Camptocormia - Camptocormia

Клиническая фотография, показывающая пациента в согнутой позе. Ее можно уменьшить в положении лежа.^[1]

Camptocormia, также известный как синдром искривления позвоночника (BSS), является симптомом множества заболеваний, которые чаще всего встречаются у пожилых людей. Определяется аномальным грудопоясничный сгибание позвоночника, которое представляет собой наклон вперед нижних суставов позвоночника, происходящий в положении стоя. Чтобы быть классифицированным как BSS, переднее сгибание (изгиб нижней части спины) должно составлять 45 градусов кпереди. Эта классификация отличает его от аналогичных синдром известный как кифоз.^[2] Хотя камптокормия является симптомом многих заболеваний, существует два общих источника: неврологическая и мышечная. Camptocormia лечится путем облегчения основного состояния, вызывающего его, с помощью терапевтических мер или изменения образа жизни.

История и общество

Александр-Ахилл Сук был одним из первых крупных исследователей камптокормии и создал определение и название, используемые для этого состояния по сей день.

Camptocormia происходит из двух Греческий слова, означающие «сгибаться» (κάμπτω, кампто) и «ствол» (κόρμος, Кормос), и был придуман Alexandre-Achille Souques и Б. Розанов-Салофф. Эти двое мужчин также создали широко принятое сегодня определение болезни.^[2]

Когда расстройство было впервые клинически изучено примерно во время Первая мировая война, это считалось психогенным конверсионное расстройство в результате тяжелой военной травмы. Сук и другие лечили пациентов психологической терапией и ранними версиями электротерапия. Сэмюэл А. Сэндлер использовал аналогичный подход для лечения солдат во время Вторая мировая война.^[2] Взгляд на BSS как на конверсионное расстройство привел к недостаточной осведомленности врачей об этих состояниях и небольшому количеству диагнозов.

С течением времени и достижением прогресса в области нейробиологии и физиологии были выявлены биологические механизмы, лежащие в основе нерегулярного изгиба. В настоящее время предпочтительный с медицинской точки зрения термин для обозначения состояния - синдром искривления позвоночника, из-за психологического происхождения, связанного с камптокормия.^[2]

Камптокормия у пожилых людей

BSS не ограничивается пожилыми людьми, но средний возраст начала составляет 66 лет.^[2] и чаще встречается среди мужчин. Этот поздний возраст начала в значительной степени связан с повышенным преобладанием состояний, вызывающих симптомы у пожилых людей, таких как мышечная слабость и неврологические расстройства, такие как болезнь Паркинсона. Хотя BSS само по себе не имеет негативной стигмы, люди, которых она коснулась, могут восприниматься по-разному в зависимости от состояния. Например, пожилой человек, страдающий этим заболеванием, может рассматриваться как физически очень слабый из-за сильного сгибания спины, вызванного этим состоянием.

Характеристики и симптомы

Первичный симптом камптокормии - аномальный наклон вперед торс. Это изгибание усиливается при ходьбе, но не появляется, когда больной лежит в горизонтальном положении. Такое облегчение состояния указывает на то, что это проявление другого заболевания или недомогания, а не из-за фактически согнутого позвоночника.^[2] Это несколько иронично, поскольку с медицинской точки зрения это состояние принято называть синдромом искривления позвоночника.

У больного человека аномальный изгиб состоит из переднего сгибания более 45 градусов.^[3] Из-за этого изгиба и физических ограничений, вызванных состояниями, связанными с болезнью, больному человеку обычно невозможно достичь полностью вертикального положения. Кроме того, пациенты, страдающие камптокормией, часто испытывают люмбаго в результате состояния. BSS часто появляется у людей, страдающих Болезнь Паркинсона, мышечные дистрофии, эндокринные расстройства, воспалительные состояния (миозит ), или же митохондриальные миопатии.^[1] Как упоминалось ранее, болезнь чаще встречается у пожилых людей.

