FAHD1 - FAHD1

FAHD1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1ПИЛА
Идентификаторы
Псевдонимы	FAHD1, C16orf36, YISKL, домен фумарилацетоацетатгидролазы, содержащий 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 616320 MGI: 1915886 ГомолоГен: 6774 Генные карты: FAHD1
Номер ЕС	4.1.1.112
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начинать 1,826,941 бп[1] Конец 1,840,207 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 A3.3 Начинать 24,848,892 бп[2] Конец 24,850,364 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность ацетилпируватгидролазы • активность ацилпируватгидролазы • каталитическая активность • гидролазная активность • активность фумарилпируватгидролазы • связывание ионов металлов • лиазная активность • оксалоацетатдекарбоксилазная активность Сотовый компонент • цитозоль • митохондрия • нуклеоплазма • цитоплазма • митохондриальный матрикс Биологический процесс • метаболизм • цикл трикарбоновых кислот Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	81889	68636
Ансамбль	ENSG00000180185	ENSMUSG00000045316
UniProt	Q6P587	Q8R0F8
RefSeq (мРНК)	NM_031208 NM_001018104 NM_001142398	NM_023480
RefSeq (белок)	NP_001018114 NP_001135870 NP_112485	NP_075969
Расположение (UCSC)	Chr 16: 1.83 - 1.84 Мб	Chr 17: 24,85 - 24,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фумарилацетоацетатгидролазный домен, содержащий белок 1, также известный как белок FLJ36880, представляет собой фермент что у людей кодируется FAHD1 ген на хромосома 16.^[5]

Структура

Ген FAHD1 кодирует белок массой 24 кДа, который локализован в митохондрия и принадлежит фумарилацетоацетат гидролаза семейство белков.^[6] Структура FAHD1 была решена с использованием Рентгеновская кристаллография при разрешении 2,2 Å. Общая структура подобна C-концевому домену бифункционального фермента HpcE из Escherichia coli C, фумарилацетоацетатгидролазы из Mus musculus и YcgM (Apc5008) из E. coli 1262.^[6] Ряд консервативных аминокислот, включая Asp-102 и Arg-106 FAHD1, по-видимому, важны для его каталитической активности.^[7]

Функция

Было показано, что белок FAHD1 функционирует как оксалоацетат декарбоксилаза в эукариоты.^[8] Белок FAHD1, вероятно, также функционирует как ацилпируваза, как было показано, катализируют гидролиз из ацетилпируват и фумарилпируват в экспериментах in vitro.^[6] Мг (2+) требовалось для максимальной активности фермента.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000180185 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045316 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: домен фумарилацетоацетатгидролазы FAHD1, содержащий 1».
6. Manjasetty BA, Niesen FH, Delbrück H, Götz F, Sievert V, Büssow K, Behlke J, Heinemann U (2004). «Рентгеновская структура члена семейства фумарилацетоацетатгидролаз Homo sapiens FLJ36880». Биол. Chem. 385 (10): 935–42. Дои:10.1515 / BC.2004.122. PMID  15551868. S2CID  16759973.
7. Пирчер Х., Страганц Г.Д., Эхехальт Д., Морроу Г., Тангуай Р.М., Янсен-Дюрр П. (2011). «Идентификация человеческого белка 1, содержащего фумарилацетоацетатгидролазный домен (FAHD1), в качестве новой митохондриальной ацилпирувазы». J. Biol. Chem. 286 (42): 36500–8. Дои:10.1074 / jbc.M111.264770. ЧВК  3196145. PMID  21878618.
8. Пирхер Х, фон Графенштейн С., Динер Т., Мецгер С., Альбертини Э., Тафернер А., Унтерлугауэр Х., Крамер С., Лидл К. Р., Янсен-Дюрр П. (2015). «Идентификация белка 1, содержащего домен FAH (FAHD1), как оксалоацетатдекарбоксилазы». J. Biol. Chem. 290 (11): 6755–62. Дои:10.1074 / jbc.M114.609305. ЧВК  4358102. PMID  25575590.

дальнейшее чтение

• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Дэниэлс Р. Дж., Педен Дж. Ф., Ллойд С. и др. (2001). «Последовательность, структура и патология полностью аннотированного терминала 2 Mb короткого плеча хромосомы 16 человека». Гм. Мол. Genet. 10 (4): 339–52. Дои:10.1093 / hmg / 10.4.339. PMID  11157797.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Ленер Б, Сандерсон CM (2004). «Структура взаимодействия белков для деградации мРНК человека». Genome Res. 14 (7): 1315–23. Дои:10.1101 / gr.2122004. ЧВК  442147. PMID  15231747.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Manjasetty BA, Niesen FH, Delbrück H, et al. (2005). «Рентгеновская структура члена семейства фумарилацетоацетатгидролаз Homo sapiens FLJ36880». Биол. Chem. 385 (10): 935–42. Дои:10.1515 / BC.2004.122. PMID  15551868. S2CID  16759973.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.