EML1 - EML1 - Wikipedia

EML1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыEML1, ELP79, EMAP, EMAPL, HuEMAP, белок, связанный с микротрубочками иглокожих, такой как 1, BH, EMAP like 1, EMAP-1
Внешние идентификаторыOMIM: 602033 MGI: 1915769 ГомолоГен: 20931 Генные карты: EML1
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение EML1
Геномное расположение EML1
Группа14q32.2Начинать99,737,693 бп[1]
Конец99,942,060 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE EML1 204797 s at fs.png

PBB GE EML1 204796 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001008707
NM_004434
NM_001375411
NM_001375412

NM_001043335
NM_001043336
NM_001286346
NM_001286347

RefSeq (белок)

NP_001008707
NP_004425
NP_001362340
NP_001362341

Расположение (UCSC)Chr 14: 99,74 - 99,94 МбChr 12: 108,37 - 108,54 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Иглокожие, ассоциированные с микротрубочками, подобные белку 1 это белок что у людей кодируется EML1 ген.[5][6][7]

Иглокожие человека микротрубочка -ассоциированный протеиноподобный белок является сильным кандидатом на ген синдрома Ушера типа 1А. Синдромы Ашера (USH) - это группа генетических нарушений, состоящая из врожденная глухота, пигментный ретинит, и вестибулярная дисфункция с разным началом и степенью тяжести в зависимости от генетического типа. Болезненный процесс в USH включает в себя все мозг и не ограничивается задняя ямка или же слуховой и визуальные системы. USH классифицируются как тип I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E и USH1F), тип II (USH2A и USH2B) и тип III (USH3). Тип I - самая тяжелая форма. Все локусы генов, ответственные за эти три типа, нанесены на карту. Два варианты расшифровки кодирование разных изоформы были обнаружены для этого гена.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000066629 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058070 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Eudy JD, Ma-Edmonds M, Yao SF, Talmadge CB, Kelley PM, Weston MD, Kimberling WJ, Sumegi J (сентябрь 1997 г.). «Выделение нового человеческого гомолога гена, кодирующего белок, связанный с микротрубочками иглокожих (EMAP), из локуса синдрома Ушера типа 1a в 14q32». Геномика. 43 (1): 104–6. Дои:10.1006 / geno.1997.4779. PMID  9226380.
  6. ^ Lepley DM, Palange JM, Suprenant KA (ноябрь 1999 г.). «Последовательность и образцы экспрессии человеческого белка-2, родственного ЕМАП (HuEMAP-2)». Ген. 237 (2): 343–9. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00335-2. PMID  10521658.
  7. ^ а б «Ген Entrez: белок, связанный с микротрубочками иглокожих EML1, подобный 1».

дальнейшее чтение