Патология

Первоначально камптокормия была классифицирована как психогенное заболевание. Хотя это состояние иногда является психогенным проявлением, камптокормия обычно возникает из-за мышечных или неврологических заболеваний. Однако из-за большого разнообразия патологий, приводящих к камптокормии, не существует единственной причины, наиболее влияющей на это состояние.

Мышечное происхождение

Миопатический BSS происхождения может быть вторичным по отношению к различным мышечным расстройствам или возникать как первичный идиопатия.^[2] Эти заболевания называются вторичным и первичным BSS соответственно. Идиопатический первичный BSS - это миопатия с поздним началом с прогрессирующей мышечной слабостью, которая выявляется в позвоночнике. мышцы-разгибатели у пожилых пациентов и чаще встречается у женщин.^[2] Патогенез первичного BSS обычно связан с фиброз и жировая инфильтрация мышечных тканей и митохондриальный изменения из-за процесса старения.^[2] В частности, у пациентов происходит ослабление паравертебральных мышц. Эти паравертебральные мышцы имеют большое влияние на стойку при ходьбе и походка пациента, поэтому жировая инфильтрация и деградация этих мышц приводят к характеристикам, которые легко определяют BSS, таким как переднее сгибание спины в сочетании со способностью оставаться в вертикальном положении с любой опорой (например, держаться за стол).^[3]

Вторичный BSS может иметь множество причин, из-за чего трудно определить конкретное мышечное расстройство. Некоторыми примерами заболеваний, симптомом которых является вторичный BSS, являются миопатии, вызванные: мышечные дистрофии, нервно-мышечные расстройства, и воспалительные заболевания мышц; метаболические или эндокринные нарушения; и митохондриальные миопатии.^[2] Биопсия мышцы может четко продемонстрировать, поражает ли пациента первичный или вторичный BSS, поскольку первичный BSS гораздо более идентифицируемый.

Неврологическое происхождение

BSS вызывает множество неврологических расстройств, в том числе: заболевание двигательных нейронов, ЦНС расстройства и ранние боковой амиотрофический склероз.^[2] Обычно искривление позвоночника возникает из-за дисфункции мышц-разгибателей позвоночника неврологического характера.

BSS неврологического происхождения также может быть результатом повреждения базальный ганглий ядра которые являются частью кора головного мозга, которые играют важную роль в позиционировании тела. Повреждение этой части мозга может препятствовать правильному сгибанию и разгибанию мышц, необходимых для поддержания вертикального положения. Кроме того, нейромедиатор дофамин играет ключевую роль в работе базальный ганглий. Аномально низкая концентрация дофамина, например, связанная с Болезнь Паркинсона, вызывает дисфункцию базальных ганглиев и связанных с ними групп мышц, что приводит к BSS.^[2] Исследования показали, что распространенность BSS у людей, страдающих болезнью Паркинсона, составляет от 3% до 18%.^[1]

Генные мутации

У пациентов с камптокормией выявлено несколько генных мутаций. К ним относятся RYR1 ген при аксиальной миопатии Ген DMPK при миотонической дистрофии и гены, связанные с дисферлинопатия и болезнь Паркинсона. Эти гены могут служить мишенями для генной терапии для лечения этого заболевания в ближайшие годы.^[4]

Диагностика

Чтобы квалифицировать состояние пациента как BSS, угол изгиба должен быть больше 45 градусов. Хотя наличие состояния очень легко заметить, причину этого состояния выявить гораздо труднее. Состояния, которые не считаются BSS, включают переломы позвонков, ранее существовавшие состояния и анкилозирующий спондилоартрит. Поясница Компьютерная томография и МРТ обычно может использоваться для визуализации причины заболевания.^[4] Дальнейшее определение причины может быть выполнено с помощью гистохимического или клеточного анализа мышечной биопсии.

Биопсия спинно-мышечной ткани показывает интенсивное эндомизиальное отложение фиброз (зеленый) и жировая инфильтрация. Также наблюдается неравномерное распределение инволютивных мышечных волокон. (Трихром, оригинальное увеличение × 9100)^[2]

Камптокормию все чаще обнаруживают у пациентов с болезнь Паркинсона.^[3]Диагностика камптокормии, ассоциированной с болезнью Паркинсона, включает использование изображений головного и спинного мозга, а также электромиография или биопсии мышц.

Биопсия мышц также являются полезным инструментом для диагностики камптокормии. При биопсии мышц обнаруживается различный размер мышечных волокон и даже эндомизиальный фиброз, что может быть маркером синдрома искривления позвоночника. Кроме того, неорганизованная внутренняя архитектура и небольшой некроз или регенерация являются маркером камптокормии.

Пациенты с камптокормией демонстрируют снижение силы и сутулость при стоянии из-за ослабленных параостистых мышц (мышц, параллельных позвоночнику). Клинически мышцы конечностей утомляются при повторяющихся движениях.^[4] Параостистые мышцы подвергаются жировой инфильтрации. Электромиография также может использоваться в диагностике. В среднем параостные мышцы пораженных людей оказались миопатическими на 75%, а мышцы конечностей - на 50% миопатическими.^[4] Креатинкиназа Уровни активности в скелетных мышцах - это диагностический индикатор, который можно определить с помощью анализов крови.

Лечение и прогноз

Лечение и ведение

Thymatron IV используется для электросудорожной терапии

Из-за широкого спектра причин камптокормии не существует единого метода лечения, который подходил бы всем пациентам. Кроме того, не существует специфического фармакологического лечения первичного BSS. Использование обезболивающих полностью зависит от интенсивности боли в спине. BSS мышечного происхождения можно уменьшить путем положительных изменений образа жизни, включая физическую активность, ходьбу с тростью, питательную диету и потерю веса. Ухудшение симптомов возможно, но редко.^[2]

Лечение основной причины заболевания может облегчить состояние у некоторых людей с вторичным BSS. Другие варианты лечения включают лекарства, инъекции ботулинический токсин, электрошоковой терапии, глубокая стимуляция мозга, и хирургическая коррекция.^[5] К сожалению, многие пожилые люди, страдающие BSS, не получают хирургического лечения из-за возрастных физических недугов и длительного периода послеоперационного восстановления.^[3]

Исход и прогноз

Это состояние может привести к чрезмерному давлению на позвоночник, вызывая боль и дискомфорт.^[4] Если позвоночник согнут слишком далеко, у пациента могут возникнуть затруднения с дыханием из-за давления позвоночника на легкие. Камптокормия также может привести к мышечной слабости в верхней части спины и артрит и другие костно-дегенеративные заболевания.^[4] Из-за потери прочности костей травмы позвоночника и смещение межпозвоночных дисков становятся все более значительными. Камптокормия может привести к инфекциям, опухолям и заболеваниям эндокринной системы и соединительных тканей. Успех метода лечения во многом зависит от пациента, но ответ на терапевтические методы обычно невысок.

Направления исследований

Типичный глубокая стимуляция мозга настраивать

Клинические исследования показали, что камптокормия может быть наследственной; однако механизм наследования остается неясным.^[2] Текущие области исследований включают молекулярные и генетические исследования, направленные на выяснение возможной модели наследования наряду с молекулярными патологическими механизмами и белками, ответственными за BSS. Это исследование поможет улучшить классификацию, диагностику и лечение заболевания. Кроме того, разрабатываются новые технологии и животные модели аномалий осанки, чтобы понять камптокормию и разработать более эффективные методы лечения.^[4]

Глубокая стимуляция мозга

Одним из очень многообещающих методов лечения камптокормии является глубокая стимуляция мозга. Раньше глубокая стимуляция мозга и двусторонняя стимуляция из субталамическое ядро и / или бледный глобус внутренний использовались для лечения пациентов с болезнью Паркинсона.^[5] Исследования показали, что аналогичные методы лечения можно использовать для пациентов с тяжелой камптокормией. Используя шкалу оценки дистонии Берк-Фана-Марсдена до и после лечения, было обнаружено, что пациенты испытали значительное функциональное улучшение способности ходить.^[5]