DCDC2 - DCDC2 - Wikipedia

DCDC2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2DNF
Идентификаторы
Псевдонимы	DCDC2, DCDC2A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, домен даблкортина, содержащий 2, NSC
Внешние идентификаторы	OMIM: 605755 MGI: 2652818 ГомолоГен: 9483 Генные карты: DCDC2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6p22.3 Начинать 24,171,755 бп[1] Конец 24,358,059 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 A3.1 Начинать 25,056,004 бп[2] Конец 25,210,706 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание кинезина Сотовый компонент • цитоплазма • GO: 0035085 аксонема • проекция клетки • киноцилий • цитоскелет • цитозоль • ресничка • нуклеоплазма • центр организации микротрубочек • цитоскелет микротрубочек • митотическое веретено • микротрубочки • кортикальный актиновый цитоскелет Биологический процесс • регуляция сборки ресничек • ответ клеточной защиты • регуляция сигнального пути Wnt • GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала • миграция нейронов • организация проекции клеток • чувственное восприятие звука • положительная регуляция сглаженного сигнального пути • развитие нервной системы • морфогенез ресничек • морфогенез дендритов Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	51473	195208
Ансамбль	ENSG00000146038	ENSMUSG00000035910
UniProt	Q9UHG0	Q5DU00
RefSeq (мРНК)	NM_016356 NM_001195610	NM_001195617 NM_177577
RefSeq (белок)	NP_001182539 NP_057440	NP_001182546 NP_808245
Расположение (UCSC)	Chr 6: 24,17 - 24,36 Мб	Chr 13: 25.06 - 25.21 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок 2, содержащий домен даблкортина это белок что у людей кодируется DCDC2 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует белок с двумя даблкортин пептидные домены. Было продемонстрировано, что этот домен связывает тубулин и усилить полимеризацию микротрубочек.^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с нарушение чтения (RD), также называемый дислексия развития.^[7][8] Но это противоречие, поскольку недавнее исследование показало, что существует «низкая вероятность прямого эффекта удаления на навыки чтения». ^[9]Изменения в гене DCDC2 часто встречаются среди дислектиков. Изменено аллели часто встречаются у детей с чтение и письмо трудности. Ген, по-видимому, имеет прочную связь с обработкой речевой информации при письме.^[10][11][12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000146038 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035910 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ван ден Эйнде Б.Дж., Гоглер Б., Пробст-Кеппер М., Мишо Л., Девюст О., Лорж Ф., Вейнантс П., Бун Т. (январь 2000 г.). «Новый антиген, распознаваемый цитолитическими Т-лимфоцитами на опухоли почки человека, является результатом транскрипции обратной цепи». J Exp Med. 190 (12): 1793–800. Дои:10.1084 / jem.190.12.1793. ЧВК  2195717. PMID  10601354.
6. Хиросава М., Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Номура Н., Охара О. (январь 2000 г.). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК головного мозга человека». ДНК Res. 6 (5): 329–36. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.329. PMID  10574461.
7. «Ген Entrez: домен двойного кортина DCDC2, содержащий 2».
8. Линд П.А., Лучано М., Райт М.Дж., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Бейтс Т.К. (июнь 2010 г.). «Дислексия и DCDC2: нормальные вариации чтения и правописания связаны с полиморфизмами DCDC2 в выборке австралийского населения». Евро. J. Hum. Genet. 18 (6): 668–73. Дои:10.1038 / ejhg.2009.237. ЧВК  2987340. PMID  20068590.
9. Шерри Т.С., Макферсон Э., Мартинелли А., Ва В.К., Монако А.П., Штейн Дж., Чжэн М., Сук-Хан С., Макбрайд С., Сноулинг М., Халм С., Хайю-Томас М.Э., Уэй М., Талкотт Дж. Б., Параккини С. (2017 ). «Делеция DCDC2 не является фактором риска дислексии». Перевод Психиатрия. 7 (7): e1182. Дои:10.1038 / tp.2017.151. ЧВК  5538127. PMID  28742079.
10. Менг Х., Смит С.Д., Хагер К., Хелд М., Лю Дж., Олсон Р.К., Пеннингтон Б.Ф., ДеФрис Дж.С., Гелернтер Дж., О'Рейли-Пол Т., Сомло С., Скудларски П., Шайвиц С.Е., Шайвиц Б.А., Маркионе К., Ван Y, Парамасивам М., LoTurco JJ, Page GP, Gruen JR (ноябрь 2005 г.). «DCDC2 связан с неспособностью читать и модулирует развитие нейронов в головном мозге». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (47): 17053–8. Дои:10.1073 / pnas.0508591102. ЧВК  1278934. PMID  16278297. Сложить резюме – Sciencedaily.
11. Schumacher, J .; Anthoni H .; Dadouh F .; и другие. (Январь 2006 г.). «Сильные генетические доказательства DCDC2 как гена предрасположенности к дислексии» (PDF). Американский журнал генетики человека. 78 (1): 52–62. Дои:10.1086/498992. ЧВК  1380223. PMID  16385449. Архивировано из оригинал (PDF) на 2013-05-15.
12. Марино К., Мэн Х., Маскеретти С., Рускони М., Коуп Н., Джорда Р., Молтени М., Груэн Дж. Р. (февраль 2012 г.). «Генетические варианты DCDC2 и предрасположенность к дислексии развития». Психиатр. Genet. 22 (1): 25–30. Дои:10.1097 / YPG.0b013e32834acdb2. ЧВК  3232293. PMID  21881542.

дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Res. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID  12168954.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Менг Х., Смит С.Д., Хагер К. и др. (2006). «DCDC2 связан с неспособностью читать и модулирует развитие нейронов в головном мозге». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (47): 17053–8. Дои:10.1073 / pnas.0508591102. ЧВК  1278934. PMID  16278297.
• Шумахер Дж., Антони Х., Дахдух Ф. и др. (2006). «Сильные генетические доказательства DCDC2 как гена восприимчивости к дислексии». Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (1): 52–62. Дои:10.1086/498992. ЧВК  1380223. PMID  16385449.
• Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM, et al. (2007). «Оценка генов-кандидатов на DYX1 и DYX2 в семьях с дислексией». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (4): 556–60. Дои:10.1002 / ajmg.b.30471. PMID  17450541. S2CID  43864328.