby A, Pasanen A, Waage J, Sevelsted A, Hodemaekers H, Janssen R и др. (Ноябрь 2017 г.). «Вариации гена CDHR3 и детский бронхиолит». Журнал аллергии и клинической иммунологии. 140 (5): 1469–1471.e7. Дои:10.1016 / j.jaci.2017.06.044. ЧВК 5675819. PMID 28782631.
- ^ Montoro DT, Haber AL, Biton M, Vinarsky V, Lin B, Birket SE и др. (Август 2018 г.). «Обновленная иерархия эпителия дыхательных путей включает ионоциты, экспрессирующие CFTR». Природа. 560 (7718): 319–324. Bibcode:2018Натура.560..319М. Дои:10.1038 / s41586-018-0393-7. ЧВК 6295155. PMID 30069044.
- ^ Ордовас-Монтанес Дж., Дуайер Д.Ф., Найквист С.К., Бухейт К.М., Вукович М., Деб К. и др. (Август 2018 г.). «Аллергическая воспалительная память в клетках-предшественниках респираторного эпителия человека». Природа. 560 (7720): 649–654. Дои:10.1038 / s41586-018-0449-8. ЧВК 6133715. PMID 30135581.
- ^ Чанг Э. Х., Уиллис А. Л., МакКрари ХК, Ноутсиос ГТ, Ле Ч., Чиу А.Г. и др. (Июнь 2017 г.). "Связь между аллелем риска rs6967330 CDHR3 и хроническим риносинуситом". Журнал аллергии и клинической иммунологии. 139 (6): 1990–1992. E2. Дои:10.1016 / j.jaci.2016.10.027. ЧВК 5457723. PMID 27923563.
дальнейшее чтение
- Bønnelykke K, Sleiman P, Nielsen K, Kreiner-Møller E, Mercader JM, Belgrave D, et al. (Январь 2014). «Полногеномное ассоциативное исследование идентифицирует CDHR3 как локус восприимчивости к астме в раннем детстве с тяжелыми обострениями». Природа Генетика. 46 (1): 51–5. Дои:10,1038 / нг.2830. PMID 24241537. S2CID 20754856.
- Бочков Ю.А., Уоттерс К., Ашраф С., Григгс Т.Ф., Деврис М.К., Джексон Д.Д., Пальменберг А.С., Герн Дж. Э. (апрель 2015 г.). «Связанный с кадгерином член семьи 3, продукт гена восприимчивости к детской астме, опосредует связывание и репликацию риновируса С». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 112 (17): 5485–90. Bibcode:2015ПНАС..112.5485Б. Дои:10.1073 / pnas.1421178112. ЧВК 4418890. PMID 25848009.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |