EML1 - EML1 - Wikipedia

EML1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4CI8
Идентификаторы
Псевдонимы	EML1, ELP79, EMAP, EMAPL, HuEMAP, белок, связанный с микротрубочками иглокожих, такой как 1, BH, EMAP like 1, EMAP-1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602033 MGI: 1915769 ГомолоГен: 20931 Генные карты: EML1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q32.2 Начинать 99,737,693 бп[1] Конец 99,942,060 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 F1 | 12 59,46 см Начинать 108,370,957 бп[2] Конец 108,539,617 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание тубулина • связывание ионов кальция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание микротрубочек Сотовый компонент • цитоплазма • перинуклеарная область цитоплазмы • средняя зона митотического веретена • цитозоль • полюс митотического веретена • микротрубочки • цитоскелет • комплекс, связанный с микротрубочками • цитоскелет микротрубочек • митотическое веретено Биологический процесс • пролиферация нейробластов • GO: 0043148 организация митотического веретена • развитие мозга • дифференцировка гемопоэтических клеток-предшественников • организация цитоскелета микротрубочек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2009	68519
Ансамбль	ENSG00000066629	ENSMUSG00000058070
UniProt	O00423	Q05BC3
RefSeq (мРНК)	NM_001008707 NM_004434 NM_001375411 NM_001375412	NM_001043335 NM_001043336 NM_001286346 NM_001286347
RefSeq (белок)	NP_001008707 NP_004425 NP_001362340 NP_001362341	NP_001036800 NP_001036801 NP_001273275 NP_001273276 NP_001351122 NP_001351123 NP_001351124 NP_001351125 NP_001351126 NP_001351127 NP_001351128
Расположение (UCSC)	Chr 14: 99,74 - 99,94 Мб	Chr 12: 108,37 - 108,54 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Иглокожие, ассоциированные с микротрубочками, подобные белку 1 это белок что у людей кодируется EML1 ген.^[5][6][7]

Иглокожие человека микротрубочка -ассоциированный протеиноподобный белок является сильным кандидатом на ген синдрома Ушера типа 1А. Синдромы Ашера (USH) - это группа генетических нарушений, состоящая из врожденная глухота, пигментный ретинит, и вестибулярная дисфункция с разным началом и степенью тяжести в зависимости от генетического типа. Болезненный процесс в USH включает в себя все мозг и не ограничивается задняя ямка или же слуховой и визуальные системы. USH классифицируются как тип I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E и USH1F), тип II (USH2A и USH2B) и тип III (USH3). Тип I - самая тяжелая форма. Все локусы генов, ответственные за эти три типа, нанесены на карту. Два варианты расшифровки кодирование разных изоформы были обнаружены для этого гена.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000066629 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058070 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Eudy JD, Ma-Edmonds M, Yao SF, Talmadge CB, Kelley PM, Weston MD, Kimberling WJ, Sumegi J (сентябрь 1997 г.). «Выделение нового человеческого гомолога гена, кодирующего белок, связанный с микротрубочками иглокожих (EMAP), из локуса синдрома Ушера типа 1a в 14q32». Геномика. 43 (1): 104–6. Дои:10.1006 / geno.1997.4779. PMID  9226380.
6. Lepley DM, Palange JM, Suprenant KA (ноябрь 1999 г.). «Последовательность и образцы экспрессии человеческого белка-2, родственного ЕМАП (HuEMAP-2)». Ген. 237 (2): 343–9. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00335-2. PMID  10521658.
7. «Ген Entrez: белок, связанный с микротрубочками иглокожих EML1, подобный 1».

дальнейшее чтение

• Каплан Дж., Гербер С., Бонно Д. и др. (1993). «Ген синдрома Ашера типа I (USH1A) отображается на хромосоме 14q». Геномика. 14 (4): 979–87. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80120-X. PMID  1478676.
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Шефер Г.Б., Боденштайнер Дж. Б., Томпсон Дж. Н. и др. (1999). «Объемная нейровизуализация при синдроме Ашера: доказательства глобального участия». Являюсь. J. Med. Genet. 79 (1): 1–4. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980827) 79: 1 <1 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-T. PMID  9738858.
• Ли CD, Рош К.В., Ли Г.К., Вентхольд Р.Дж. (2002). «Идентификация крысиного EMAP, белка, связывающего дельта-глутаматный рецептор» (PDF). Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 291 (1): 85–90. Дои:10.1006 / bbrc.2002.6413. PMID  11829466.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.