DGCR6 - DGCR6

DGCR6
Идентификаторы
Псевдонимы	DGCR6, Ген критической области синдрома ДиДжорджи 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 601279 ГомолоГен: 136000 Генные карты: DGCR6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q11.21 | 22q11 Начинать 18,906,028 бп[1] Конец 18,914,238 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • молекулярная функция Сотовый компонент • ядро клетки • внеклеточный матрикс Биологический процесс • морфогенез органов животных • клеточная адгезия Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8214	н / д
Ансамбль	ENSG00000183628	н / д
UniProt	Q14129 Q6FGH4	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_005675	н / д
RefSeq (белок)	NP_001355171	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 22: 18.91 - 18.91 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Белок DGCR6 это белок что у людей кодируется DGCR6 ген.^[3][4]

Синдром ДиДжорджи, и в более широком смысле Синдром CATCH 22, связаны с микроделециями в хромосомной области 22q11.2. Этот генный продукт разделяет гомология с Drosophila melanogaster гонадный белок, который участвует в гонадном и половая клетка развития, и с человеческим ламинин гамма-1, которая при полимеризация с альфа- и бета-цепями образует ламинин молекула. Ламинин связывается с клетками посредством взаимодействия с рецептором и выполняет функции прикрепления, миграции и организации тканей во время развития. Этот ген может быть кандидатом на участие в синдроме ДиДжорджи. патология играя роль в клетка нервного гребня переход в третий и четвертый глоточные мешки, структуры, из которых происходят органы, пораженные в Синдром ДиДжорджи.^[4]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183628 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Демчук С., Томас Г., Ауриас А. (июнь 1997 г.). «Выделение нового гена из критической области синдрома ДиДжорджи с гомологией с генами gdl дрозофилы и генами LAMC1 человека». Хум Мол Генет. 5 (5): 633–8. Дои:10,1093 / hmg / 5.5.633. PMID  8733130.
4. «Ген Энтреза: ген 6 критической области синдрома ДиДжорджи DGCR6».

дальнейшее чтение

• Эдельманн Л., Станкевич П., Спитери Э. и др. (2001). «Две функциональные копии гена DGCR6 присутствуют на хромосоме 22q11 человека из-за дупликации предкового локуса». Genome Res. 11 (2): 208–17. Дои:10.1101 / гр.гр-1431р. ЧВК  311013. PMID  11157784.
• Лю Х., Хит С.К., Собин С. и др. (2002). «Генетическая изменчивость в локусе 22q11 PRODH2 / DGCR6 представляет необычный паттерн и увеличивает восприимчивость к шизофрении». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (6): 3717–22. Дои:10.1073 / pnas.042700699. ЧВК  122590. PMID  11891283.
• Чакраварти А (2002). «Убедительная генетическая гипотеза сложного заболевания: вариация PRODH2 / DGCR6 приводит к предрасположенности к шизофрении». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (8): 4755–6. Дои:10.1073 / pnas.092158299. ЧВК  122660. PMID  11959925.
• Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK и др. (2002). «Анализ экспрессирующей последовательности меток сетчатки глаза человека для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная новая кДНК сетчатки и альтернативный сплайсинг других транскриптов гена, предпочтительных для сетчатки». Мол. Vis. 8: 196–204. PMID  12107411.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК  545604. PMID  15461802.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Пфул Т., Дюрр М., Спурк А. и др. (2005). «Биохимическая характеристика белков, кодируемых генами критической области 6 DiGeorge (DGCR6)». Гм. Genet. 117 (1): 70–80. Дои:10.1007 / s00439-005-1267-2. PMID  15821931.