DMP1 - DMP1

DMP1
Идентификаторы
ПсевдонимыDMP1, ARHP, ARHR, DMP-1, кислый фосфопротеин 1 дентина
Внешние идентификаторыOMIM: 600980 MGI: 94910 ГомолоГен: 68396 Генные карты: DMP1
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение DMP1
Геномное расположение DMP1
Группа4q22.1Начните87,650,280 бп[1]
Конец87,664,361 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DMP1 208175 s в формате fs.png

PBB GE DMP1 217067 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001079911
NM_004407

NM_016779
NM_001359013

RefSeq (белок)

NP_001073380
NP_004398

NP_058059
NP_001345942

Расположение (UCSC)Chr 4: 87,65 - 87,66 МбChr 5: 104,2 - 104,21 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кислый фосфопротеин дентина матрицы 1 это белок что у людей кодируется DMP1 ген.[5][6][7]

Кислый фосфопротеин дентина представляет собой белок внеклеточного матрикса и член малого интегрин-связывающего лиганда N-связанный гликопротеин (БРАТЬЯ ) семья (другие члены ДСПП, МПФН, MEPE, и SPP1 ). Этот белок, который имеет решающее значение для правильного минерализация костей и дентин, присутствует в различных клетках костной и зубной тканей. Белок содержит большое количество кислых доменов, множество сайтов фосфорилирования, функциональную последовательность прикрепления клеток arg-gly-asp и ДНК-связывающий домен. В недифференцированных остеобластах это прежде всего ядерный белок который регулирует экспрессию генов, специфичных для остеобластов. Во время созревания остеобластов белок становится фосфорилированный и экспортируется во внеклеточный матрикс, где управляет образованием минерализованного матрикса. Известно, что мутации в гене вызывают аутосомно-рецессивный гипофосфатемия, заболевание, которое проявляется как рахит и остеомаляция. Структура гена у млекопитающих сохранена. Для этого гена описаны два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152592 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000029307 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Аплин Х.М., Херст К.Л., Кросби А.Х., Диксон М.Дж. (март 1996 г.). «Картирование гена кислого фосфопротеина дентина человеческого матрикса (DMP1) на критическую область несовершенного дентиногенеза типа II на хромосоме 4q21». Геномика. 30 (2): 347–9. Дои:10.1006 / geno.1995.9867. PMID  8586437.
  6. ^ Херст К.Л., Симмонс Д., Фенг Дж., Аплин Х., Диксон М.Дж., МакДугалл М. (июль 1997 г.). «Выяснение последовательности и геномной организации гена кислого фосфопротеина 1 (DMP1) матрикса дентина человека: исключение локуса из причинной роли в патогенезе несовершенного дентиногенеза типа II». Геномика. 42 (1): 38–45. Дои:10.1006 / geno.1997.4700. PMID  9177774.
  7. ^ а б «Ген Entrez: кислый фосфопротеин дентина DMP1».

Ядерная локализация DMP1, зависимая от клеточного цикла

ДЖО. MANCERA1, T. JHALA2, S. WANG2, C. QIN2, R. D'SOUZA2 и Y. LU2, 1 Школа стоматологии, Медицинский колледж Мехарри, Нэшвилл, Теннесси, Отделение биомедицинских наук Техасского центра медицинских наук A&M, Колледж Бейлор стоматологии, Даллас, Техас

дальнейшее чтение